Result Number | Material Type | Add to My Shelf Action | Record Details and Options |
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Material Type: Tese de Doutorado
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Investigação clínica e genética das paraplegias espásticas hereditáriasFreua, FernandoBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2022-03-18Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Dissertação de Mestrado
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Caracterização motora e funcional da paraplegia espástica, atrofia óptica e neuropatia periférica (síndrome Spoan)Graciani, ZódjaBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2009-10-23Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Tese (Outras)
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Contribuição para a caracterização fenotípica de doenças hereditárias com manifestações neurológicasFernando Kok2006Localização: FM - Fac. Medicina (FM W4.DB8 SP.USP FM-3 K85c 2006 )(Acessar) |
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Material Type: Tese de Doutorado
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Hipomielinização: caracterização clínica, eletrofisiológica e de neuroimagemFreitas, Marcela Rodriguez DeBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2013-05-02Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
5 |
Material Type: Tese de Doutorado
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Diagnóstico bioquímico das síndromes de deficiência de creatinaMadeira, Marlene De FreitasBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2010-05-21Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
6 |
Material Type: Tese de Doutorado
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Desvendando as bases moleculares da síndrome SPOAN: deleção em homozigose em região regulatória leva à superexpressão do gene KLC2Melo, Uirá SoutoBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Biociências 2016-08-19Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
7 |
Material Type: Dissertação de Mestrado
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Investigação clínica e genética da ataxia por deficiência de vitamina E (AVED), uma forma tratável de doença neuromuscularOliveira, Caroline Flores DeBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Biociências 2020-02-04Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
8 |
Material Type: Tese de Doutorado
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Encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento: caracterização clínica e genéticaNakaharada, Luciana Midori InuzukaBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2022-07-29Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Tese de Doutorado
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Avaliação clínica, neuropsicológica e neurofisiológica de pacientes com deficiência intelectual associado ao IMPA1 (MRT59)Pêssoa, André Luiz SantosBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2021-08-18Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Tese de Doutorado
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Sequenciamento completo do exoma no diagnóstico de defeitos do desenvolvimento cerebelar e da migração neuronal cerebralCabral, Katiane Sayão SouzaBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2022-04-04Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |