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Estudo do gene PTPN11 nos pacientes afetados pela síndrome de Noonan
Estudo do gene PTPN11 nos pacientes afetados pela síndrome de Noonan
Material Type:
Tese de Doutorado 		Adicionar ao Meu Espaço

Estudo do gene PTPN11 nos pacientes afetados pela síndrome de Noonan

Bertola, Débora Romeo

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2006-02-21

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

2
Caracterização clínico-laboratorial das Síndromes de Williams-Beuren e de Noonan
Caracterização clínico-laboratorial das Síndromes de Williams-Beuren e de Noonan
Material Type:
Tese (Outras) 		Adicionar ao Meu Espaço

Caracterização clínico-laboratorial das Síndromes de Williams-Beuren e de Noonan

Chong Ae Kim

2006

Localização: FM - Fac. Medicina    (FM W4.DB8 SP.USP FM-3 2007 )(Acessar)

3
Pesquisa de mecanismos genéticos da síndrome de Sotos
Pesquisa de mecanismos genéticos da síndrome de Sotos
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Pesquisa de mecanismos genéticos da síndrome de Sotos

Claudia Quadros Fagali C. A Kim; Débora Romeo Bertola; Célia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Brasileiro de Genética (52. 2006 Foz do Iguaçu, PR)

Resumo Foz do Iguaçu, 2006

Foz do Iguaçu 2006

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4
CBS mutations are good predictors for B6-responsiveness a study based on the analysis of 35 Brazilian Classical Homocystinuria patients
CBS mutations are good predictors for B6-responsiveness a study based on the analysis of 35 Brazilian Classical Homocystinuria patients
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

CBS mutations are good predictors for B6-responsiveness a study based on the analysis of 35 Brazilian Classical Homocystinuria patients

Soraia Poloni Chong A Kim

Molecular genetics & genomic medicine v. 6, n. 2, p. 160-170, 2018

Hoboken 2018

Localização: FM - Fac. Medicina    (OPI 28203 2018 )(Acessar)

5
Is the Prader-Willi syndrome phenotype related to molecular mechanisms? A study of 75 patients
Is the Prader-Willi syndrome phenotype related to molecular mechanisms? A study of 75 patients
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Is the Prader-Willi syndrome phenotype related to molecular mechanisms? A study of 75 patients

C. Varela Fernando Kok; Nuvarte Setian; C A Kim; Célia Priszkulnik Koiffmann; Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (54. 2004 Toronto, Canadá)

Abstracts Toronto, 2004

Toronto 2004

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6
Mutações no gene ROR2 em pacientes com a forma recessiva da síndrome de Robinow
Mutações no gene ROR2 em pacientes com a forma recessiva da síndrome de Robinow
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Mutações no gene ROR2 em pacientes com a forma recessiva da síndrome de Robinow

Juliana Forte Mazzeu Chong A Kim; Décio Brunoni; Antonio Ricchieri-Costa; Lúcia Regina Martelli; Israel Gomy; Angela M Vianna-Morgante; Congresso Brasileiro de Genética Clínica (17. 2005 Curitiba)

Resumos Ribeirão Preto : Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 2005

Ribeirão Preto Sociedade Brasileira de Genética Clínica 2005

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1486373 ) e outros locais(Acessar)

7
Screening of patients with trigonocephaly with markers from the 9p and 11q regions
Screening of patients with trigonocephaly with markers from the 9p and 11q regions
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Screening of patients with trigonocephaly with markers from the 9p and 11q regions

Fernanda Sarquis Jehee D Johnson; L Alonso; K Abe; N Alonso; Hamilton Matushita; C Kim; S Cavalheiro; S. A Wall; A. O. M Wilkie; Maria Rita Passos-Bueno; Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (52. 2002 Baltimore)

Abstracts v. 71, n. 4, suppl., p. 514 res.2017, oct. 2002

Baltimore 2002

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8
Heterogeneidade genética na síndrome de Robinow
Heterogeneidade genética na síndrome de Robinow
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Heterogeneidade genética na síndrome de Robinow

Juliana Forte Mazzeu H. G Brunner; H Van Bokhoven; B Hamel; Décio Brunoni; C. A Kim; Lúcia Regina Martelli; I Gomy; Angela M Vianna-Morgante; Congresso Brasileiro de Genética (50. 2004 Florianópolis)

Resumo Florianópolis, 2004

São Paulo 2004

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1398964 ) e outros locais(Acessar)

9
Impact of molecular mechanisms, including deletion size, on Prader-Willi syndrome phenotype study of 75 patients
Impact of molecular mechanisms, including deletion size, on Prader-Willi syndrome phenotype study of 75 patients
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Impact of molecular mechanisms, including deletion size, on Prader-Willi syndrome phenotype study of 75 patients

M. C. Varela Fernando Kok; Nuvarte Setian; C. A Kim; Celia Priszkulnik Koiffmann

Clinical Genetics v. 67, n. 1, p. 47-52, 2005

Copenhagen 2005

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10
Impact of molecular mechanisms, including deletion size, on Prader-Willi syndrome phenotype study of 75 patients
Impact of molecular mechanisms, including deletion size, on Prader-Willi syndrome phenotype study of 75 patients
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Impact of molecular mechanisms, including deletion size, on Prader-Willi syndrome phenotype study of 75 patients

M. C. Varela Fernando Kok; Nuvarte Setian; C. A Kim; Célia Priszkulnik Koiffmann

Clinical Genetics v. 67, n. 1, p. 47-52, 2005

Copenhagen 2005

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Deste Autor:

  1. Kim, C
  2. Bertola, D
  3. Yamamoto, G
  4. Pereira, A
  5. Passos-Bueno, M

Neste Assunto:

  1. Doenças Genéticas
  2. Fenótipos
  3. Genética Médica
  4. Fenótipos (Análise)
  5. Reação Em Cadeia Por Polimerase

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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