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1
Cockayne syndrome type A novel mutations in eight typical patients
Cockayne syndrome type A novel mutations in eight typical patients
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Cockayne syndrome type A novel mutations in eight typical patients

Debora R. Bertola Henian Cao; Lilian M. J Albano; Fernando Kok; Maria Joaquina Marques-Dias; Chong A Kim; Robert A Hegele

Journal of human genetics Tokyo v.51, n.8, p.701-705, 2006

Tokyo 2006

Disponible en FM - Fac. Medicina    (FM BCSEP 155 2006 )(Obténgalo)

2
The recurrent homozygous translation start site variant in CCDC134 in an individual with severe osteogenesis imperfecta of non-Morrocan ancestry
The recurrent homozygous translation start site variant in CCDC134 in an individual with severe osteogenesis imperfecta of non-Morrocan ancestry
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The recurrent homozygous translation start site variant in CCDC134 in an individual with severe osteogenesis imperfecta of non-Morrocan ancestry

Taccyanna M. Ali Bianca D. W Linnenkamp; Guilherme L Yamamoto; Rachel S Honjo; Hamilton Cabral de Menezes Filho; Chong Ae Kim; Debora R Bertola

American journal of medical genetics part a v. 188, n. 5, p. 1545-1549, 2022

Hoboken 2022

Acceso en línea. La biblioteca tiene también copias físicas.

3
Cockayne syndrome type A novel mutations in eight typical patients
Cockayne syndrome type A novel mutations in eight typical patients
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Cockayne syndrome type A novel mutations in eight typical patients

Debora R. Bertola Henian Cao; Lilian M. J Albano; Fernando Kok; Maria Joaquina Marques-Dias; Chong A Kim; Robert A Hegele

Journal of human genetics Tokyo v.51, n.8, p.701-705, 2006

Tokyo 2006

Disponible en FM - Fac. Medicina    (FM BCSEP 155 2006 )(Obténgalo)

4
Hematological findings in Noonan syndrome; Achados hematológicos na síndrome de Noonan
Hematological findings in Noonan syndrome; Achados hematológicos na síndrome de Noonan
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Hematological findings in Noonan syndrome; Achados hematológicos na síndrome de Noonan

Bertola, Débora R.; Carneiro, Jorge David A.; D'Amico, Élbio Antônio; Kim, Chong A.; Albano, Lilian Maria José; Sugayama, Sofia M.M.; Gonzalez, Claudette H.

Revista do Hospital das Clínicas; v. 58 n. 1 (2003); 5-8

Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina 2003-01-01

Acceso en línea

5
Infantile sialic acid storage disease report of the first case in South America
Infantile sialic acid storage disease report of the first case in South America
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Infantile sialic acid storage disease report of the first case in South America

C. Y. Utagawa S. M. M Sugayama; E. M Ribeiro; D. R Bertola; E. R Baba; M. G Burin; E Lewis; J. C Coelho; A. H Fensom; M. J Marques-Dias; Claudette Hajaj Gonzales; C. A Kim; R Giugliani

Clinical Genetics v. 55, n. 5, p. 386-387, 1999

1999

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6
CHILD syndrome caused by a deletion of exons 6-8 of the NSFHL gene
CHILD syndrome caused by a deletion of exons 6-8 of the NSFHL gene
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CHILD syndrome caused by a deletion of exons 6-8 of the NSFHL gene

Chong Ae Kim A König; D. R Bertola; Lilian Maria José Albano; Gilka Jorge Fígaro Gattás; D Bornholdt; L Leveleki; R Haplle; K. H Grzeschik

Dermatology Basel v. 211, n. 2, p. 155-158, 2005

Basel 2005

Disponible en FM - Fac. Medicina    (FM BCBIB )(Obténgalo)

7
Novel fibronectin mutations and expansion of the phenotype in spondylometaphyseal dysplasia with "corner fractures"
Novel fibronectin mutations and expansion of the phenotype in spondylometaphyseal dysplasia with "corner fractures"
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Novel fibronectin mutations and expansion of the phenotype in spondylometaphyseal dysplasia with "corner fractures"

Alice Costantini Helena Valta; Nissan Vida Baratang; Patrick Yap; Debora R Bertola; Guilherme L Yamamoto; Chong A Kim; Jiani Chen; Klaas J Wierenga; Elizabeth A Fanning

Bone v. 121, p. 163-171, 2019

New York 2019

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8
Imagawa-Matsumoto syndrome SUZ12-related overgrowth disorder
Imagawa-Matsumoto syndrome SUZ12-related overgrowth disorder
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Imagawa-Matsumoto syndrome SUZ12-related overgrowth disorder

Eri Imagawa Rie Seyama; Hiromi Aoi; Yuri Uchiyama; Bruno Guimaraes Marcarini; Isabel Furquim; Rachel Sayuri Honjo; Débora Romeo Bertola; Chong Ae Kim; Naomichi Matsumoto

Clinical genetics v. 103, n. 4, p. 383-391, 2023

Hoboken 2023

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9
Infantile sialic acid storage disease report of the first case in South America
Infantile sialic acid storage disease report of the first case in South America
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Infantile sialic acid storage disease report of the first case in South America

C. Y. Utagawa S. M. M Sugayama; E. M Ribeiro; D. R Bertola; E. R Baba; M. G Burin; E Lewis; J. C Coelho; A. H Fensom; M. J Marques-Dias; Claudette Hajaj Gonzales; C. A Kim; R Giugliani

Clinical Genetics v. 55, n. 5, p. 386-387, 1999

1999

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CHILD syndrome caused by a deletion of exons 6-8 of the NSFHL gene
CHILD syndrome caused by a deletion of exons 6-8 of the NSFHL gene
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CHILD syndrome caused by a deletion of exons 6-8 of the NSFHL gene

Chong Ae Kim A König; D. R Bertola; Lilian Maria José Albano; Gilka Jorge Fígaro Gattás; D Bornholdt; L Leveleki; R Haplle; K. H Grzeschik

Dermatology Basel v. 211, n. 2, p. 155-158, 2005

Basel 2005

Disponible en FM - Fac. Medicina    (FM BCBIB )(Obténgalo)

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