Neuroimaging findings in Mowat–Wilson syndrome a study of 54 patients

Livia Garavelli Ivan Ivanovski; Stefano Giuseppe Caraffi; Daniela Santodirocco; Marzia Pollazzon; Duccio Maria Cordelli; Ebtesam Abdalla; Patrizia Accorsi; Margaret P Adam; Chiara Baldo; Allan Bayat; Elga Belligni; Federico Bonvicini; Jeroen Breckpot; Bert Callewaert; Guido Cocchi; Goran Cuturilo; Koenraad Devriendt; Mary Beth Dinulos; Olivera Djuric; Roberta Epifanio; Francesca Faravelli; Debora Formisano; Lucio Giordano; Marina Grasso; Sabine Grønborg; Alessandro Iodice; Lorenzo Iughetti; Didier Lacombe; Massimo Maggi; Baris Malbora; Isabella Mammi; Sebastien Moutton; Rikke Møller; Petra Muschke; Manuela Napoli; Chiara Pantaleoni; Rosario Pascarella; Alessandro Pellicciari; Maria Luisa Poch-Olive; Federico Raviglione; Francesca Rivieri; Carmela Russo; Salvatore Savasta; Gioacchino Scarano; Angelo Selicorni; Margherita Silengo; Giovanni Sorge; Luigi Tarani; Luiz Gonzaga Tone; Annick Toutain; Aurelien Trimouille; Elvis Terci Valera; Samantha Schrier Vergano; Nicoletta Zanotta; Marcella Zollino; William B Dobyns; Alex R Paciorkowski

New York 2017

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 2842762 Estantes Deslizantes )(Acessar)

Risk-reducing hysterectomy and bilateral salpingo-oophorectomy in female heterozygotes of pathogenic mismatch repair variants: a Prospective Lynch Syndrome Database report

Dominguez-Valentin, Mev ; Crosbie, Emma J ; Engel, Christoph ; Aretz, Stefan ; MacRae, Finlay ; Winship, Ingrid ; Capella, Gabriel ; Thomas, Huw ; Nakken, Sigve ; Hovig, Eivind ; Nielsen, Maartje ; Sijmons, Rolf H ; Bertario, Lucio ; Bonanni, Bernardo ; Tibiletti, Maria Grazia ; Cavestro, Giulia Martina ; Mints, Miriam ; Gluck, Nathan ; Katz, Lior ; Heinimann, Karl ; Vaccaro, Carlos A ; Green, Kate ; Lalloo, Fiona ; Hill, James ; Schmiegel, Wolff ; Vangala, Deepak ; Perne, Claudia ; Strauß, Hans-Georg ; Tecklenburg, Johanna ; Holinski-Feder, Elke ; Steinke-Lange, Verena ; Mecklin, Jukka-Pekka ; Plazzer, John-Paul ; Pineda, Marta ; Navarro, Matilde ; Vidal, Joan Brunet ; Kariv, Revital ; Rosner, Guy ; Piñero, Tamara Alejandra ; Gonzalez, María Laura ; Kalfayan, Pablo ; Ryan, Neil ; ten Broeke, Sanne W ; Jenkins, Mark A ; Sunde, Lone ; Bernstein, Inge ; Burn, John ; Greenblatt, Marc ; de Vos tot Nederveen Cappel, Wouter H ; Della Valle, Adriana ; Lopez-Koestner, Francisco ; Alvarez, Karin ; Büttner, Reinhard ; Görgens, Heike ; Morak, Monika ; Holzapfel, Stefanie ; Hüneburg, Robert ; von Knebel Doeberitz, Magnus ; Loeffler, Markus ; Rahner, Nils ; Weitz, Jürgen ; Pylvänäinen, Kirsi ; Renkonen-Sinisalo, Laura ; Lepistö, Anna ; Auranen, Annika ; Hopper, John L ; Win, Aung Ko ; Haile, Robert W ; Lindor, Noralane M ; Gallinger, Steven ; Le Marchand, Loïc ; Newcomb, Polly A ; Figueiredo, Jane C ; Thibodeau, Stephen N ; Therkildsen, Christina ; Okkels, Henrik ; Ketabi, Zohreh ; Denton, Oliver G ; Rødland, Einar Andreas ; Vasen, Hans ; Neffa, Florencia ; Esperon, Patricia ; Tjandra, Douglas ; Möslein, Gabriela ; Sampson, Julian R ; Evans, D. Gareth ; Seppälä, Toni T ; Møller, Pål

Lippincott Williams & Wilkins

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Risk-reducing hysterectomy and bilateral salpingo-oophorectomy in female heterozygotes of pathogenic mismatch repair variants: a Prospective Lynch Syndrome Database report

Dominguez-Valentin, M. ; Crosbie, E.J. ; Engel, C. ; Aretz, S. ; Macrae, F. ; Winship, I. ; Capella, G. ; Thomas, H. ; Nakken, S. ; Hovig, E. ; Nielsen, M. ; Sijmons, R.H. ; Bertario, L. ; Bonanni, B. ; Tibiletti, M.G. ; Cavestro, G.M. ; Mints, M. ; Gluck, N. ; Katz, L. ; Heinimann, K. ; Vaccaro, C.A. ; Green, K. ; Lalloo, F. ; Hill, J. ; Schmiegel, W. ; Vangala, D. ; Perne, C. ; Strauss, H.G. ; Tecklenburg, J. ; Holinski-Feder, E. ; Steinke-Lange, V. ; Mecklin, J.P. ; Plazzer, J.P. ; Pineda, M. ; Navarro, M. ; Vidal, J.B. ; Kariv, R. ; Rosner, G. ; Pinero, T.A. ; Gonzalez, M.L. ; Kalfayan, P. ; Ryan, N. ; Broeke, S.W. ten ; Jenkins, M.A. ; Sunde, L. ; Bernstein, I. ; Burn, J. ; Greenblatt, M. ; Cappel, W.H.D.T.N. ; Valle, A. della ; Lopez-Koestner, F. ; Alvarez, K. ; Buttner, R. ; Gorgens, H. ; Morak, M. ; Holzapfel, S. ; Huneburg, R. ; Doeberitz, M.V. ; Loeffler, M. ; Rahner, N. ; Weitz, J. ; Pylvanainen, K. ; Renkonen-Sinisalo, L. ; Lepisto, A. ; Auranen, A. ; Hopper, J.L. ; Win, A.K. ; Haile, R.W. ; Lindor, N.M. ; Gallinger, S. ; Marchand, L. le ; Newcomb, P.A. ; Figueiredo, J.C. ; Thibodeau, S.N. ; Therkildsen, C. ; Okkels, H. ; Ketabi, Z. ; Denton, O.G. ; Rodland, E.A. ; Vasen, H. ; Neffa, F. ; Esperon, P. ; Tjandra, D. ; Moslein, G. ; Sampson, J.R. ; Evans, D.G. ; Seppala, T.T. ; Moller, P.

SPRINGERNATURE

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Cancer risks by gene, age, and gender in 6350 carriers of pathogenic mismatch repair variants: findings from the Prospective Lynch Syndrome Database

Dominguez-Valentin, M. ; Sampson, J.R. ; Seppala, T.T. ; Broeke, S.W. ten ; Plazzer, J.P. ; Nakken, S. ; Engel, C. ; Aretz, S. ; Jenkins, M.A. ; Sunde, L. ; Bernstein, I. ; Capella, G. ; Balaguer, F. ; Thomas, H. ; Evans, D.G. ; Burn, J. ; Greenblatt, M. ; Hovig, E. ; Cappel, W.H.D.T.N.C. ; Sijmons, R.H. ; Bertario, L. ; Tibiletti, M.G. ; Cavestro, G.M. ; Lindblom, A. ; Valle, A. della ; Lopez-Kostner, F. ; Gluck, N. ; Katz, L.H. ; Heinimann, K. ; Vaccaro, C.A. ; Buttner, R. ; Gorgens, H. ; Holinski-Feder, E. ; Morak, M. ; Holzapfel, S. ; Huneburg, R. ; Doeberitz, M.V. ; Loeffler, M. ; Rahner, N. ; Schackert, H.K. ; Steinke-Lange, V. ; Schmiegel, W. ; Vangala, D. ; Pylvanainen, K. ; Renkonen-Sinisalo, L. ; Hopper, J.L. ; Win, A.K. ; Haile, R.W. ; Lindor, N.M. ; Gallinger, S. ; Marchand, L. le ; Newcomb, P.A. ; Figueiredo, J.C. ; Thibodeau, S.N. ; Wadt, K. ; Therkildsen, C. ; Okkels, H. ; Ketabi, Z. ; Moreira, L. ; Sanchez, A. ; Serra-Burriel, M. ; Pineda, M. ; Navarro, M. ; Blanco, I. ; Green, K. ; Lalloo, F. ; Crosbie, E.J. ; Hill, J. ; Denton, O.G. ; Frayling, I.M. ; Rodland, E.A. ; Vasen, H. ; Mints, M. ; Neffa, F. ; Esperon, P. ; Alvarez, K. ; Kariv, R. ; Rosner, G. ; Pinero, T.A. ; Gonzalez, M.L. ; Kalfayan, P. ; Tjandra, D. ; Winship, I.M. ; Macrae, F. ; Moslein, G. ; Mecklin, J.P. ; Nielsen, M. ; Moller, P.

NATURE PUBLISHING GROUP

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The effect of genotypes and parent of origin on cancer risk and age of cancer development in PMS2 mutation carriers

Suerink, M. ; Klift, H.M. van der ; Broeke, S.W. ten ; Dekkers, O.M. ; Bernstein, I. ; Munar, G.C. ; Garcia, E.G. ; Hoogerbrugge, N. ; Letteboer, T.G.W. ; Menko, F.H. ; Lindblom, A. ; Mensenkamp, A. ; Moller, P. ; Os, T.A. van ; Rahner, N. ; Redeker, B.J.W. ; Olderode, M. ; Spruijt, L. ; Vos, Y.J. ; Wagner, A. ; Morreau, H. ; Hes, F.J. ; Vasen, H.F.A. ; Tops, C.M. ; Wijnen, J.T. ; Nielsen, M.

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Neuroimaging findings in Mowat-Wilson syndrome: a study of 54 patients

Garavelli, Livia ; Ivanovski, Ivan ; Caraffi, Stefano Giuseppe ; Santodirocco, Daniela ; Pollazzon, Marzia ; Cordelli, Duccio Maria ; Abdalla, Ebtesam ; Accorsi, Patrizia ; Adam, Margaret P ; Baldo, Chiara ; Bayat, Allan ; Belligni, Elga ; Bonvicini, Federico ; Breckpot, Jeroen ; Callewaert, Bert ; Cocchi, Guido ; Cuturilo, Goran ; Devriendt, Koenraad ; Dinulos, Mary Beth ; Djuric, Olivera ; Epifanio, Roberta ; Faravelli, Francesca ; Formisano, Debora ; Giordano, Lucio ; Grasso, Marina ; Grønborg, Sabine ; Iodice, Alessandro ; Iughetti, Lorenzo ; Lacombe, Didier ; Maggi, Massimo ; Malbora, Baris ; Mammi, Isabella ; Moutton, Sebastien ; Møller, Rikke ; Muschke, Petra ; Napoli, Manuela ; Pantaleoni, Chiara ; Pascarella, Rosario ; Pellicciari, Alessandro ; Poch-Olive, Maria Luisa ; Raviglione, Federico ; Rivieri, Francesca ; Russo, Carmela ; Savasta, Salvatore ; Scarano, Gioacchino ; Selicorni, Angelo ; Silengo, Margherita ; Sorge, Giovanni ; Tarani, Luigi ; Tone, Luis Gonzaga ; Toutain, Annick ; Trimouille, Aurelien ; Valera, Elvis Terci ; Vergano, Samantha Schrier ; Zanotta, Nicoletta ; Zollino, Marcella ; Dobyns, William B ; Paciorkowski, Alex R

Williams & Wilkins

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Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care

Ivanovski, I. ; Djuric, O. ; Caraffi, S.G. ; Santodirocco, D. ; Pollazzon, M. ; Rosato, S. ; Cordelli, D.M. ; Abdalla, E. ; Accorsi, P. ; Adam, M.P. ; Ajmone, P.F. ; Badura-Stronka, M. ; Baldo, C. ; Baldi, M. ; Bayat, A. ; Bigoni, S. ; Bonvicini, F. ; Breckpot, J. ; Callewaert, B. ; Cocchi, G. ; Cuturilo, G. ; Brasi, D. de ; Devriendt, K. ; Dinulos, M.B. ; Hjortshoj, T.D. ; Epifanio, R. ; Faravelli, F. ; Fiumara, A. ; Formisano, D. ; Giordano, L. ; Grasso, M. ; Gronborg, S. ; Iodice, A. ; Iughetti, L. ; Kuburovic, V. ; Kutkowska-Kazmierczak, A. ; Lacombe, D. ; Rizzo, C. lo ; Luchetti, A. ; Malbora, B. ; Mammi, I. ; Mari, F. ; Montorsi, G. ; Moutton, S. ; Moller, R.S. ; Muschke, P. ; Nielsen, J.E.K. ; Obersztyn, E. ; Pantaleoni, C. ; Pellicciari, A. ; Pisanti, M.A. ; Prpic, I. ; Poch-Olive, M.L. ; Raviglione, F. ; Renieri, A. ; Ricci, E. ; Rivieri, F. ; Santen, G.W. ; Savasta, S. ; Scarano, G. ; Schanze, I. ; Selicorni, A. ; Silengo, M. ; Smigiel, R. ; Spaccini, L. ; Sorge, G. ; Szczaluba, K. ; Tarani, L. ; Tone, L.G. ; Toutain, A. ; Trimouille, A. ; Valera, E.T. ; Vergano, S.S. ; Zanotta, N. ; Zenker, M. ; Conidi, A. ; Zollino, M. ; Rauch, A. ; Zweier, C. ; Garavelli, L.

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