De Novo Mutations in SON Disrupt RNA Splicing of Genes Essential for Brain Development and Metabolism, Causing an Intellectual-Disability Syndrome

Kim, Jung-Hyun ; Shinde, Deepali N. ; Reijnders, Margot R.F. ; Hauser, Natalie S. ; Belmonte, Rebecca L. ; Wilson, Gregory R. ; Bosch, Daniëlle G.M. ; Bubulya, Paula A. ; Shashi, Vandana ; Petrovski, Slavé ; Stone, Joshua K. ; Park, Eun Young ; Veltman, Joris A. ; Sinnema, Margje ; Stumpel, Connie T.R.M. ; Draaisma, Jos M. ; Nicolai, Joost ; Yntema, Helger G. ; Lindstrom, Kristin ; de Vries, Bert B.A. ; Jewett, Tamison ; Santoro, Stephanie L. ; Vogt, Julie ; Bachman, Kristine K. ; Seeley, Andrea H. ; Krokosky, Alyson ; Turner, Clesson ; Rohena, Luis ; Hempel, Maja ; Kortüm, Fanny ; Lessel, Davor ; Neu, Axel ; Strom, Tim M. ; Wieczorek, Dagmar ; Bramswig, Nuria ; Laccone, Franco A. ; Behunova, Jana ; Rehder, Helga ; Gordon, Christopher T. ; Rio, Marlène ; Romana, Serge ; Tang, Sha ; El-Khechen, Dima ; Cho, Megan T. ; McWalter, Kirsty ; Douglas, Ganka ; Baskin, Berivan ; Begtrup, Amber ; Funari, Tara ; Schoch, Kelly ; Stegmann, Alexander P.A. ; Stevens, Servi J.C. ; Zhang, Dong-Er ; Traver, David ; Yao, Xu ; MacArthur, Daniel G. ; Brunner, Han G. ; Mancini, Grazia M. ; Myers, Richard M. ; Owen, Laurie B. ; Lim, Ssang-Taek ; Stachura, David L. ; Vissers, Lisenka E.L.M. ; Ahn, Eun-Young Erin

American journal of human genetics, 2016-09, Vol.99 (3), p.711-719 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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