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1
Hemizygous deletion of FGFR1 gene identified in a patient with congenital normosmic isolated hypogonadotropic hypogonadism by ligation-dependent probe amplification analysis
Hemizygous deletion of FGFR1 gene identified in a patient with congenital normosmic isolated hypogonadotropic hypogonadism by ligation-dependent probe amplification analysis
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Hemizygous deletion of FGFR1 gene identified in a patient with congenital normosmic isolated hypogonadotropic hypogonadism by ligation-dependent probe amplification analysis

M. G. Teles E. B Trarbach; E. M. F Costa; A. P Abreu; G Guerra Júnior; M. T. M Batista; Margaret de Castro; Berenice Bilharinho de Mendonça; Annual Meeting of the Endocrine Society (90. 2008 San Francisco)

Program and Abstracts Book San Francisco, 2008

San Francisco 2008

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1682883 ) e outros locais(Acessar)

2
Autosomal recessive kallmann syndrome caused by mutations in the genes encoding prokineticin 2 and prokineticin receptor 2
Autosomal recessive kallmann syndrome caused by mutations in the genes encoding prokineticin 2 and prokineticin receptor 2
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Autosomal recessive kallmann syndrome caused by mutations in the genes encoding prokineticin 2 and prokineticin receptor 2

A. P. Abreu E. B Trarbach; Margaret de Castro; E. M. F Costa; B Versiani; G Guerra Júnior; M. T. M Baptista; H. M Garmes; Berenice Bilharinho de Mendonça; A. C Latronico; Annual Meeting of the Endocrine Society (90. 2008 San Francisco)

Program and Abstracts Book San Francisco, 2008

San Francisco 2008

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1682900 ) e outros locais(Acessar)

3
Absence of mutations in TCF21 and DHH in Brazilian patients with 46,XY disorders of gonadal development
Absence of mutations in TCF21 and DHH in Brazilian patients with 46,XY disorders of gonadal development
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Absence of mutations in TCF21 and DHH in Brazilian patients with 46,XY disorders of gonadal development

C. R. Gomes S Domenice; M. A. G Santos; B. B Mendonça; E. M. F Costa; Simpósio "Avanços em Pesquisas Médicas dos Laboratórios de Investigação Médica do HC-FMUSP" (3. 2007 São Paulo)

Clinics São Paulo v. 62, suppl. 3, p. S92, res. 552, 2007

São Paulo 2007

Localização: FM - Fac. Medicina    (FM BCBIB ) e outros locais(Acessar)

4
A novel missense mutation of KISS1 gene mutation in a boy with idiopathic gonadotropin-dependent precocious puberty
A novel missense mutation of KISS1 gene mutation in a boy with idiopathic gonadotropin-dependent precocious puberty
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

A novel missense mutation of KISS1 gene mutation in a boy with idiopathic gonadotropin-dependent precocious puberty

Leticia F. G. Silveira Vinicius N Brito; Elaine M. F Costa; Ericka Trarbach; Milena G Teles; Berenice Bilharinho de Mendonça; Annual Meeting of the Endocrine Society's (88. 2006 Boston)

Program & Abstracts Boston, 2006

Boston 2006

Localização: FM - Fac. Medicina    (FM BCSEP 245 2006 ) e outros locais(Acessar)

5
Molecular study of SRY gene in patients with 45,X gonadal dysgenesis and its variants
Molecular study of SRY gene in patients with 45,X gonadal dysgenesis and its variants
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Molecular study of SRY gene in patients with 45,X gonadal dysgenesis and its variants

M. Y. Nishi M. E Medeiros; E. M. F Costa; S. B Oliveira; I. N Brenlha; R. C Ueti; Berenice Bilharinho de Mendonça; S Domenice; Simpósio avanços em pesquisas médicas (3. 2007 São Paulo, SP); Symposium "Advances in Medical Research of the Medical Investigation Laboratories of Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina - USP" (3. 2007 São Paulo, SP)

Clinics São Paulo v. 62, supl. 3, p. S86, res. 439, 2007

São Paulo 2007

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCBIB ) e outros locais(Acessar)

6
New IVS2-2A>G mutation in the anti-mullerian hormone gene in 46,xy patients with persistent mullerian duct syndrome
New IVS2-2A>G mutation in the anti-mullerian hormone gene in 46,xy patients with persistent mullerian duct syndrome
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

New IVS2-2A>G mutation in the anti-mullerian hormone gene in 46,xy patients with persistent mullerian duct syndrome

A. Zaba Neto M. Y Nishi; E, M. F Costa; Berenice Bilharinho de Mendonça; Simpósio avanços em pesquisas médicas (3. 2007 São Paulo, SP); Symposium "Advances in Medical Research of the Medical Investigation Laboratories of Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina - USP" (3. 2007 São Paulo, SP)

Clinics São Paulo v. 62, supl. 3, p. S87, res. 443, 2007

São Paulo 2007

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCBIB ) e outros locais(Acessar)

7
Absence of inactivating mutations in FGF9 and FGFR2, genes 46,XY patients with disorders of sex development (DSD) due to gonodal dysgenesis
Absence of inactivating mutations in FGF9 and FGFR2, genes 46,XY patients with disorders of sex development (DSD) due to gonodal dysgenesis
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Absence of inactivating mutations in FGF9 and FGFR2, genes 46,XY patients with disorders of sex development (DSD) due to gonodal dysgenesis

A Z Machado M G Santos; E M F Costa; Berenice Bilharinho de Mendonça; C R Gomes; M P Brandão; M Y Nishi; R B Silva; S Domenice; Simpósio "Avanços em Pesquisas Médicas dos Laboratórios de Investigação Médica do Hospital das Clínicas da FMUSP" (4. 2010 São Paulo, SP); Symposium "Advances in Medical Research of the Medical Investigation Laboratories of Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP" (4. 2010 São Paulo, SP)

Clinics São Paulo v. 65, supl.6, p. S66, res. 88, 2010

São Paulo 2010

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8
Mutations in the C1 esterase inihibitor gene in a brazilian family leading to type I and II of hereditary angiodema
Mutations in the C1 esterase inihibitor gene in a brazilian family leading to type I and II of hereditary angiodema
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Mutations in the C1 esterase inihibitor gene in a brazilian family leading to type I and II of hereditary angiodema

A. P. Correia E. P Costa; A. C Rangel-Santos; S. V Komninakis; R. N Constantino; Alberto José da Silva Duarte; A. S Grumach; Simpósio Internacional de Imunodeficiências Primárias (2. 2009 São Paulo)

Revista do Instituto de Medicina Tropical de São Paulo São Paulo v. 51, suppl. 15, p. 55, res. PII 24, 2009

São Paulo 2009

Emprestado de FM - Fac. Medicina    (BCBIB ) e outros locais(Acessar)

9
Mutations in the SRY, DAX1, SF1 and WNT4 genes in brazilian sex-reversed patients
Mutations in the SRY, DAX1, SF1 and WNT4 genes in brazilian sex-reversed patients
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Mutations in the SRY, DAX1, SF1 and WNT4 genes in brazilian sex-reversed patients

Sorahia Domenice E. M. F Costa; M. Y Nishi; R. V Correa; E Vilain; I. J. P Arnhold; B. B Mendonça

Brazilian Journal of Medical and Biological Research São Paulo v. 37, n. 1, p. 145-150, January, 2004

São Paulo 2004

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10
Clinical and molecular analysis of human reproductive disorders in brazilian patients
Clinical and molecular analysis of human reproductive disorders in brazilian patients
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Clinical and molecular analysis of human reproductive disorders in brazilian patients

A. C. Latronico E. M. F Costa; S Domenice; R. V Correa; M. B. F Kohek; I. J. P Arnhold; B. B Mendonça

Brazilian Journal of Medical and Biological Research São Paulo v. 37, n. 1, p. 137-144, January, 2004

São Paulo 2004

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Deste Autor:

  1. Costa, E
  2. Mendonça, B
  3. Domenice, S
  4. Nishi, M
  5. Latronico, A

Neste Assunto:

  1. Mutação Genética
  2. Resumos (Eventos)
  3. Transtornos Gonadais
  4. Hipogonadismo
  5. Fenótipos

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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