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1
Material Type:
Artigo
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Idiopathic hyperCKemia and malignant hyperthermia susceptibility

Joilson M. Santos Pamela V Andrade; Leonardo Galleni; Mariz Vainzof; Claudia F. R Sobreira; Beny Schmidt; Acary S. B Oliveira; José L G Amaral; Helga C.A Silva

Canadian Journal of Anesthesia/Journal canadien d'anesthésie New York v. 64, p. 1202-1210, Dec. 2017

New York 2017

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2
Material Type:
Artigo de Congresso
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Characterization of Clinical and laboratorial findings in patients with isolated exercise intolerance due to multiple MTDNA deletions

Cláudia Ferreira da Rosa Sobreira E. H. T Carvalho; Sílvia Helena Andrião Escarso; F. O Toledo; K. B. B Trindade; F. H. Z Reis; Wilson Marques Júnior; International Meeting of Mitochondrial Pathology (EUROMIT) (10. 2017 Cologne)

Abstracts Cologne, 2017

Cologne 2017

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 2922006 Estantes Deslizantes )(Acessar)

3
Material Type:
Artigo
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Allogeneic haematopoietic stem cell transplantation for mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy

Joerg P. Halter W. Michael M Schüpbach; Hanna Mandel; Carlo Casali; Kim Orchard; Matthew Collin; David Valcarcel; Attilio Rovelli; Massimiliano Filosto; Maria Teresa Dotti; Giuseppe Marotta; Guillem Pintos; Pere Barba; Anna Accarino; Christelle Ferra; Isabel Illa; Yves Beguin; Jaap A Bakker; Jaap J Boelens; Irenaeus F. M. de Coo; Keith Fay; Carolyn M Sue; David Nachbaur; Heinz Zoller; Cláudia Ferreira da Rosa Sobreira; Belinda Pinto Simões; Simon R Hammans; David Savage; Ramon Martí; Patrick F Chinnery; Ronit Elhasid; Alois Gratwohl; Michio Hirano; Wilson Marques Júnior; Júlio César Voltarelli

Brain Oxford v. 138, n. 10, p. 2847-2858, 2015

Oxford 2015

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 2762723 Estantes Deslizantes )(Acessar)

4
Material Type:
Artigo
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Pompe disease in a Brazilian series: clinical and molecular analyses with identification of nine new mutations

Sueli M. Oba-Shinjo Roseli Basso-Silva; Fernanda G Andrade; Rachel E Palmer; Robert J Pomponio; Kristina M Ciociola; Mary S Carvalho; Paulo S Gutierrez; Gilda Porta; Carlo D Marrone; Verônica Munoz; Anderson K Grzesiuk; Juan C Llerena Júnior; Célia R Berditchevsky; Cláudia Ferreira da Rosa Sobreira; Dafne Horovitz; Thamine P Hatem; Elizabeth Regina Comini Frota; Rogerio Pecchini; João Aris Kouyoumdjian; Lineu Werneck; Verônica M Amado; José Simon Camelo Júnior; Robert Mattaliano; Suely Kazue Nagahashi Marie

Journal of Neurology Heidelberg v. 256, n. 11, p. 1881-1890, 2009

Heidelberg 2009

Localização: FM - Fac. Medicina    (FM BCSEP 244 2009 ) e outros locais(Acessar)

5
Material Type:
Artigo
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Pompe disease in a Brazilian series: clinical and molecular analyses with identification of nine new mutations

Sueli M. Oba-Shinjo Roseli Basso-Silva; Fernanda G Andrade; Rachel E Palmer; Robert J Pomponio; Kristina M Ciociola; Mary S Carvalho; Paulo S Gutierrez; Gilda Porta; Carlo D Marrone; Verônica Munoz; Anderson K Grzesiuk; Juan C Llerena Júnior; Célia R Berditchevsky; Cláudia Ferreira da Rosa Sobreira; Dafne Horovitz; Thamine P Hatem; Elizabeth Regina Comini Frota; Rogerio Pecchini; João Aris Kouyoumdjian; Lineu Werneck; Verônica M Amado; José Simon Camelo Júnior; Robert Mattaliano; Suely Kazue Nagahashi Marie

Journal of Neurology Heidelberg v. 256, n. 11, p. 1881-1890, 2009

Heidelberg 2009

Localização: FM - Fac. Medicina    (FM BCSEP 244 2009 ) e outros locais(Acessar)

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