Hemizygous deletion of FGFR1 gene identified in a patient with congenital normosmic isolated hypogonadotropic hypogonadism by ligation-dependent probe amplification analysis
M. G. Teles E. B Trarbach; E. M. F Costa; A. P Abreu; G Guerra Júnior; M. T. M Batista; Margaret de Castro; Berenice Bilharinho de Mendonça; Annual Meeting of the Endocrine Society (90. 2008 San Francisco)
Program and Abstracts Book San Francisco, 2008
San Francisco 2008
Localização:
FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto
(pcd 1682883 ) e outros locais(Acessar)
Autosomal recessive kallmann syndrome caused by mutations in the genes encoding prokineticin 2 and prokineticin receptor 2
A. P. Abreu E. B Trarbach; Margaret de Castro; E. M. F Costa; B Versiani; G Guerra Júnior; M. T. M Baptista; H. M Garmes; Berenice Bilharinho de Mendonça; A. C Latronico; Annual Meeting of the Endocrine Society (90. 2008 San Francisco)
Program and Abstracts Book San Francisco, 2008
San Francisco 2008
Localização:
FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto
(pcd 1682900 ) e outros locais(Acessar)
A novel missense mutation of KISS1 gene mutation in a boy with idiopathic gonadotropin-dependent precocious puberty
Leticia F. G. Silveira Vinicius N Brito; Elaine M. F Costa; Ericka Trarbach; Milena G Teles; Berenice Bilharinho de Mendonça; Annual Meeting of the Endocrine Society's (88. 2006 Boston)
Program & Abstracts Boston, 2006
Boston 2006
Localização:
FM - Fac. Medicina
(FM BCSEP 245 2006 ) e outros locais(Acessar)
A novel missense mutation of KISS1 gene mutation in a boy with idiopathic gonadotropin-dependent precocious puberty
L. G. Silveira M. A. G Santos; V. N Brito; E. M. F Costa; E Trarbach; M. G Teles; Berenice Bilharinho de Mendonça; A. C Latronico; Annual Meeting of the Sociedad Latinoamericana de Endocrinologia Pediátrica (SLEP) (18. 2006 Viña del Mar, Chile)
Journal of pediatric endocrinology and metabolism London v. 19, n. suppl.3, p. 1067, res. 27, 2006
London 2006
Localização:
FM - Fac. Medicina
(FM BCSEP 2006 199 )(Acessar)
Role of gonadotropin-releasing hormone receptor mutations in patients with a wide spectrum of pubertal delay
Daiane Beneduzzi Ericka B Trarbach; Le Min; Alexander A. L Jorge; Heraldo M Garmes; Alessandra Covallero Renk; Marta Fichna; Piotr Fichna; Karina A Arantes; Elaine M. F Costa; Anna Zhang; Oluwaseun Adeola; Junping Wen; Rona S Carroll; Berenice B Mendonça; Ursula B Kaiser Latronico, , Ana Claudia; Letícia F. G Silveira
Fertility and Sterility New York v. 102, n. 3, p. 838-846, 2014
New York 2014
Localização:
FM - Fac. Medicina
(BCSEP 228 2014 )(Acessar)
A novel missense mutation of KISS1 gene mutation in a boy with idiopathic gonadotropin-dependent precocious puberty
L. G. Silveira M. A. G Santos; V. N Brito; E. M. F Costa; E Trarbach; M. G Teles; Berenice Bilharinho de Mendonça; A. C Latronico; Annual Meeting of the Sociedad Latinoamericana de Endocrinologia Pediátrica (SLEP) (18. 2006 Viña del Mar, Chile)
Journal of pediatric endocrinology and metabolism London v. 19, n. suppl.3, p. 1067, res. 27, 2006
London 2006
Localização:
FM - Fac. Medicina
(FM BCSEP 2006 199 )(Acessar)
A homozygous nonsense mutation in the prokineticin receptor-2 gene in a patient with sporadic kallmann syndrome
A. P. Abreu E. B Trarbach; M Castro; E. M. F Costa; B Versiani; M. T. M Baptista; H. M Garnes; Berenice Bilharinho de Mendonça; A. C Latronico; T. A. S. S Bachega; Simpósio avanços em pesquisas médicas (3. 2007 São Paulo, SP); Symposium "Advances in Medical Research of the Medical Investigation Laboratories of Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina - USP" (3. 2007 São Paulo, SP)
Clinics São Paulo v. 62, supl. 3, p. S82, res. 276, 2007
São Paulo 2007
Localização:
FM - Fac. Medicina
(BCBIB ) e outros locais(Acessar)
A novel splice site mutation in GPR54 in 2 siblings with normosmic isolated hypogonadotrophic hypogonadism
M. G. Teles A Mukherjee; E. B Trarbach; G Guerra Junior; E. M. F Costa; M. T. M Batista; M Castro; Berenice Bilharinho de Mendonça; U. B Kaiser; A. C Latronico; Simpósio avanços em pesquisas médicas (3. 2007 São Paulo, SP); Symposium "Advances in Medical Research of the Medical Investigation Laboratories of Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina - USP" (3. 2007 São Paulo, SP)
Clinics São Paulo v. 62, supl. 3, p. S84, res. 398, 2007
São Paulo 2007
Localização:
FM - Fac. Medicina
(BCBIB ) e outros locais(Acessar)
Novel FGF8 gene mutations in patients with congenital isolated isolated hypogonadotropic hypogonadism
E. B. Trarbach M. G Teles; E. M. F Costa; A. P Abreu; B. B Mendonça; M Castro; G Guerra; H. M Garmes; M. T. M Baptista; Ana Claudia X Latronico; International Congress of Endocrinology 2008 (13. Rio de Janeiro)
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia São Paulo v. 52, supl. 6, parte II, p. S793, res. OP-095, 2008
São Paulo 2008
Localização:
FM - Fac. Medicina
(BCSEP 382 2008 )(Acessar)
Heterozygous FGFR1 gene deletion detected by MLPA in a woman with isolated hypogonadotropic hypogonadism
M. G. Teles E. B Trarbach; E. M. F Costa; A. P Abreu; B. B Mendonça; Ana Claudia X Latronico; International Congress of Endocrinology 2008 (13. Rio de Janeiro)
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia São Paulo v. 52, supl. 6, parte II, p. S793, res. OP-094, 2008
São Paulo 2008
Localização:
FM - Fac. Medicina
(BCSEP 382 2008 )(Acessar)