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Deep intronic NIPBL de novo mutations and differential diagnoses revealed by whole genome and RNA sequencing in Cornelia de Lange syndrome patients
Deep intronic NIPBL de novo mutations and differential diagnoses revealed by whole genome and RNA sequencing in Cornelia de Lange syndrome patients
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Deep intronic NIPBL de novo mutations and differential diagnoses revealed by whole genome and RNA sequencing in Cornelia de Lange syndrome patients

Coursimault, Juliette ; Cassinari, Kévin ; Lecoquierre, François ; Quenez, Olivier ; Coutant, Sophie ; Derambure, Céline ; Vezain, Myriam ; Drouot, Nathalie ; Vera, Gabriella ; Schaefer, Elise ; Philippe, Anaïs ; Doray, Bérénice ; Lambert, Laëtitia ; Ghoumid, Jamal ; Smol, Thomas ; Rama, Mélanie ; Legendre, Marine ; Lacombe, Didier ; Fergelot, Patricia ; Olaso, Robert ; Boland, Anne ; Deleuze, Jean‐François ; Goldenberg, Alice ; Saugier‐Veber, Pascale ; Nicolas, Gaël

Human mutation, 2022-12, Vol.43 (12), p.1882-1897 [Periódico revisado por pares]

United States: Hindawi Limited

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2
The validity of the variable "NICU admission" as an outcome measure for neonatal morbidity: a retrospective study
The validity of the variable "NICU admission" as an outcome measure for neonatal morbidity: a retrospective study
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The validity of the variable "NICU admission" as an outcome measure for neonatal morbidity: a retrospective study

Wiegerinck, Melanie M.J. ; Danhof, Nora A. ; Van Kaam, Anton H. ; Tamminga, Pieter ; Mol, Ben Willem J.

Acta obstetricia et gynecologica Scandinavica, 2014-06, Vol.93 (6), p.603-609 [Periódico revisado por pares]

United States: Blackwell Publishing Ltd

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3
Peau sèche-rêche et "Hydratation". Concept de la capture de l'eau organisée comme de la glace
Peau sèche-rêche et "Hydratation". Concept de la capture de l'eau organisée comme de la glace
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Peau sèche-rêche et "Hydratation". Concept de la capture de l'eau organisée comme de la glace

Forestier, J. P.

International journal of cosmetic science, 2004-08, Vol.26 (4), p.183-195 [Periódico revisado por pares]

Oxford, UK: Blackwell Science Ltd

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Peau sèche‐rêche et “Hydratation”. Concept de la capture de l'eau organisée comme de la glace
Peau sèche‐rêche et “Hydratation”. Concept de la capture de l'eau organisée comme de la glace
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Peau sèche‐rêche et “Hydratation”. Concept de la capture de l'eau organisée comme de la glace

Forestier, J. P.

International journal of cosmetic science, 2004-08, Vol.26 (4), p.183-195 [Periódico revisado por pares]

Oxford, UK: Blackwell Science Ltd

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5
Les défis de la traduction de La vie sexuelle de Catherine M. en anglais et en polonais
Les défis de la traduction de La vie sexuelle de Catherine M. en anglais et en polonais
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Les défis de la traduction de La vie sexuelle de Catherine M. en anglais et en polonais

Rao, Sathya ; Klimkiewicz, Aurelia

Neohelicon (Budapest), 2012-06, Vol.39 (1), p.235-254 [Periódico revisado por pares]

Dordrecht: Springer Netherlands

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6
Phenomenes de sommation dans l'amblyopie strabique
Phenomenes de sommation dans l'amblyopie strabique
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Phenomenes de sommation dans l'amblyopie strabique

Danis, P. ; Meur, G.

Documenta ophthalmologica, 1967-12, Vol.23 (1), p.203-209 [Periódico revisado por pares]

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7
Spectral Domain and Angiography Optical Coherence Tomography in Parkinson’s Disease: Structural And Vascular Changes in the Retina Correlate with Disease Severity and Progression
Spectral Domain and Angiography Optical Coherence Tomography in Parkinson’s Disease: Structural And Vascular Changes in the Retina Correlate with Disease Severity and Progression
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Spectral Domain and Angiography Optical Coherence Tomography in Parkinson’s Disease: Structural And Vascular Changes in the Retina Correlate with Disease Severity and Progression

Di Maio, Laura Giovanna ; Cennamo, Gilda ; Montorio, Daniela ; De Michele, Giovanna ; Palmieri, Gianluigi Rosario ; Baratto, Luigi ; Perillo, Sandra ; Giglio, Augusta ; Filla, Alessandro ; Brescia Morra, Vincenzo ; De Michele, Giuseppe ; Costagliola, Ciro ; De Rosa, Anna Rouhl, Rob ; Rob Rouhl

Acta neurologica Scandinavica, 2024-04, Vol.2024, p.1-9 [Periódico revisado por pares]

Copenhagen: Hindawi

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8
De l’Exil à la désillusion dans Un Papillon dans la cite, L’Exil selon Julia et Chair Piment de Gisèle Pineau
De l’Exil à la désillusion dans Un Papillon dans la cite, L’Exil selon Julia et Chair Piment de Gisèle Pineau
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De l’Exil à la désillusion dans Un Papillon dans la cite, L’Exil selon Julia et Chair Piment de Gisèle Pineau

Obidiegwu, Vincent Nnaemeka

Neohelicon (Budapest), 2020-06, Vol.47 (1), p.331-347 [Periódico revisado por pares]

Cham: Springer International Publishing

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9
Andromaque de Racine, vraie fausse héroïne tragique ?
Andromaque de Racine, vraie fausse héroïne tragique ?
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Andromaque de Racine, vraie fausse héroïne tragique ?

Natan, Stéphane

Neohelicon (Budapest), 2013-06, Vol.40 (1), p.245-260 [Periódico revisado por pares]

Dordrecht: Springer Netherlands

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10
Mesure subjective et objective de l'adaptation à l'obscurité à l'aide du même appareillage et application de celui-ci à l'étude comparative de l'adaptation depuis l'enfance jusqu'à l'âge adulte
Mesure subjective et objective de l'adaptation à l'obscurité à l'aide du même appareillage et application de celui-ci à l'étude comparative de l'adaptation depuis l'enfance jusqu'à l'âge adulte
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Mesure subjective et objective de l'adaptation à l'obscurité à l'aide du même appareillage et application de celui-ci à l'étude comparative de l'adaptation depuis l'enfance jusqu'à l'âge adulte

Verriest, Guy ; Haznedaroglu, Günay

Vision research (Oxford), 1969, Vol.9 (7), p.769,IN9,773-772,IN12,783 [Periódico revisado por pares]

Elsevier Ltd

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