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1
Investigação clínica e genética da ataxia por deficiência de vitamina E (AVED), uma forma tratável de doença neuromuscular
Investigação clínica e genética da ataxia por deficiência de vitamina E (AVED), uma forma tratável de doença neuromuscular
Material Type:
Dissertação de Mestrado 		Adicionar ao Meu Espaço

Investigação clínica e genética da ataxia por deficiência de vitamina E (AVED), uma forma tratável de doença neuromuscular

Oliveira, Caroline Flores De

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Biociências 2020-02-04

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2
Ataxias espinocerebelares dominantes por mutações de ponto: separando o joio do trigo
Ataxias espinocerebelares dominantes por mutações de ponto: separando o joio do trigo
Material Type:
Dissertação de Mestrado 		Adicionar ao Meu Espaço

Ataxias espinocerebelares dominantes por mutações de ponto: separando o joio do trigo

Silva, Carolina Rauffus Vilela Da

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Biociências 2024-04-23

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

3
Do topo para a base: aconselhamento genético em famílias a partir da sí­ndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS)
Do topo para a base: aconselhamento genético em famílias a partir da sí­ndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS)
Material Type:
Dissertação de Mestrado 		Adicionar ao Meu Espaço

Do topo para a base: aconselhamento genético em famílias a partir da sí­ndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS)

Ribeiro, Mara Dell'Ospedale

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Biociências 2018-02-27

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4
Microdeleções no gene NSD1 e o fenótipo de síndrome de Sotos
Microdeleções no gene NSD1 e o fenótipo de síndrome de Sotos
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Microdeleções no gene NSD1 e o fenótipo de síndrome de Sotos

Claudia Quadros Fagali Fernando Kok; Débora Romeo Bertola; Celia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Brasileiro de Genética (53. 2007 Águas de Lindóia, SP, Brasil)

Resumos Águas de Lindóia, 2007

Águas de Lindóia 2007

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5
A pré-mutação do gene FMR1 e a FXTAS triagem em pacientes com tremor essencial ou ataxia
A pré-mutação do gene FMR1 e a FXTAS triagem em pacientes com tremor essencial ou ataxia
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

A pré-mutação do gene FMR1 e a FXTAS triagem em pacientes com tremor essencial ou ataxia

Leonardo Pires Capelli M. R. R Gonçalves; E. R Barbosa; Rita de Cássia M Pavanello; Fernando Kok; Angela Maria Vianna-Morgante; Congresso Brasileiro de Genética (51. 2005 Águas de Lindóia, SP)

Resumos Águas de Lindóia, 2005

Águas de Lindóia 2005

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6
Is the Prader-Willi syndrome phenotype related to molecular mechanisms? A study of 75 patients
Is the Prader-Willi syndrome phenotype related to molecular mechanisms? A study of 75 patients
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Is the Prader-Willi syndrome phenotype related to molecular mechanisms? A study of 75 patients

C. Varela Fernando Kok; Nuvarte Setian; C A Kim; Célia Priszkulnik Koiffmann; Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (54. 2004 Toronto, Canadá)

Abstracts Toronto, 2004

Toronto 2004

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7
Estudos de mapeamento em família com uma nova síndrome de agenesia/hipoplasia fibular associada à ectrodactilia
Estudos de mapeamento em família com uma nova síndrome de agenesia/hipoplasia fibular associada à ectrodactilia
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Estudos de mapeamento em família com uma nova síndrome de agenesia/hipoplasia fibular associada à ectrodactilia

Renata Soares Thiele-Aguiar Silvana Cristina dos Santos; Karina Lezirovitz; Fernando Kok; Paulo A Otto; Regina Celia Mingroni Netto; Congresso Brasileiro de Genética (55. 2009 Águas de Lindóia, SP, Brasil)

Resumos Ribeirão Preto: Sociedade Brasileira de Genética (SBG), 2009

Ribeirao Preto Sociedade Brasileira de Genética SBG 2009

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8
Clinical and genetic studies in the fragile X-associated tremor ataxia syndrome (FXTAS), caused by FMR1 gene premutations
Clinical and genetic studies in the fragile X-associated tremor ataxia syndrome (FXTAS), caused by FMR1 gene premutations
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Clinical and genetic studies in the fragile X-associated tremor ataxia syndrome (FXTAS), caused by FMR1 gene premutations

Leonardo Pires Capelli M. R. R Gonçalves; Ricardo Nitrini; E. R Barbosa; Fernando Kok; Rita de Cássia M Pavanello; C. S Porto; Leandro Tavares Lucato; Angela Maria Vianna-Morgante; Simpósio do Instituto Internacional de Neurociências de Natal (2. 2007 Natal, RN, Brasil)

Resumo Natal, 2007

Natal 2007

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9
Impact of molecular mechanisms, including deletion size, on Prader-Willi syndrome phenotype study of 75 patients
Impact of molecular mechanisms, including deletion size, on Prader-Willi syndrome phenotype study of 75 patients
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Impact of molecular mechanisms, including deletion size, on Prader-Willi syndrome phenotype study of 75 patients

M. C. Varela Fernando Kok; Nuvarte Setian; C. A Kim; Celia Priszkulnik Koiffmann

Clinical Genetics v. 67, n. 1, p. 47-52, 2005

Copenhagen 2005

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10
Impact of molecular mechanisms, including deletion size, on Prader-Willi syndrome phenotype study of 75 patients
Impact of molecular mechanisms, including deletion size, on Prader-Willi syndrome phenotype study of 75 patients
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Impact of molecular mechanisms, including deletion size, on Prader-Willi syndrome phenotype study of 75 patients

M. C. Varela Fernando Kok; Nuvarte Setian; C. A Kim; Célia Priszkulnik Koiffmann

Clinical Genetics v. 67, n. 1, p. 47-52, 2005

Copenhagen 2005

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Deste Autor:

  1. Kok, F
  2. Zatz, M
  3. Kim, C
  4. Melo, U
  5. Santos, S

Neste Assunto:

  1. Doenças Genéticas
  2. Doenças Neurodegenerativas
  3. Genética Médica
  4. Ataxia
  5. Fenótipos

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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