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1
Frequency of SHOX mutations in idiopathic short stature (ISS)
Frequency of SHOX mutations in idiopathic short stature (ISS)
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Frequency of SHOX mutations in idiopathic short stature (ISS)

A. A. L. Jorge S. C Souza; D. C. C Liborio; M. Y Nishi; A. E Billerbeck; I. J. P Arnhold; Berenice Bilharinho de Mendonça; Annual Meeting of the Sociedad Latinoamericana de Endocrinologia Pediátrica (SLEP) (18. 2006 Viña del Mar, Chile)

Journal of pediatric endocrinology and metabolism London v. 19, n. suppl.3, p. 1063, res. 10, 2006

London 2006

Localização: FM - Fac. Medicina    (FM BCSEP 2006 199 ) e outros locais(Acessar)

2
Novel Mutations in the Growth Hormone Secretagogue Receptor Gene (GHSR) Associated with Constitutional Delay in Growth and Puberty (CDGP)
Novel Mutations in the Growth Hormone Secretagogue Receptor Gene (GHSR) Associated with Constitutional Delay in Growth and Puberty (CDGP)
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Novel Mutations in the Growth Hormone Secretagogue Receptor Gene (GHSR) Associated with Constitutional Delay in Growth and Puberty (CDGP)

P. N. Pugliese-Pires J.P Fortin; Y Zhu; B. B Mendonça; I. J. P Arnhold; A Kopin; A. A. L Jorge; Annual meeting of the Sociedad Latino-Americana de Endocrinología Pediátrica (SLEP) 2010 Costa do Sauípe, Bahia, Brazil) (21.

Hormone Research in Paediatrics Basel v. 74, n. suppl. 1, p. 1, res. 2, 2010

Basel 2010

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

3
Frequência de mutações no gene SHOX em crianças com baixa estatura idiopática (BEI) a importância da relação altura sentada altura total na seleção de pacientes para o estudo molecular
Frequência de mutações no gene SHOX em crianças com baixa estatura idiopática (BEI) a importância da relação altura sentada altura total na seleção de pacientes para o estudo molecular
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Frequência de mutações no gene SHOX em crianças com baixa estatura idiopática (BEI) a importância da relação altura sentada altura total na seleção de pacientes para o estudo molecular

A. A. L. Jorge S. C Souza; D. C. C Liborio; M. Y Nishi; A. E Billerbeck; L. J. P Arnhold; B. B Mendonça; Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia (27. 2006 Recife)

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia São Paulo v. 50, n. 4, supl. 1, p. S590, res. P-334, 2006

São Paulo 2006

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4
Role of gonadotropin-releasing hormone receptor mutations in patients with a wide spectrum of pubertal delay
Role of gonadotropin-releasing hormone receptor mutations in patients with a wide spectrum of pubertal delay
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Role of gonadotropin-releasing hormone receptor mutations in patients with a wide spectrum of pubertal delay

Daiane Beneduzzi Ericka B Trarbach; Le Min; Alexander A. L Jorge; Heraldo M Garmes; Alessandra Covallero Renk; Marta Fichna; Piotr Fichna; Karina A Arantes; Elaine M. F Costa; Anna Zhang; Oluwaseun Adeola; Junping Wen; Rona S Carroll; Berenice B Mendonça; Ursula B Kaiser Latronico, , Ana Claudia; Letícia F. G Silveira

Fertility and Sterility New York v. 102, n. 3, p. 838-846, 2014

New York 2014

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 228 2014 )(Acessar)

5
Considerable frequency of novel GLI2 missense witations in patientes with hypopituitarism without holoprosencephaly
Considerable frequency of novel GLI2 missense witations in patientes with hypopituitarism without holoprosencephaly
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Considerable frequency of novel GLI2 missense witations in patientes with hypopituitarism without holoprosencephaly

Marcela França Alexander Jorge; Aline Otto; Luciani Carvalho; Berenice Bilharinho de Mendonça; Ivo J. P Arnhold; Annual meeting of the european (50. 2011 Basel)

Basel v. 76, suppl. 2, p. 25

Basel 2011

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

6
Study of bone mineral metabolism and bone mineral density in children with Laron syndrome: evidence for normal bone mineral accretion
Study of bone mineral metabolism and bone mineral density in children with Laron syndrome: evidence for normal bone mineral accretion
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Study of bone mineral metabolism and bone mineral density in children with Laron syndrome: evidence for normal bone mineral accretion

H. C. Menzes Filho D Damiani; A. A Jorge; V Dichtchekenian; T Della Manna; H Kuperman; N Setian; Annual Meeting of the Sociedad Latinoamericana de Endocrinologia Pediátrica (SLEP) (17. 2004 Angra dos Reis)

Journal of pediatric endocrinology and metabolism London v. 17, n. suppl.5, p. 1345, res. Poster 3, 2004

London 2004

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 355 2004 ) e outros locais(Acessar)

7
Shox mutations in idiopathic short stature and Leri-Weill dyschondrosteosis Frequency and phenotypic variability
Shox mutations in idiopathic short stature and Leri-Weill dyschondrosteosis Frequency and phenotypic variability
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Shox mutations in idiopathic short stature and Leri-Weill dyschondrosteosis Frequency and phenotypic variability

Alexander A. L. Jorge Silvia C Souza; Miriam Y Nishi; Ana E Billerbeck; Débora C. C Libório; Chong A Kim; Ivo J. P Arnhold; Berenice Bilharinho Mendonça

Clinical Endocrinology Oxford v. 66, p. 130-135, 2007

Oxford 2007

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 001 2007 )(Acessar)

8
A novel mutation (P.R510W) in IGF1R gene in a child born small for gestational age without catch-up growth
A novel mutation (P.R510W) in IGF1R gene in a child born small for gestational age without catch-up growth
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

A novel mutation (P.R510W) in IGF1R gene in a child born small for gestational age without catch-up growth

D. C. Coutinho L. R Montenegro; D Damiani; A. A. L Jorge; I. J Arnhold; B. B Mendonça; International Congress of Endocrinology 2008 (13. Rio de Janeiro)

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia São Paulo v. 52, supl. 6, parte II, p. S795, res. OP-101, 2008

São Paulo 2008

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 382 2008 )(Acessar)

9
Found in children with idiopathic short stature and NS-associated signs
Found in children with idiopathic short stature and NS-associated signs
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Found in children with idiopathic short stature and NS-associated signs

L. Ferreira L Montenegro; I Arnhold; Berenice Bilharinho de Mendonça; A Jorge; Annual meeting of the sociedad latino-americana de endocrinología pediátrica - SLEP (19. Mar del Plata, Argentina 2007)

Hormone research Basel v. 68, suppl. 4, p. 10, res. 26, 2007

Basel 2007

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 161 2007 )(Acessar)

10
Clinical Characterization of Patients With Autosomal Dominant Short Stature due to Aggrecan Mutations
Clinical Characterization of Patients With Autosomal Dominant Short Stature due to Aggrecan Mutations
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Clinical Characterization of Patients With Autosomal Dominant Short Stature due to Aggrecan Mutations

Alexandra Gkourogianni Melissa Andrew; Leah Tyzinski; Melissa Crocker; Jessica Douglas; Nancy Dunbar; Jan Fairchild; Mariana F. A Funari; Karen E Heath; Alexander A. L Jorge; Tracey Kurtzman; Stephen LaFranchi; Seema Lalani; Jan Lebl; Yuezhen Lin; Evan Los; Dorothee Newbern; Catherine Nowak; Micah Olson; Jadranka Popovic; Štěpánka Průhová; Lenka Elblova; Jose Bernardo Quintos; Emma Segerlund; Lucia Sentchordi; Marwan Shinawi; Eva-Lena Stattin; Jonathan Swartz; Ariadna González del Angel; Sinhué Diaz Cuéllar; Hidekazu Hosono; Pedro A Sanchez-Lara; Vivian Hwa; Jeffrey Baron; Ola Nilsson; Andrew Dauber

Journal of clinical endocrinology and metabolism Springfield v. 102, n. 2, p. 460-469, 2017

Springfield 2017

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 130 2017 )(Acessar)

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Deste Autor:

  1. Jorge, A
  2. Mendonça, B
  3. Arnhold, I
  4. Malaquias, A
  5. Carvalho, L

Neste Assunto:

  1. Mutação Genética
  2. Hormônio Do Crescimento
  3. Hormônio Do Crescimento (Deficiência)
  4. Crianças
  5. Fenótipos

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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