skip to main content
Idioma:
previous page 1 Resultados 2 3 4 5 next page
Mostrar Somente
Refinado por: assunto: Mutation remover
Result Number Material Type Add to My Shelf Action Record Details and Options
11
Meta‐analysis of genotype‐phenotype associations in Bardet‐Biedl syndrome uncovers differences among causative genes
Meta‐analysis of genotype‐phenotype associations in Bardet‐Biedl syndrome uncovers differences among causative genes
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Meta‐analysis of genotype‐phenotype associations in Bardet‐Biedl syndrome uncovers differences among causative genes

Niederlova, Veronika ; Modrak, Martin ; Tsyklauri, Oksana ; Huranova, Martina ; Stepanek, Ondrej

Human mutation, 2019-11, Vol.40 (11), p.2068-2087 [Periódico revisado por pares]

United States: Hindawi Limited

Texto completo disponível

Citações Citado por
12
The evolution, evolvability and engineering of gene regulatory DNA
The evolution, evolvability and engineering of gene regulatory DNA
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

The evolution, evolvability and engineering of gene regulatory DNA

Vaishnav, Eeshit Dhaval ; de Boer, Carl G ; Molinet, Jennifer ; Yassour, Moran ; Fan, Lin ; Adiconis, Xian ; Thompson, Dawn A ; Levin, Joshua Z ; Cubillos, Francisco A ; Regev, Aviv

Nature (London), 2022-03, Vol.603 (7901), p.455-463 [Periódico revisado por pares]

England: Nature Publishing Group

Texto completo disponível

Citações Citado por
13
Genotype‐phenotype relationships in mucopolysaccharidosis type I (MPS I): Insights from the International MPS I Registry
Genotype‐phenotype relationships in mucopolysaccharidosis type I (MPS I): Insights from the International MPS I Registry
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Genotype‐phenotype relationships in mucopolysaccharidosis type I (MPS I): Insights from the International MPS I Registry

Clarke, Lorne A. ; Giugliani, Roberto ; Guffon, Nathalie ; Jones, Simon A. ; Keenan, Hillary A. ; Munoz‐Rojas, Maria V. ; Okuyama, Torayuki ; Viskochil, David ; Whitley, Chester B. ; Wijburg, Frits A. ; Muenzer, Joseph

Clinical genetics, 2019-10, Vol.96 (4), p.281-289 [Periódico revisado por pares]

Oxford, UK: Blackwell Publishing Ltd

Texto completo disponível

Citações Citado por
14
Efficient multiplex biallelic zebrafish genome editing using a CRISPR nuclease system
Efficient multiplex biallelic zebrafish genome editing using a CRISPR nuclease system
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Efficient multiplex biallelic zebrafish genome editing using a CRISPR nuclease system

Jao, Li-En ; Wente, Susan R. ; Chen, Wenbiao

Proceedings of the National Academy of Sciences - PNAS, 2013-08, Vol.110 (34), p.13904-13909 [Periódico revisado por pares]

United States: National Academy of Sciences

Texto completo disponível

Citações Citado por
15
Correction: An extremely severe phenotype attributed to WDR81 nonsense mutations
Correction: An extremely severe phenotype attributed to WDR81 nonsense mutations
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Correction: An extremely severe phenotype attributed to WDR81 nonsense mutations

Annals of neurology, 2018-11, Vol.84 (5), p.796-796 [Periódico revisado por pares]

United States: Wiley Subscription Services, Inc

Texto completo disponível

Citações Citado por
16
Genotype–phenotype correlation in 1,507 families with congenital adrenal hyperplasia owing to 21-hydroxylase deficiency
Genotype–phenotype correlation in 1,507 families with congenital adrenal hyperplasia owing to 21-hydroxylase deficiency
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Genotype–phenotype correlation in 1,507 families with congenital adrenal hyperplasia owing to 21-hydroxylase deficiency

New, Maria I. ; Abraham, Moolamannil ; Gonzalez, Brian ; Dumic, Miroslav ; Razzaghy-Azar, Maryam ; Chitayat, David ; Sun, Li ; Zaidi, Mone ; Wilson, Robert C. ; Yuen, Tony

Proceedings of the National Academy of Sciences - PNAS, 2013-02, Vol.110 (7), p.2611-2616 [Periódico revisado por pares]

United States: National Academy of Sciences

Texto completo disponível

Citações Citado por
17
A novel mutation in RHAG causing Rhnull phenotype in Colombia
A novel mutation in RHAG causing Rhnull phenotype in Colombia
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

A novel mutation in RHAG causing Rhnull phenotype in Colombia

Junca, Tatiana Guerrero ; Pinilla, Jenny Johanna ; Sanjuanelo, Margaret ; Lopez, Katerynne ; Dezan, Marcia Regina ; Peron, Ana Cláudia ; Oliveira, Valéria B. ; Conrado, Marina C. A. V. ; Rocha, Vanderson ; Mendrone‐Júnior, Alfredo ; Dinardo, Carla Luana

Transfusion (Philadelphia, Pa.), 2021-09, Vol.61 (9), p.E62-E64 [Periódico revisado por pares]

Hoboken, USA: John Wiley & Sons, Inc

Texto completo disponível

Citações Citado por
18
Molecular and histological correlations in liver cancer
Molecular and histological correlations in liver cancer
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Molecular and histological correlations in liver cancer

Calderaro, Julien ; Ziol, Marianne ; Paradis, Valérie ; Zucman-Rossi, Jessica

Journal of hepatology, 2019-09, Vol.71 (3), p.616-630 [Periódico revisado por pares]

Netherlands: Elsevier B.V

Texto completo disponível

Citações Citado por
19
Prediction of Susceptibility to First-Line Tuberculosis Drugs by DNA Sequencing
Prediction of Susceptibility to First-Line Tuberculosis Drugs by DNA Sequencing
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Prediction of Susceptibility to First-Line Tuberculosis Drugs by DNA Sequencing

Allix-Béguec, Caroline ; Arandjelovic, Irena ; Bi, Lijun ; Beckert, Patrick ; Bonnet, Maryline ; Bradley, Phelim ; Cabibbe, Andrea M ; Cancino-Muñoz, Irving ; Caulfield, Mark J ; Chaiprasert, Angkana ; Cirillo, Daniela M ; Clifton, David A ; Comas, Iñaki ; Crook, Derrick W ; De Filippo, Maria R ; de Neeling, Han ; Diel, Roland ; Drobniewski, Francis A ; Faksri, Kiatichai ; Farhat, Maha R ; Fleming, Joy ; Fowler, Philip ; Fowler, Tom A ; Gao, Qian ; Gardy, Jennifer ; Gascoyne-Binzi, Deborah ; Gibertoni-Cruz, Ana-Luiza ; Gil-Brusola, Ana ; Golubchik, Tanya ; Gonzalo, Ximena ; Grandjean, Louis ; He, Guangxue ; Guthrie, Jennifer L ; Hoosdally, Sarah ; Hunt, Martin ; Iqbal, Zamin ; Ismail, Nazir ; Johnston, James ; Khanzada, Faisal M ; Khor, Chiea C ; Kohl, Thomas A ; Kong, Clare ; Lipworth, Sam ; Liu, Qingyun ; Maphalala, Gugu ; Martinez, Elena ; Mathys, Vanessa ; Merker, Matthias ; Miotto, Paolo ; Mistry, Nerges ; Moore, David A J ; Murray, Megan ; Niemann, Stefan ; Omar, Shaheed V ; Ong, Rick T-H ; Peto, Tim E A ; Posey, James E ; Prammananan, Therdsak ; Pym, Alexander ; Rodrigues, Camilla ; Rodrigues, Mabel ; Rodwell, Timothy ; Rossolini, Gian M ; Sánchez Padilla, Elisabeth ; Schito, Marco ; Shen, Xin ; Shendure, Jay ; Sintchenko, Vitali ; Sloutsky, Alex ; Smith, E Grace ; Snyder, Matthew ; Soetaert, Karine ; Starks, Angela M ; Supply, Philip ; Suriyapol, Prapat ; Tahseen, Sabira ; Tang, Patrick ; Teo, Yik-Ying ; Thuong, Thuong N T ; Thwaites, Guy ; Tortoli, Enrico ; van Soolingen, Dick ; Walker, A Sarah ; Walker, Timothy M ; Wilcox, Mark ; Wilson, Daniel J ; Wyllie, David ; Yang, Yang ; Zhang, Hongtai ; Zhao, Yanlin ; Zhu, Baoli

The New England journal of medicine, 2018-10, Vol.379 (15), p.1403-1415 [Periódico revisado por pares]

United States: Massachusetts Medical Society

Texto completo disponível

Citações Citado por
20
Lyso-Gb3 associates with adverse long-term outcome in patients with Fabry disease
Lyso-Gb3 associates with adverse long-term outcome in patients with Fabry disease
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Lyso-Gb3 associates with adverse long-term outcome in patients with Fabry disease

Nowak, Albina ; Beuschlein, Felix ; Sivasubramaniam, Visnuka ; Kasper, David ; Warnock, David G

Journal of medical genetics, 2022-03, Vol.59 (3), p.287-293 [Periódico revisado por pares]

England: BMJ Publishing Group Ltd

Texto completo disponível

Citações Citado por
previous page 1 Resultados 2 3 4 5 next page

Personalize Seus Resultados

  1. Editar

Refine Search Results

Expandir Meus Resultados

  1.   

Mostrar Somente

  1. Recursos Online (80.747)
  2. Revistas revisadas por pares (79.634)

Refinar Meus Resultados

Tipo de Recurso 

  1. Artigos  (84.603)
  2. Newsletter Articles  (1.715)
  3. Book Chapters  (91)
  4. Recursos Textuais  (74)
  5. Anais de Congresso  (41)
  6. magazinearticle  (32)
  7. Livros  (28)
  8. Dissertações  (20)
  9. Conjunto de Dados  (13)
  10. Verbetes  (7)
  11. Resenhas  (6)
  12. Web Resources  (4)
  13. Reports  (3)
  14. Artigos de Jornal  (1)
  15. Mais opções open sub menu

Assunto 

  1. Science & Technology  (73.764)
  2. Life Sciences & Biomedicine  (65.331)
  3. Phenotype  (52.591)
  4. Humans  (41.169)
  5. Phenotypes  (24.253)
  6. Genotype & Phenotype  (24.141)
  7. Female  (22.818)
  8. Animals  (22.136)
  9. Male  (22.034)
  10. Genes  (19.432)
  11. Genetics & Heredity  (18.828)
  12. Proteins  (16.959)
  13. Biological And Medical Sciences  (13.679)
  14. Biochemistry & Molecular Biology  (12.296)
  15. Genotype  (12.179)
  16. Genetics  (11.718)
  17. Gene Expression  (10.751)
  18. Adult  (10.371)
  19. Genomes  (10.046)
  20. Mais opções open sub menu

Data de Publicação 

De até
Refinar
  1. Antes de1969  (126)
  2. 1969Até1982  (3.130)
  3. 1983Até1996  (6.572)
  4. 1997Até2011  (25.974)
  5. Após 2011  (50.892)
  6. Mais opções open sub menu

Idioma 

  1. Inglês  (85.278)
  2. Japonês  (15.827)
  3. Chinês  (439)
  4. Russo  (343)
  5. Francês  (258)
  6. Alemão  (212)
  7. Espanhol  (144)
  8. Português  (109)
  9. Norueguês  (47)
  10. Polonês  (43)
  11. Italiano  (25)
  12. Húngaro  (17)
  13. Holandês  (17)
  14. Turco  (13)
  15. Dinamarquês  (9)
  16. Tcheco  (8)
  17. Eslovaco  (6)
  18. Sueco  (6)
  19. Croatian  (5)
  20. Romeno  (4)
  21. Mais opções open sub menu

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

Buscando em bases de dados remotas. Favor aguardar.