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Resultados de 11 a 20 de 2.016  para Produção Intelectual da USP

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11
A busca e a caracterização de deleções do gene NF1 em afetados pela neurofibromatose tipo 1
A busca e a caracterização de deleções do gene NF1 em afetados pela neurofibromatose tipo 1
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

A busca e a caracterização de deleções do gene NF1 em afetados pela neurofibromatose tipo 1

F M Pereira S Antonini; Leide de Almeida Praxedes; Angela Maria Vianna-Morgante; Congresso Nacional de Genética (47. 2001 Águas de Lindóia, SP)

A genética no século XXI: desafios Águas de Lindóia, 2001

Águas de Lindóia Sociedade Brasileira de Genética 2001

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12
X-linked charcot-marie-tooth disease (CMTX) identification of a new mutation in the connexin 32 gene (CX32)
X-linked charcot-marie-tooth disease (CMTX) identification of a new mutation in the connexin 32 gene (CX32)
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

X-linked charcot-marie-tooth disease (CMTX) identification of a new mutation in the connexin 32 gene (CX32)

S. P. G. Lima V. H. S Borghetti; Amilton Antunes Barreira; Wilson Marques Júnior; Congresso Brasileiro de Neurologia (22. 2006 Recife); Encontro Luso-Brasileiro de Neurologia (6. 2006 Recife); Congresso da Federação Latino-Americana de Neurologia (NEUROSUR) (2. 2006 Recife)

Arquivos de Neuro-Psiquiatria São Paulo v. 64, supl. 1, p. 142, res. P-471, 2006

São Paulo 2006

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1595576 ) e outros locais(Acessar)

13
Pesquisa de mutações no gene HFE (C282Y, H63D e S65C) em pacientes com sobrecarga de ferro
Pesquisa de mutações no gene HFE (C282Y, H63D e S65C) em pacientes com sobrecarga de ferro
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Pesquisa de mutações no gene HFE (C282Y, H63D e S65C) em pacientes com sobrecarga de ferro

P. C. J. L. Santos Rodolfo Delfini Cançado; Cristiane Tie Terada; Samuel Rostelato; Iris Gonzales; Rosario Dominguez Crespo Hirata; Mario Hiroyuki Hirata; Carlos Sérgio Chiattone; Elvira Maria Guerra-Shinohara; Congresso Brasileiro de Hematologia e Hemoterapia - HEMO (2008 São Paulo); Congresso da Sociedade Brasileira de Hematologia e Hemoterapia (31. 2008 São Paulo); Congresso Nacional do Colégio Brasileiro de Hematologia (24. 2008 São Paulo); Congresso Brasileiro de Hematologia Pediátrica (7. 2008 São Paulo)

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia Rio de Janeiro v. 30, supl. 4, p. 20 res. 0029, 2008

Rio de Janeiro 2008

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14
Hemizygous deletion of FGFR1 gene identified in a patient with congenital normosmic isolated hypogonadotropic hypogonadism by ligation-dependent probe amplification analysis
Hemizygous deletion of FGFR1 gene identified in a patient with congenital normosmic isolated hypogonadotropic hypogonadism by ligation-dependent probe amplification analysis
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Hemizygous deletion of FGFR1 gene identified in a patient with congenital normosmic isolated hypogonadotropic hypogonadism by ligation-dependent probe amplification analysis

M. G. Teles E. B Trarbach; E. M. F Costa; A. P Abreu; G Guerra Júnior; M. T. M Batista; Margaret de Castro; Berenice Bilharinho de Mendonça; Annual Meeting of the Endocrine Society (90. 2008 San Francisco)

Program and Abstracts Book San Francisco, 2008

San Francisco 2008

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1682883 ) e outros locais(Acessar)

15
Diagnóstico molecular da síndrome de insensibilidade aos andrógenos em pacientes apresentando hipospádia isolada
Diagnóstico molecular da síndrome de insensibilidade aos andrógenos em pacientes apresentando hipospádia isolada
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Diagnóstico molecular da síndrome de insensibilidade aos andrógenos em pacientes apresentando hipospádia isolada

Christina Vretos Luis Garcia Alonso; Jair Huber; Ester Silveira Ramos; Congresso Brasileiro de Genética Clínica (18. 2006 Guarujá)

Programa Final Guarujá, 2006

Guarujá 2006

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1550143 ) e outros locais(Acessar)

16
Mutacao
Mutacao
Material Type:
Livro 		Adicionar ao Meu Espaço

Mutacao

M R B Alleoni

Martins, P S Piracicaba : Calq, 1986 Genetica Geral

Piracicaba Calq 1986

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17
Estudo da freqüência da nova mutação A150C no gene TPM3, em miopatia nemalínica e na população brasileira
Estudo da freqüência da nova mutação A150C no gene TPM3, em miopatia nemalínica e na população brasileira
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Estudo da freqüência da nova mutação A150C no gene TPM3, em miopatia nemalínica e na população brasileira

S. Charchat Juliana Gurgel-Gianneti; A Starling; Mayana Zatz; Mariz Vainzof; Congresso Nacional de Genética (47. 2001 Águas de Lindóia, SP)

A genética no século XXI: desafios Águas de Lindóia, 2001

Águas de Lindóia Sociedade Brasileira de Genética 2001

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18
Is autosomal recessive deafness associated to oculocutaneous albinism a "coincidence syndrome"?
Is autosomal recessive deafness associated to oculocutaneous albinism a "coincidence syndrome"?
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Is autosomal recessive deafness associated to oculocutaneous albinism a "coincidence syndrome"?

Karina Lezirovitz F. S Nicastro; Eliete Pardono; Ronaldo Serafim Abreu-Silva; Ana Carla Batissoco; Isaac Neustein; M Spinelli; Regina Célia Mingroni-Netto; Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (55. 2005 Salt Lake City)

Abstract Salt Lake City, 2005

Salt Lake City 2005

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19
Heterogeneidade genética na síndrome de Robinow
Heterogeneidade genética na síndrome de Robinow
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Heterogeneidade genética na síndrome de Robinow

Juliana Forte Mazzeu H. G Brunner; H Van Bokhoven; B Hamel; Décio Brunoni; C. A Kim; Lúcia Regina Martelli; I Gomy; Angela M Vianna-Morgante; Congresso Brasileiro de Genética (50. 2004 Florianópolis)

Resumo Florianópolis, 2004

São Paulo 2004

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1398964 ) e outros locais(Acessar)

20
Identification of mutations of bruton's tyrosine kinase gene (BTK) in Brazilian patients with X-linked agammaglobulinemia
Identification of mutations of bruton's tyrosine kinase gene (BTK) in Brazilian patients with X-linked agammaglobulinemia
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Identification of mutations of bruton's tyrosine kinase gene (BTK) in Brazilian patients with X-linked agammaglobulinemia

V. D. Ramalho E. B Oliveira Junior; Pérsio Roxo Júnior; L D'Souza-Li; M. M. S Vilela; Simpósio Internacional de Imudeficiências Primárias (2. 2009 São Paulo)

Revista do Instituto de Medicina Tropical de São Paulo São Paulo v. 51, suppl. 15, p. 46, res. PII04, 2009

São Paulo 2009

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1781496 ) e outros locais(Acessar)

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Deste Autor:

  1. Mendonça, B
  2. Zatz, M
  3. Passos-Bueno, M
  4. Vainzof, M
  5. Jorge, A

Neste Assunto:

  1. Mutação Genética
  2. Doenças Genéticas
  3. Fenótipos
  4. Sequenciamento Genético
  5. Polimorfismo

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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