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1
Consangüinidade no nordeste brasileiro da prospecção de novas doenças genéticas à intervenção por meio da educação
Consangüinidade no nordeste brasileiro da prospecção de novas doenças genéticas à intervenção por meio da educação
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Consangüinidade no nordeste brasileiro da prospecção de novas doenças genéticas à intervenção por meio da educação

S. Santos Fernando Kok; Paulo Alberto Otto; Congresso Brasileiro de Genética (54. 2008 Salvador, BA, Brasil)

Resumo Salvador, 2008

Salvador 2008

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2
Investigação de mutações no gene UBE3A em pacientes com síndrome de Angelman
Investigação de mutações no gene UBE3A em pacientes com síndrome de Angelman
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Investigação de mutações no gene UBE3A em pacientes com síndrome de Angelman

M. C. Varela Fernando Kok; Celia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Brasileiro de Genética (54. 2008 Salvador, BA, Brasil)

Resumo Salvador, 2008

Salvador 2008

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3
Correlação entre diferentes mecanismos moleculares e o fenótipo na síndrome de Angelman estudo de 58 pacientes
Correlação entre diferentes mecanismos moleculares e o fenótipo na síndrome de Angelman estudo de 58 pacientes
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Correlação entre diferentes mecanismos moleculares e o fenótipo na síndrome de Angelman estudo de 58 pacientes

Monica Castro Varela Fernando Kok; Paulo A Otto; Celia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Brasileiro de Genética (50. 2004 Florianópolis)

Resumo Florianópolis, 2004

Florianópolis 2004

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4
Mapeamento de uma nova forma de distrofia muscular tipo cinturas de herença autossômica dominante caracterizada por fraqueza distal dos membros inferiores, catarata e lipodistrofia de face
Mapeamento de uma nova forma de distrofia muscular tipo cinturas de herença autossômica dominante caracterizada por fraqueza distal dos membros inferiores, catarata e lipodistrofia de face
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Mapeamento de uma nova forma de distrofia muscular tipo cinturas de herença autossômica dominante caracterizada por fraqueza distal dos membros inferiores, catarata e lipodistrofia de face

L. Licinio Fernando Kok; David Schlesinger; Natale Cavaçana; N Sanchez; Mayana Zatz; Congresso Brasileiro de Genética (53. 2007 Águas de Lindóia, SP, Brasil)

Resumo Águas de Lindóia, 2007

Águas de Lindóia 2007

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5
Deleções subteloméricas de 22q diagnóstico diferencial da síndrome de Angelman?
Deleções subteloméricas de 22q diagnóstico diferencial da síndrome de Angelman?
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Deleções subteloméricas de 22q diagnóstico diferencial da síndrome de Angelman?

C. S. D'angelo C. I. E Castro; Fernando Kok; Celia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Brasileiro de Genética (49. 2003 Águas de Lindóia, SP)

Resumo Águas de Lindóia, 2003

Águas de Lindóia 2003

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6
Mapeado o loco associado à síndrome SPOAN (Spastic Paraplegia Opric Antrophy, Neuropathy)
Mapeado o loco associado à síndrome SPOAN (Spastic Paraplegia Opric Antrophy, Neuropathy)
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Mapeado o loco associado à síndrome SPOAN (Spastic Paraplegia Opric Antrophy, Neuropathy)

L. I. Macedo-Souza S Santos; Karina Lezirovitz; Alessandra Starling; A Nishimura; S. C Amorim; Fernando Kok; Mayana Zatz; Congresso Brasileiro de Genética (50. 2004 Florianópolis)

Resumo Florianópolis, 2004

Florianópolis 2004

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7
Evidência de uma nova forma de Charcot-Marie-Tooth Axonal (CMT2) de herança autossômica dominante
Evidência de uma nova forma de Charcot-Marie-Tooth Axonal (CMT2) de herança autossômica dominante
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Evidência de uma nova forma de Charcot-Marie-Tooth Axonal (CMT2) de herança autossômica dominante

L. Licinio E. L. A Neves; Fernando Kok; Lúcia Inês Macedo-Souza; David Schlesinger; Natale Cavaçana; M Lazar; Miguel Mitne Neto; Patrícia Arashiro; T Matsumoto; T Cerqueira; Mayana Zatz; Congresso Brasileiro de Genética (54. 2008 Salvador, BA, Brasil)

Resumo Salvador, 2008

Salvador 2008

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8
Identificação em Xq25 um novo locus para paraplegia espástica familiar
Identificação em Xq25 um novo locus para paraplegia espástica familiar
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Identificação em Xq25 um novo locus para paraplegia espástica familiar

Lúcia Inês Macedo-Souza S Santos; L Licinio; Karina Lezirovitz; R. M. P Nascimento; C Bueno; M Martyn; Leão Ekea; Fernando Kok; Mayana Zatz; Congresso Brasileiro de Genética (53. 2007 Águas de Lindóia, SP, Brasil)

Resumo Águas de Lindóia, 2007

Águas de Lindóia 2007

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9
Clinical and genetic studies in the fragile X-associated tremor ataxia syndrome (FXTAS), caused by FMR1 gene premutations
Clinical and genetic studies in the fragile X-associated tremor ataxia syndrome (FXTAS), caused by FMR1 gene premutations
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Clinical and genetic studies in the fragile X-associated tremor ataxia syndrome (FXTAS), caused by FMR1 gene premutations

Leonardo Pires Capelli M. R. R Gonçalves; Ricardo Nitrini; E. R Barbosa; Fernando Kok; Rita de Cássia M Pavanello; C. S Porto; Leandro Tavares Lucato; Angela Maria Vianna-Morgante; Simpósio do Instituto Internacional de Neurociências de Natal (2. 2007 Natal, RN, Brasil)

Resumo Natal, 2007

Natal 2007

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10
Genes e consangüinidade a síndrome Spoan
Genes e consangüinidade a síndrome Spoan
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Genes e consangüinidade a síndrome Spoan

Lúcia Inês Macedo-Souza Fernando Kok; S Santos; L Licinio; Karina Lezirovitz; Natale Cavaçana; C Bueno; S Amorim; A Pessoa; Z Graciani; A Ferreira; A Prazeres; A. N. de Melo; A. A Cavalcanti-Souza; Paulo Alberto Otto; Mayana Zatz; Congresso Brasileiro de Genética (54. 2008 Salvador, BA, Brasil)

Resumo Salvador, 2008

Salvador 2008

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