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Refinado por: Biblioteca: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto remover assunto: Mutação Genética remover
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1
Estresse oxidativo mitocondrial e deficiência familiar de glicocorticoide: caracterização fenotípica e funcional da nova variante p.G866D no gene Nicotinamide Nucleotide Transidrogenase (NNT)
Estresse oxidativo mitocondrial e deficiência familiar de glicocorticoide: caracterização fenotípica e funcional da nova variante p.G866D no gene Nicotinamide Nucleotide Transidrogenase (NNT)
Material Type:
Dissertação de Mestrado 		Adicionar ao Meu Espaço

Estresse oxidativo mitocondrial e deficiência familiar de glicocorticoide: caracterização fenotípica e funcional da nova variante p.G866D no gene Nicotinamide Nucleotide Transidrogenase (NNT)

Bodoni, Aline Faccioli

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto 2017-03-17

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

2
Mutações no gene GHRHR em pacientes com deficiência isolada de GH(DIGH)
Mutações no gene GHRHR em pacientes com deficiência isolada de GH(DIGH)
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Mutações no gene GHRHR em pacientes com deficiência isolada de GH(DIGH)

F. B. Honorato F. L Fernandes-Rosa; Carlos Eduardo Martinelli Júnior; Ayrton Custódio Moreira; Margaret de Castro; S. R. R Antonini; Congresso Brasileiro Pediátrico de Endocrinologia e Metabologia(COBRAPEM) (8. 2009 São Paulo)

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia São Paulo v. 53, suppl. 1, p. S64-S65, res. MP-4, 2009

São Paulo 2009

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1772561 ) e outros locais(Acessar)

3
Caracterização fenotípica e funcional da nova mutação p.M40K na adiponectina
Caracterização fenotípica e funcional da nova mutação p.M40K na adiponectina
Material Type:
Tese de Doutorado 		Adicionar ao Meu Espaço

Caracterização fenotípica e funcional da nova mutação p.M40K na adiponectina

Ana Carolina Bueno de Queiroz Arruda Sonir Roberto Rauber Antonini

2013

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (Arruda, Ana Carolina Bueno de Queiroz )(Acessar)

4
Abnormal activation of the WNT/B-catenin pathway in childhood adrenocortical tumors is independent of CTNNB1 mutations
Abnormal activation of the WNT/B-catenin pathway in childhood adrenocortical tumors is independent of CTNNB1 mutations
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Abnormal activation of the WNT/B-catenin pathway in childhood adrenocortical tumors is independent of CTNNB1 mutations

L. F. Leal L. M Mermejo; Leandra Naíra Zambelli Ramalho; Carlos Eduardo Martinelli Júnior; J. A Yunes; A. L Seidinger; M. J Mastellaro; S. R Brandalise; Ayrton Custódio Moreira; Luiz Gonzaga Tone; Carlos Alberto Scrideli; Margaret de Castro; Sonir Roberto Rauber Antonini; International Adrenal Cancer Symposium (3. 2011 Würzburg)

Abstracts Würzburg, 2011

Würzburg 2011

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 2178889 estantes deslizantes ) e outros locais(Acessar)

5
Abnormal activation of the Wint/β-catenin pathway in childhood adrenocortical tumors (ACTs)
Abnormal activation of the Wint/β-catenin pathway in childhood adrenocortical tumors (ACTs)
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Abnormal activation of the Wint/β-catenin pathway in childhood adrenocortical tumors (ACTs)

Letícia Ferro Leal Lívia Mara Mermejo; Leandra Naíra Zambelli Ramalho; Carlos Eduardo Martinelli Junior; Jose Andres Yunes; Ana Luiza Seidinger; Maria José Mastellaro; Silvia Regina Brandalise; Ayrton Custódio Moreira; Luiz Gonzaga Tone; Carlos Alberto Scrideli; Margaret de Castro; Sonir Roberto Rauber Antonini; Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE) (50. 2011 Glasgow)

Hormone Research in Paediatrics Basel v.76, n. suppl.2, p. 33, res. FC-121, 2011

Basel 2011

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 2269547 estantes deslizantes ) e outros locais(Acessar)

6
P53 and CTNNB1 mutations reveal different mechanisms/pattern between pediatric and adults adrenocortical tumors
P53 and CTNNB1 mutations reveal different mechanisms/pattern between pediatric and adults adrenocortical tumors
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

P53 and CTNNB1 mutations reveal different mechanisms/pattern between pediatric and adults adrenocortical tumors

L. M. Mermejo L. F Leal; L. M Colli; Carlos Eduardo Martinelli Junior; Ayrton Custódio Moreira; Luiz Gonzaga Tone; Carlos Alberto Scrideli; J. A Yunes; M. J Mastellaro; A. L Seidinger; S. R Brandalise; Leandra Naíra Zambelli Ramalho; Sonir Roberto Rauber Antonini; Margaret de Castro; Congresso Brasileiro de Atualização em Endocrinologia e Metabologia (CBAEM) (4. 2011 São Paulo); Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabologia (COPEM) (9. 2011 São Paulo)

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia São Paulo supl., p. S166, res. CO.42, 2011

São Paulo 2011

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 2220000 Estantes Deslizantes ) e outros locais(Acessar)

7
Time course of central precocious puberty development caused by an MKRN3 gene mutation a prismatic care
Time course of central precocious puberty development caused by an MKRN3 gene mutation a prismatic care
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Time course of central precocious puberty development caused by an MKRN3 gene mutation a prismatic care

Monica F. Stecchini Delanie B Macedo; Ana Claudia S Reis; Ana Paula Abreu; Ayrton Custódio Moreira; Margaret de Castro; Ursula B Kaiser; Ana Claudia Latronico; Sonir Roberto Rauber Antonini

Hormone Research in Paediatrics Basel v. 86, n. 2, p. 126-130, 2016

Basel 2016

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 2853580 Estantes Deslizantes )(Acessar)

8
Comments to "A rational, non-radioactive strategy for the molecular diagnosis of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. [Carta]
Comments to "A rational, non-radioactive strategy for the molecular diagnosis of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. [Carta]
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Comments to "A rational, non-radioactive strategy for the molecular diagnosis of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. [Carta]

Fernanda Borchers Coeli-Lacchini Wendy Turatti; Paula Conde Lamparelli Elias; Lucila Leico Kagohara Elias; Carlos Eduardo Martinelli Junior; Ayrton Custódio Moreira; Sonir Roberto Rauber Antonini; Margaret de Castro

Gene Amsterdam v. 534, n. 2, p. 451-452, 2014

Amsterdam 2014

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 2471311 Estantes Deslizantes )(Acessar)

9
Whole exome análise exploratória do exoma de um paciente com deficiência familiar de glicocorticoide
Whole exome análise exploratória do exoma de um paciente com deficiência familiar de glicocorticoide
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Whole exome análise exploratória do exoma de um paciente com deficiência familiar de glicocorticoide

Fernanda Borchers Coeli-Lacchini Aline Faccioli Bodoni; Jorge Estefano Santana de Souza; Ayrton Custódio Moreira; Lucila Leico Kagohara Elias; Wilson Araújo da Silva Júnior; Margaret de Castro; Sonir Roberto Rauber Antonini; Congresso Brasileiro de Genética Médica (27. 2015 Ribeirão Preto)

Trabalhos apresentados Ribeirão Preto: SBGM, 2015

Ribeirão Preto SBGM 2015

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

10
Whole exome sequencing identifies a homozygous mutation in nicotinamide nucleotide transidrogenase as the cause of familial glucocorticoid deficiency
Whole exome sequencing identifies a homozygous mutation in nicotinamide nucleotide transidrogenase as the cause of familial glucocorticoid deficiency
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Whole exome sequencing identifies a homozygous mutation in nicotinamide nucleotide transidrogenase as the cause of familial glucocorticoid deficiency

Aline Faccioli Bodoni Fernanda Borchers Coeli-Lacchini; Jorge Estefano de Souza; Ayrton Custódio Moreira; Lucila Leico Kagohara Elias; Wilson Araújo da Silva Júnior; Margaret de Castro; Sonir Roberto Rauber Antonini; Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabologia - COPEM (11. 2015 São Paulo)

Resumos São Paulo : SBEM, 2015

São Paulo SBEM 2015

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 2724002 Estantes Deslizantes )(Acessar)

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  1. Antonini, S
  2. Castro, M
  3. Moreira, A
  4. Ramalho, L
  5. Brandalise, S

Neste Assunto:

  1. Crianças
  2. Endocrinologia
  3. Puberdade Precoce
  4. Neoplasias Do Córtex Suprarrenal
  5. Estresse Oxidativo

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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