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1
Cranio-cerebral malformation in 2 hyposomic dizygotic twins
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Cranio-cerebral malformation in 2 hyposomic dizygotic twins

Vesi, G ; Del Bufalo, C ; D'Alessandro, E ; Giuffrè, R ; D'Alessandro, M G

Minerva pediatrica, 1982-04, Vol.34 (7), p.315-324

Italy

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2
Lumbar pneumoencephalography in the diagnosis of cerebrospinal abnormalities in children
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Lumbar pneumoencephalography in the diagnosis of cerebrospinal abnormalities in children

Berio, A ; Villa Venzano, G

Minerva pediatrica, 1967-03, Vol.19 (9), p.399-415

Italy

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3
Agenesis of the vermis cerebelli in the developmental age
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Agenesis of the vermis cerebelli in the developmental age

Mercuri, S ; Curatolo, P ; Giuffrè, R

Minerva pediatrica, 1980-01, Vol.32 (1), p.53-60

Italy

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4
Anhidrotic ectodermal dysplasia. Clinico-genetic study of 4 families
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Anhidrotic ectodermal dysplasia. Clinico-genetic study of 4 families

Balestrazzi, P ; Solli, R ; Salami, P ; Corrini, L ; Mattioli, M ; Bernasconi, S

Minerva pediatrica, 1979-02, Vol.31 (4), p.265-274

Italy

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5
Outcomes of Cranioplasty with Synthetic Materials and Autologous Bone Grafts
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Outcomes of Cranioplasty with Synthetic Materials and Autologous Bone Grafts

Piitulainen, Jaakko M ; Kauko, Tommi ; Aitasalo, Kalle M.J ; Vuorinen, Ville ; Vallittu, Pekka K ; Posti, Jussi P

World neurosurgery, 2015-05, Vol.83 (5), p.708-714 [Revista revisada por pares]

United States: Elsevier Inc

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6
Mutations in TFAP2B and previously unimplicated genes of the BMP, Wnt, and Hedgehog pathways in syndromic craniosynostosis
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Mutations in TFAP2B and previously unimplicated genes of the BMP, Wnt, and Hedgehog pathways in syndromic craniosynostosis

Timberlake, Andrew T. ; Jin, Sheng Chih ; Nelson-Williams, Carol ; Wu, Robin ; Furey, Charuta G. ; Islam, Barira ; Haider, Shozeb ; Loring, Erin ; Galm, Amy ; Steinbacher, Derek M. ; Larysz, Dawid ; Staffenberg, David A. ; Flores, Roberto L. ; Rodriguez, Eduardo D. ; Boggon, Titus J. ; Persing, John A. ; Lifton, Richard P.

Proceedings of the National Academy of Sciences - PNAS, 2019-07, Vol.116 (30), p.15116-15121 [Revista revisada por pares]

United States: National Academy of Sciences

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7
De Novo Variants in SPOP Cause Two Clinically Distinct Neurodevelopmental Disorders
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De Novo Variants in SPOP Cause Two Clinically Distinct Neurodevelopmental Disorders

Nabais Sá, Maria J. ; El Tekle, Geniver ; de Brouwer, Arjan P.M. ; Sawyer, Sarah L. ; del Gaudio, Daniela ; Parker, Michael J. ; Kanani, Farah ; van den Boogaard, Marie-José H. ; van Gassen, Koen ; Van Allen, Margot I. ; Wierenga, Klaas ; Purcarin, Gabriela ; Elias, Ellen Roy ; Begtrup, Amber ; Keller-Ramey, Jennifer ; Bernasocchi, Tiziano ; van de Wiel, Laurens ; Gilissen, Christian ; Venselaar, Hanka ; Pfundt, Rolph ; Vissers, Lisenka E.L.M. ; Theurillat, Jean-Philippe P. ; de Vries, Bert B.A.

American journal of human genetics, 2020-03, Vol.106 (3), p.405-411 [Revista revisada por pares]

United States: Elsevier Inc

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8
Skull defects, alopecia, hypertelorism, and notched alae nasi caused by homozygous ALX4 gene mutation
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Skull defects, alopecia, hypertelorism, and notched alae nasi caused by homozygous ALX4 gene mutation

Kariminejad, Ariana ; Bozorgmehr, Bita ; Alizadeh, Houman ; Ghaderi-Sohi, Siavash ; Toksoy, Güven ; Uyguner, Zehra Oya ; Kayserili, Hülya

American journal of medical genetics. Part A, 2014-05, Vol.164A (5), p.1322-1327 [Revista revisada por pares]

United States: Blackwell Publishing Ltd

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9
Neurocranium thickness mapping in early childhood
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Neurocranium thickness mapping in early childhood

Gajawelli, Niharika ; Deoni, Sean ; Shi, Jie ; Linguraru, Marius George ; Porras, Antonio R ; Nelson, Marvin D ; Tamrazi, Benita ; Rajagopalan, Vidya ; Wang, Yalin ; Lepore, Natasha

Scientific reports, 2020-10, Vol.10 (1), p.16651-9, Article 16651 [Revista revisada por pares]

England: Nature Publishing Group UK

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10
De Novo Variants in SPOP Cause Two Clinically Distinct Neurodevelopmental Disorders
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Artículo
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De Novo Variants in SPOP Cause Two Clinically Distinct Neurodevelopmental Disorders

Nabais Sá, Maria J ; El Tekle, Geniver ; de Brouwer, Arjan P.M ; Sawyer, Sarah L ; del Gaudio, Daniela ; Parker, Michael J ; Kanani, Farah ; van den Boogaard, Marie José H ; van Gassen, Koen ; Van Allen, Margot I ; Wierenga, Klaas ; Purcarin, Gabriela ; Elias, Ellen Roy ; Begtrup, Amber ; Keller-Ramey, Jennifer ; Bernasocchi, Tiziano ; van de Wiel, Laurens ; Gilissen, Christian ; Venselaar, Hanka ; Pfundt, Rolph ; Vissers, Lisenka E.L.M ; Theurillat, Jean Philippe P ; de Vries, Bert B.A

2020-03

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