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1
Investigação de mutações no gene UBE3A em pacientes com síndrome de Angelman
Investigação de mutações no gene UBE3A em pacientes com síndrome de Angelman
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Investigação de mutações no gene UBE3A em pacientes com síndrome de Angelman

M. C. Varela Fernando Kok; Celia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Brasileiro de Genética (54. 2008 Salvador, BA, Brasil)

Resumo Salvador, 2008

Salvador 2008

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2
Correlação entre diferentes mecanismos moleculares e o fenótipo na síndrome de Angelman estudo de 58 pacientes
Correlação entre diferentes mecanismos moleculares e o fenótipo na síndrome de Angelman estudo de 58 pacientes
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Correlação entre diferentes mecanismos moleculares e o fenótipo na síndrome de Angelman estudo de 58 pacientes

Monica Castro Varela Fernando Kok; Paulo A Otto; Celia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Brasileiro de Genética (50. 2004 Florianópolis)

Resumo Florianópolis, 2004

Florianópolis 2004

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3
Cromossomos marcadores inv dup (15): semelhantes no tamanho e origem, diferentes na manifestação clínica e comportamental
Cromossomos marcadores inv dup (15): semelhantes no tamanho e origem, diferentes na manifestação clínica e comportamental
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Cromossomos marcadores inv dup (15): semelhantes no tamanho e origem, diferentes na manifestação clínica e comportamental

M. C. Varela Fernando Kok; C. A Kim; Débora Romeo Bertola; Celia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Brasileiro de Genética (52. 2006 Foz do Iguaçu, PR)

Resumos Foz do Iguaçu, 2006

Foz do Iguaçu 2006

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4
Phenotype and behavior in patients with Algelman syndrome comparisons between the different classes of deletions and between patients with a deletion and with UPD
Phenotype and behavior in patients with Algelman syndrome comparisons between the different classes of deletions and between patients with a deletion and with UPD
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Phenotype and behavior in patients with Algelman syndrome comparisons between the different classes of deletions and between patients with a deletion and with UPD

M. C. Varela Fernando Kok; I Kohl; C. I. E Castro; Célia Priszkulnik Koiffmann; Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (53. 2003 Los Angeles)

American Journal of Human Genetics v. 73, n. 5, suppl., p. 319, 2003

Baltimore 2003

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5
Phenotypic variability in Angelman syndrome comparison among different deletion classes and between deletion and UPD subjects
Phenotypic variability in Angelman syndrome comparison among different deletion classes and between deletion and UPD subjects
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Phenotypic variability in Angelman syndrome comparison among different deletion classes and between deletion and UPD subjects

Monica Castro Varela Fernando Kok; Paulo A Otto; Celia Priszkulnik Koiffmann

European Journal of Human Genetics London p. 987-992, 2004, on-line

London 2004

Acesso online

6
Phenotypic variability in Angelman syndrome comparison among different deletion classes and between deletion and UPD subjects
Phenotypic variability in Angelman syndrome comparison among different deletion classes and between deletion and UPD subjects
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Phenotypic variability in Angelman syndrome comparison among different deletion classes and between deletion and UPD subjects

Monica Castro Varela Fernando Kok; Paulo Alberto Otto; Célia Priszkulnik Koiffmann

European Journal of Human Genetics London p. 987-992, 2004, on-line

London 2004

Acesso online

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Síndrome de Prader-Willi 10 anos de investigação, diagnóstico e aconselhamento genético a 142 famílias
Síndrome de Prader-Willi 10 anos de investigação, diagnóstico e aconselhamento genético a 142 famílias
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Síndrome de Prader-Willi 10 anos de investigação, diagnóstico e aconselhamento genético a 142 famílias

M. C. Varela E Cruvinel; R M Zanelato; Cintia Fridman; C. I. E Castro; Fernando Kok; C. A Kim; Célia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Brasileiro de Genética (53. 2007 Águas de Lindóia, SP, Brasil)

Resumos Águas de Lindóia, 2007)

Águas de Lindóia 2007

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 355 2017 ) e outros locais(Acessar)

8
Paternal UPD15 further genetic and clinical studies in four Angelman Syndrome patients
Paternal UPD15 further genetic and clinical studies in four Angelman Syndrome patients
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Paternal UPD15 further genetic and clinical studies in four Angelman Syndrome patients

Cintia Fridman Monica C Varela; Fernando Kok; Aron Judka Diament; Celia Priszkulnik Koiffmann

American Journal of Medical Genetics v. 92, p. 322-327, 2000

2000

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9
Prader-Willi syndrome genetic tests and clinical findings
Prader-Willi syndrome genetic tests and clinical findings
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Prader-Willi syndrome genetic tests and clinical findings

Cintia Fridman Monica Castro Varela; Fernando Kok; Nuvarte Setian; Celia Priszkulnik Koiffmann

Genetic Testing v. 4, n. 4, p. 387-392, 2000

Larchmont 2000

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Impact of molecular mechanisms, including deletion size, on Prader-Willi syndrome phenotype study of 75 patients
Impact of molecular mechanisms, including deletion size, on Prader-Willi syndrome phenotype study of 75 patients
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Impact of molecular mechanisms, including deletion size, on Prader-Willi syndrome phenotype study of 75 patients

M. C. Varela Fernando Kok; Nuvarte Setian; C. A Kim; Celia Priszkulnik Koiffmann

Clinical Genetics v. 67, n. 1, p. 47-52, 2005

Copenhagen 2005

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Deste Autor:

  1. Kok, F
  2. Varela, M
  3. Koiffmann, C
  4. Kim, C
  5. Otto, P

Neste Assunto:

  1. Síndrome De Angelman
  2. Genética Médica
  3. Deleção De Genes
  4. Epilepsia
  5. Retardo Mental

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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