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PUS3 mutations are associated with intellectual disability, leukoencephalopathy, and nephropathy
PUS3 mutations are associated with intellectual disability, leukoencephalopathy, and nephropathy
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

PUS3 mutations are associated with intellectual disability, leukoencephalopathy, and nephropathy

Anderson Rodrigues Brandao de Paiva David S Lynch; Uira Souto Melo; Leandro Tavares Lucato; Fernando Freua; Bruno Della Ripa de Assis; Isabella Barcelos; Clarice Listik; Diego de Castro dos Santos; Fernando Kok

Neurology-genetics v. 5, n. 1, article ID UNSP e306, 4p, 2019

Philadelphia 2019

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

2
Extreme Clinical Variability Among Carriers of Pathogenic Variant in SSBP1 [Carta]
Extreme Clinical Variability Among Carriers of Pathogenic Variant in SSBP1 [Carta]
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Extreme Clinical Variability Among Carriers of Pathogenic Variant in SSBP1 [Carta]

Eduardo Sousa de Melo Anderson Rodrigues Brandao de Paiva; Antonio Duarte de Amorim Jr.; Jose Ronaldo Lima de Carvalho Jr.; Marcos Eugenio Ramalho Bezerra; Vanessa van Der Linden; David S Lynch; Fernando Kok

Movement disorders v. 37, n. 4, p. 879-881, 2022

Hoboken 2022

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

3
Clinical and genetic characterization of leukoencephalopathies in adults
Clinical and genetic characterization of leukoencephalopathies in adults
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Clinical and genetic characterization of leukoencephalopathies in adults

David S. Lynch Anderson Rodrigues Brandão de Paiva; Wei Jia Zhang; Enrico Bugiardini; Fernando Freua; Leandro Tavares Lucato; Lucia Inês Macedo-Souza; Rahul Lakshmanan; Justin A Kinsella Aine Merwick; Alexander M Rossor; Nin Bajaj; Brian Herron; Paul McMonagle Morrison. Patrick J.; Deborah Hughes; Alan Pittman; Matilde Laurà Reilly. Mary M.; Jason D Warren; Catherine J Mummery; Jonathan M Schott; Matthew Adams; Nick C Fox; Elaine Murphy; Indran Davagnanam; Fernando Kok; Jeremy Chataway; Henry Houlden

Brain London v. 140, n. 5, p. 1204-1211, 2017

London 2017

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 218 2017 )(Acessar)

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Deste Autor:

  1. Kok, F
  2. Lynch, D
  3. Paiva, A
  4. Freua, F
  5. Lucato, L

Neste Assunto:

  1. Mutação Genética
  2. Distrofia Muscular
  3. Doenças Neurodegenerativas
  4. Nefropatias
  5. Pessoas Com Deficiência Intelectual

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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