New mutation in AAAS gene in a Brazilian Patient with triple A syndrome
C. Collares Margaret de Castro; Ayrton Custódio Moreira; José Antunes-Rodrigues; Lucila Leico Kagohara Elias; Annual Meeting of the Endocrine Society (90. 2008 San Francisco)
Program and Abstracts Book San Francisco, 2008
San Francisco 2008
Localização:
FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto
(pcd 1683212 ) e outros locais(Acessar)
X-linked charcot-marie-tooth disease (CMTX) identification of a new mutation in the connexin 32 gene (CX32)
S. P. G. Lima V. H. S Borghetti; Amilton Antunes Barreira; Wilson Marques Júnior; Congresso Brasileiro de Neurologia (22. 2006 Recife); Encontro Luso-Brasileiro de Neurologia (6. 2006 Recife); Congresso da Federação Latino-Americana de Neurologia (NEUROSUR) (2. 2006 Recife)
Arquivos de Neuro-Psiquiatria São Paulo v. 64, supl. 1, p. 142, res. P-471, 2006
São Paulo 2006
Localização:
FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto
(pcd 1595576 ) e outros locais(Acessar)
Hemizygous deletion of FGFR1 gene identified in a patient with congenital normosmic isolated hypogonadotropic hypogonadism by ligation-dependent probe amplification analysis
M. G. Teles E. B Trarbach; E. M. F Costa; A. P Abreu; G Guerra Júnior; M. T. M Batista; Margaret de Castro; Berenice Bilharinho de Mendonça; Annual Meeting of the Endocrine Society (90. 2008 San Francisco)
Program and Abstracts Book San Francisco, 2008
San Francisco 2008
Localização:
FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto
(pcd 1682883 ) e outros locais(Acessar)
Juliana Forte Mazzeu H. G Brunner; H Van Bokhoven; B Hamel; Décio Brunoni; C. A Kim; Lúcia Regina Martelli; I Gomy; Angela M Vianna-Morgante; Congresso Brasileiro de Genética (50. 2004 Florianópolis)
Resumo Florianópolis, 2004
São Paulo 2004
Localização:
FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto
(pcd 1398964 ) e outros locais(Acessar)
Identification of mutations of bruton's tyrosine kinase gene (BTK) in Brazilian patients with X-linked agammaglobulinemia
V. D. Ramalho E. B Oliveira Junior; Pérsio Roxo Júnior; L D'Souza-Li; M. M. S Vilela; Simpósio Internacional de Imudeficiências Primárias (2. 2009 São Paulo)
Revista do Instituto de Medicina Tropical de São Paulo São Paulo v. 51, suppl. 15, p. 46, res. PII04, 2009
São Paulo 2009
Localização:
FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto
(pcd 1781496 ) e outros locais(Acessar)
Identification of mutations pf bruton's tyrosine kinase gene(BTK) in Brazilian patients with X-linked agammaglobulinemia
Vanessa Domingues Ramalho Edgar Borges Oliveira Júnior; Pérsio Roxo Júnior; Lília Souza-Li; Maria Marluce Santos Vilela; Congresso Brasileiro de Alergia e Imunologia em Pediatria (11. 2010 Belo Horizonte)
Programa Oficial Belo Horizonte, 2010
Belo Horizonte 2010
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FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto
(pcd 1824512 Estantes Deslizantes ) e outros locais(Acessar)
Aspectos moleculares do gene FGFR3 em pacientes com acondroplasia e hipocondroplasia
Daniela Ortolan Marcos Diogo Martins; Wilson Araújo da Silva Júnior; João Monteiro de Pina Neto; Congresso Brasileiro de Genética Clínica (17. 2005 Curitiba)
Resumos Ribeirão Preto : Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 2005
Ribeirão Preto Sociedade Brasileira de Genética Clínica 2005
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FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto
(pcd 1486361 ) e outros locais(Acessar)