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Refinado por: assunto: Aconselhamento Genético remover
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1
Miopatia miotubular: diagnóstico molecular e aconselhamento genético em famílias brasileiras
Miopatia miotubular: diagnóstico molecular e aconselhamento genético em famílias brasileiras
Material Type:
Dissertação de Mestrado 		Adicionar ao Meu Espaço

Miopatia miotubular: diagnóstico molecular e aconselhamento genético em famílias brasileiras

Souza, Lucas Santos E

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Biociências 2018-12-17

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

2
Caracterização molecular de pacientes brasileiros com Miopatia de Central Core, através de ferramentas de Sequenciamento de Nova Geração
Caracterização molecular de pacientes brasileiros com Miopatia de Central Core, através de ferramentas de Sequenciamento de Nova Geração
Material Type:
Dissertação de Mestrado 		Adicionar ao Meu Espaço

Caracterização molecular de pacientes brasileiros com Miopatia de Central Core, através de ferramentas de Sequenciamento de Nova Geração

Silva, Leonardo Galleni Leão Da

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Biociências 2021-02-12

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

3
Neuromuscular disorders genes, genetic counseling and therapeutic trials
Neuromuscular disorders genes, genetic counseling and therapeutic trials
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Neuromuscular disorders genes, genetic counseling and therapeutic trials

Mayana Zatz Maria Rita Passos-Bueno; Mariz Vainzof

Genetics and Molecular Biology Ribeirão Preto v. 39, n. 3, p. 339-348, 2016

Ribeirão Preto 2016

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4
Mitochondrial cardioencephalomyopathy due to a novel SCO2 mutation in a Brazilian patient case report and literature review
Mitochondrial cardioencephalomyopathy due to a novel SCO2 mutation in a Brazilian patient case report and literature review
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Mitochondrial cardioencephalomyopathy due to a novel SCO2 mutation in a Brazilian patient case report and literature review

Juliana Gurgel Giannetti Guilherme Oliveira; Geraldo Brasileiro Filho; Poliana Martins; Mariz Vainzof; Michio Hirano

JAMA Neurology Chicago v. 70, n. 2, p. 258-261, 2013

Chicago 2013

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5
How to deal with unexpected mutations in healthy persons
How to deal with unexpected mutations in healthy persons
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

How to deal with unexpected mutations in healthy persons

Mayana Zatz R C M Pavanello; M Lazar; K. M Rocha; V. N Takahashi; Mariz Vainzof; International Congress of the World Muscle Society (16. 2011 Algarve)

Neuromuscular Disorders Oxford v. 21, n. 9-10, p. 660, res. P1.63, Oct. 2011

Oxford 2011

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6
Estudo imuno-histoquímico da distrofina em músculo de afetados por distrofias musculares progressivas
Estudo imuno-histoquímico da distrofina em músculo de afetados por distrofias musculares progressivas
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Estudo imuno-histoquímico da distrofina em músculo de afetados por distrofias musculares progressivas

Mariz Vainzof R C M Pavanello; Maria Rita Passos-Bueno; D Rapaport; C Tien-Hsi; Mayana Zatz; Congreso Latinoamericano de Genética (9. 1989 Lima); Congreso Peruano de Genetica (2. 1989 Lima)

Resumenes Lima : Asociacion Latinoamericana de Genetica, 1989

Lima Asociacion Latinoamericana de Genetica 1989

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7
Central core myopathy with autophagy
Central core myopathy with autophagy
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Central core myopathy with autophagy

Ana Cotta Julia F Paim; Rita De C. M Pavanello; Leticia Nogueira; Leonardo G Leão; Rafael Xavier-Neto; Monica M Navarro; Elmano Carvalho; Jaquelin Valicek; Eni B Silveira; Reinaldo I Takata; Mariz Vainzof

Muscle & Nerve Hoboken v. 56, n. 2, p. E8-E9, Aug. 2017

Hoboken 2017

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8
Prenatal diagnosis in laminin aα2 chain (merosin)-deficient congenital muscular dystrophy a collective experience of five international centers
Prenatal diagnosis in laminin aα2 chain (merosin)-deficient congenital muscular dystrophy a collective experience of five international centers
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Prenatal diagnosis in laminin aα2 chain (merosin)-deficient congenital muscular dystrophy a collective experience of five international centers

Mariz Vainzof Pascale Richard; Ralf Herrmann; Cecilia Jimenez-Mallebrera; Beril Talim; Lydia U Yamamoto; Céline Ledeuil; Rachael Mein; Stephen Abbs; Martin Brockington; Norma B Romero; Mayana Zatz; Haluk Topaloglu; Thomas Voit; Caroline Sewry; Francesco Muntoni; Pascale Guicheney; Fernando M.S Tomé

Neuromuscular Disorders London v. 15, p. 588-594, Oct. 2005

London 2005

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Deste Autor:

  1. Vainzof, M
  2. Zatz, M
  3. Pavanello, R
  4. Passos-Bueno, M
  5. Romero, N

Neste Assunto:

  1. Mutação Genética
  2. Distrofia Muscular
  3. Doenças Genéticas
  4. Doenças Neuromusculares
  5. Diagnóstico

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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