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Material Type: Artigo
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A previously undescribed syndrome combining fibular agenesis/hypoplasia, oligodactylous clubfeet, anonychia/ungual hypoplasia, and other defectsSilvana Cristina dos Santos Eliete Pardono; Maria Ione Ferreira da Costa; Áurea Nogueira de Melo; Zodja Graciani; Alessandra Cavalcante de Albuquerque e Souza; Karina Lezirovitz; Renata Soares Thiele-Aguiar; Regina Célia Mingroni-Netto; John M Opitz; Fernando Kok; Paulo Alberto OttoAmerican Journal of Medical Genetics. Part A v. 146A, n. 24, p. 3126-3131, 2008Hoboken 2008Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Congenital chromoanagenesis in the routine postnatal chromosomal microarray analysesDarine Villela Patricia C Mazzonetto; Michele P Migliavacca; Eduardo Perrone; Gustavo Guida; Maria Fernanda G Milanezi; Alexander A. L Jorge; Lucilene A Ribeiro-Bicudo; Fernando Kok; Francine Campagnari; Liane de Rosso-Giuliani; Silvia Souza da Costa; Angela M Vianna-Morgante; Peter L Pearson; Ana Cristina Victorino Krepischi; Carla RosenbergAmerican Journal of Medical Genetics. Part A Hoboken v. 185, n. 8, p. 2335-2344, 2021Hoboken 2021Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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A previously undescribed syndrome combining fibular agenesis/hypoplasia, oligodactylous clubfeet, anonychia/ungual hypoplasia, and other defectsSilvana Cristina dos Santos Eliete Pardono; Maria Ione Ferreira da Costa; Áurea Nogueira de Melo; Zodja Graciani; Alessandra Cavalcante de Albuquerque e Souza; Karina Lezirovitz; Renata Soares Thiele-Aguiar; Regina Celia Mingroni Netto; John M Opitz; Fernando Kok; Paulo A OttoAmerican Journal of Medical Genetics. Part A v. 146A, n. 24, p. 3126-3131, 2008Hoboken 2008Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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An Xq22.3 duplication detected by comparative genomic hybridization microarray (Array‐CGH) defines a new locus (FGS5) for FG syndromeJehee, Fernanda Sarquis ; Rosenberg, Carla ; Krepischi‐Santos, Ana Cristina ; Kok, Fernando ; Knijnenburg, Jeroen ; Froyen, Guy ; Vianna‐Morgante, Angela M. ; Opitz, John M. ; Passos‐Bueno, Maria RitaAmerican journal of medical genetics. Part A, 2005-12, Vol.139A (3), p.221-226 [Periódico revisado por pares]Hoboken: Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley CompanyTexto completo disponível |