Is the Prader-Willi syndrome phenotype related to molecular mechanisms? A study of 75 patients
C. Varela Fernando Kok; Nuvarte Setian; C A Kim; Célia Priszkulnik Koiffmann; Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (54. 2004 Toronto, Canadá)
Abstracts Toronto, 2004
Toronto 2004
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2q24.2 microdeletions encompassing the SLC4A10 gene are associated with idiopathic epilepsy and mental impairment
Ana Cristina Victorino Krepischi Jeroen Knijnenburg; Débora Romeo Bertola; Chong Ae Kim; Fernando Kok; Angela M Vianna-Morgante; Carla Rosenberg; International Workshop on Fragile X and X-Linked Mental Retardation (14. 2009 Salvador, BA, Brasil)
Abstracts Salvador, 2009
Salvador 2009
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Cellular and molecular diagnoses of patients with Griscelli syndrome
Ingrid Porpino Meschede Fabíola Attié de Castro; André Pessoa; Juliana Gurgel-Gianetti; Fernando Kok; Enilza Maria Espreáfico; Congresso da Sociedade Brasileira de Biologia Celular (13. 2006 Búzios); Simpósio Brasileiro de Matriz Extracelular (9. 2006 Búzios); International Symposium on Extracellular Matrix (4. 2006 Búzios)
Abstracts Búzios, 2006
Búzios 2006
Localização:
FCFRP - Fac. Ciên. Farm. Ribeirão Preto
(pcd 1588385 ) e outros locais(Acessar)
Síndrome de Prader-Willi 10 anos de investigação, diagnóstico e aconselhamento genético a 142 famílias
M. C. Varela E Cruvinel; R M Zanelato; Cintia Fridman; C. I. E Castro; Fernando Kok; C. A Kim; Célia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Brasileiro de Genética (53. 2007 Águas de Lindóia, SP, Brasil)
Resumos Águas de Lindóia, 2007)
Águas de Lindóia 2007
Localização:
FM - Fac. Medicina
(BCSEP 355 2017 ) e outros locais(Acessar)
Leukoencephalopathy with vanish white matter-brazilian series
Simone Shibao Maria Sigride Thome de Souza; Claudia da Costa Leite; Fernando Kok; Maria Conception Garcia Otaduy; Congress of the European Society of Magnetic Resonance in Neuropediatrics (8. 2004 Genoa, Italy)
Abstracts Genoa, Italy, 2004
Genoa 2004
Localização:
FM - Fac. Medicina
(BCSEP 342 2004 )(Acessar)