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Spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy (SPOAN) new observations, locus refinement, and exclusion of candidate genes
Spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy (SPOAN) new observations, locus refinement, and exclusion of candidate genes
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy (SPOAN) new observations, locus refinement, and exclusion of candidate genes

Fernando Kok Lúcia Inês Macedo-Souza; Silvana Santos; Simone C Amorim; Luciana Lícinio; Zodja Graciani; Paulo Alberto Otto; Mayana Zatz; Annual Meeting on American Academy of Neurology 2009 Seatle) (61.

Neurology Philadelphia v. 72, n. 11, p. A393, 2009

Philadelphia 2009

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2
Mapeado o loco associado à síndrome SPOAN (Spastic Paraplegia Opric Antrophy, Neuropathy)
Mapeado o loco associado à síndrome SPOAN (Spastic Paraplegia Opric Antrophy, Neuropathy)
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Mapeado o loco associado à síndrome SPOAN (Spastic Paraplegia Opric Antrophy, Neuropathy)

L. I. Macedo-Souza S Santos; Karina Lezirovitz; Alessandra Starling; A Nishimura; S. C Amorim; Fernando Kok; Mayana Zatz; Congresso Brasileiro de Genética (50. 2004 Florianópolis)

Resumo Florianópolis, 2004

Florianópolis 2004

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3
Evidência de uma nova forma de Charcot-Marie-Tooth Axonal (CMT2) de herança autossômica dominante
Evidência de uma nova forma de Charcot-Marie-Tooth Axonal (CMT2) de herança autossômica dominante
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Evidência de uma nova forma de Charcot-Marie-Tooth Axonal (CMT2) de herança autossômica dominante

L. Licinio E. L. A Neves; Fernando Kok; Lúcia Inês Macedo-Souza; David Schlesinger; Natale Cavaçana; M Lazar; Miguel Mitne Neto; Patrícia Arashiro; T Matsumoto; T Cerqueira; Mayana Zatz; Congresso Brasileiro de Genética (54. 2008 Salvador, BA, Brasil)

Resumo Salvador, 2008

Salvador 2008

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4
Identificação em Xq25 um novo locus para paraplegia espástica familiar
Identificação em Xq25 um novo locus para paraplegia espástica familiar
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Identificação em Xq25 um novo locus para paraplegia espástica familiar

Lúcia Inês Macedo-Souza S Santos; L Licinio; Karina Lezirovitz; R. M. P Nascimento; C Bueno; M Martyn; Leão Ekea; Fernando Kok; Mayana Zatz; Congresso Brasileiro de Genética (53. 2007 Águas de Lindóia, SP, Brasil)

Resumo Águas de Lindóia, 2007

Águas de Lindóia 2007

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5
Nerve conduction studies in spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy (SPOAN) syndrome
Nerve conduction studies in spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy (SPOAN) syndrome
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Nerve conduction studies in spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy (SPOAN) syndrome

Simone Amorim Carlos Otto Heise; Silvana Santos; Lúcia Ines Macedo-Souza; Mayana Zatz; Fernando Kok

Muscle & Nerve Hoboken v. 49, n. 1, p. 131–133, Jan. 2014

Hoboken 2014

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6
Genes, consanguinidade e o nascimento de uma doença a síndrome Spoan no sertão do Rio Grande do Norte
Genes, consanguinidade e o nascimento de uma doença a síndrome Spoan no sertão do Rio Grande do Norte
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Genes, consanguinidade e o nascimento de uma doença a síndrome Spoan no sertão do Rio Grande do Norte

Fernando Kok Lúcia Inês Macedo-Souza; Silvana Santos; Luciana Licínio; Karina Lezirovitz; Clarissa Bueno; Simone Amorim; André Pessoa; Zodja Graciani; Áurea Ferreira; Abdísio Prazeres; Áurea Nogueira de Melo; Paulo A Otto; Mayana Zatz; Congresso Brasileiro de Neurologia (23. 2008 Belém)

Abstract Belém, 2009

Belém 2008

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7
Genes e consangüinidade a síndrome Spoan
Genes e consangüinidade a síndrome Spoan
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Genes e consangüinidade a síndrome Spoan

Lúcia Inês Macedo-Souza Fernando Kok; S Santos; L Licinio; Karina Lezirovitz; Natale Cavaçana; C Bueno; S Amorim; A Pessoa; Z Graciani; A Ferreira; A Prazeres; A. N. de Melo; A. A Cavalcanti-Souza; Paulo Alberto Otto; Mayana Zatz; Congresso Brasileiro de Genética (54. 2008 Salvador, BA, Brasil)

Resumo Salvador, 2008

Salvador 2008

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8
Leukodystrophy with premature ovarian failure Think on vanishing white matter disease (VWMD)
Leukodystrophy with premature ovarian failure Think on vanishing white matter disease (VWMD)
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Leukodystrophy with premature ovarian failure Think on vanishing white matter disease (VWMD)

Fernando Freua Jacy Bezerra Parmera; Denise de Oliveira Doria; Anderson Rodrigues Brandão de Paiva; Lucia Ines Macedo-Souza; Fernando Kok

Arquivos de Neuro-Psiquiatria São Paulo v. 73, n. 1, p. 65, 2015

São Paulo 2015

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCBIB )(Acessar)

9
Additional observation of a de novo pathogenic variant in KCNT2 leading to epileptic encephalopathy with clinical features of frontal lobe epilepsy
Additional observation of a de novo pathogenic variant in KCNT2 leading to epileptic encephalopathy with clinical features of frontal lobe epilepsy
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Additional observation of a de novo pathogenic variant in KCNT2 leading to epileptic encephalopathy with clinical features of frontal lobe epilepsy

Luciana Midori Inuzuka Lucia Ines Macedo-souza; Bruno Della-ripa; Fabiola Paoli Monteiro; Luiza Ramos; Joao Paulo Kitajima; Eliana Garzon; Fernando Kok

Brain & development v. 42, n. 9, p. 691-695, 2020

Amsterdam 2020

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

10
Motor and functional evaluation of patients with spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy (SPOAN)
Motor and functional evaluation of patients with spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy (SPOAN)
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Motor and functional evaluation of patients with spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy (SPOAN)

Zodja Graciani Silvana Cristina dos Santos; Lúcia Inês Macedo-Souza; Carlos Bandeira de Mello Monteiro; Maria Isabel Veras; Simone Amorim; Mayana Zatz; Fernando Kok

Arquivos de Neuro-Psiquiatria São Paulo v. 68, n. 1, p. 3-6, fev. 2010

São Paulo 2010

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