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Result Number	Material Type	Record Details and Options
1	Material Type: Artigo	Pleiotropic Effects of CEP290 ( NPHP6) Mutations Extend to Meckel Syndrome Baala, Lekbir ; Audollent, Sophie ; Martinovic, Jéléna ; Ozilou, Catherine ; Babron, Marie-Claude ; Sivanandamoorthy, Sivanthiny ; Saunier, Sophie ; Salomon, Rémi ; Gonzales, Marie ; Rattenberry, Eleanor ; Esculpavit, Chantal ; Toutain, Annick ; Moraine, Claude ; Parent, Philippe ; Marcorelles, Pascale ; Dauge, Marie-Christine ; Roume, Joëlle ; Merrer, Martine Le ; Meiner, Vardiella ; Meir, Karen ; Menez, Françoise ; Beaufrère, Anne-Marie ; Francannet, Christine ; Tantau, Julia ; Sinico, Martine ; Dumez, Yves ; MacDonald, Fiona ; Munnich, Arnold ; Lyonnet, Stanislas ; Gubler, Marie-Claire ; Génin, Emmanuelle ; Johnson, Colin A. ; Vekemans, Michel ; Encha-Razavi, Férechté ; Attié-Bitach, Tania American journal of human genetics, 2007-07, Vol.81 (1), p.170-179 [Periódico revisado por pares] Chicago, IL: Elsevier Inc Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por
2	Material Type: Artigo	The Meckel-Gruber Syndrome Gene, MKS3, Is Mutated in Joubert Syndrome Baala, Lekbir ; Romano, Stéphane ; Khaddour, Rana ; Saunier, Sophie ; Smith, Ursula M. ; Audollent, Sophie ; Ozilou, Catherine ; Faivre, Laurence ; Laurent, Nicole ; Foliguet, Bernard ; Munnich, Arnold ; Lyonnet, Stanislas ; Salomon, Rémi ; Encha-Razavi, Férechté ; Gubler, Marie-Claire ; Boddaert, Nathalie ; de Lonlay, Pascale ; Johnson, Colin A. ; Vekemans, Michel ; Antignac, Corinne ; Attié-Bitach, Tania American journal of human genetics, 2007-01, Vol.80 (1), p.186-194 [Periódico revisado por pares] Chicago, IL: Elsevier Inc Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por
3	Material Type: Artigo	Antenatal Presentation of Bardet-Biedl Syndrome May Mimic Meckel Syndrome Karmous-Benailly, Houda ; Martinovic, Jelena ; Gubler, Marie-Claire ; Sirot, Yoann ; Clech, Laure ; Ozilou, Catherine ; Augé, Joëlle ; Brahimi, Nora ; Etchevers, Heather ; Detrait, Eric ; Esculpavit, Chantal ; Audollent, Sophie ; Goudefroye, Géraldine ; Gonzales, Marie ; Tantau, Julia ; Loget, Philippe ; Joubert, Madeleine ; Gaillard, Dominique ; Jeanne-Pasquier, Corinne ; Delezoide, Anne-Lise ; Peter, Marie-Odile ; Plessis, Ghislaine ; Simon-Bouy, Brigitte ; Dollfus, Hélène ; Le Merrer, Martine ; Munnich, Arnold ; Encha-Razavi, Férechté ; Vekemans, Michel ; Attié-Bitach, Tania American journal of human genetics, 2005-03, Vol.76 (3), p.493-504 [Periódico revisado por pares] Chicago, IL: Elsevier Inc Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por