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Refinado por: autor: Kim, C remover assunto: Mutação Genética remover
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1
Material Type:
Artigo
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Cockayne syndrome type A novel mutations in eight typical patients

Debora R. Bertola Henian Cao; Lilian M. J Albano; Fernando Kok; Maria Joaquina Marques-Dias; Chong A Kim; Robert A Hegele

Journal of human genetics Tokyo v.51, n.8, p.701-705, 2006

Tokyo 2006

Localização: FM - Fac. Medicina    (FM BCSEP 155 2006 )(Acessar)

2
Material Type:
Artigo de Congresso
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Further evidence that the T73I PTPNII gene mutation is associated with a myeloproliferative disorder in noonan syndrome

D. R Bertola A. C Pereira; J. D. A Carneiro; C. A Kim; American college of medical genetics (2004 Florida); Annual clinical genetics meeting (Florida 2004)

Resumos Florida, 2004

Florida 2004

Localização: FM - Fac. Medicina    (FM BCSEP 340 2004 )(Acessar)

3
Material Type:
Artigo
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Cockayne syndrome type A novel mutations in eight typical patients

Debora R. Bertola Henian Cao; Lilian M. J Albano; Fernando Kok; Maria Joaquina Marques-Dias; Chong A Kim; Robert A Hegele

Journal of human genetics Tokyo v.51, n.8, p.701-705, 2006

Tokyo 2006

Localização: FM - Fac. Medicina    (FM BCSEP 155 2006 )(Acessar)

4
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Artigo
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Richieri-Costa-Pereira syndrome expanding its phenotypicand genotypic spectrum

D R Bertola G Hsia; L Alvizi; A Gardham; E. L Wakeling; G. L Yamamoto; R. S Honjo; L. A. N Oliveira; R. C. Di Francesco; B A Perez; C A Kim; Maria Rita Passos-Bueno

Clinical Genetics Hoboken online, p. 1-12, Feb. 2018

Hoboken 2018

Localização: FM - Fac. Medicina    (OPI 26383 2018 )(Acessar)

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