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Material Type: Artigo de Congresso
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Frequency of SHOX mutations in idiopathic short stature (ISS)A. A. L. Jorge S. C Souza; D. C. C Liborio; M. Y Nishi; A. E Billerbeck; I. J. P Arnhold; Berenice Bilharinho de Mendonça; Annual Meeting of the Sociedad Latinoamericana de Endocrinologia Pediátrica (SLEP) (18. 2006 Viña del Mar, Chile)Journal of pediatric endocrinology and metabolism London v. 19, n. suppl.3, p. 1063, res. 10, 2006London 2006Localização: FM - Fac. Medicina (FM BCSEP 2006 199 ) e outros locais(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Novel Mutations in the Growth Hormone Secretagogue Receptor Gene (GHSR) Associated with Constitutional Delay in Growth and Puberty (CDGP)P. N. Pugliese-Pires J.P Fortin; Y Zhu; B. B Mendonça; I. J. P Arnhold; A Kopin; A. A. L Jorge; Annual meeting of the Sociedad Latino-Americana de Endocrinología Pediátrica (SLEP) 2010 Costa do Sauípe, Bahia, Brazil) (21.Hormone Research in Paediatrics Basel v. 74, n. suppl. 1, p. 1, res. 2, 2010Basel 2010Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Frequência de mutações no gene SHOX em crianças com baixa estatura idiopática (BEI) a importância da relação altura sentada altura total na seleção de pacientes para o estudo molecularA. A. L. Jorge S. C Souza; D. C. C Liborio; M. Y Nishi; A. E Billerbeck; L. J. P Arnhold; B. B Mendonça; Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia (27. 2006 Recife)Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia São Paulo v. 50, n. 4, supl. 1, p. S590, res. P-334, 2006São Paulo 2006Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Role of gonadotropin-releasing hormone receptor mutations in patients with a wide spectrum of pubertal delayDaiane Beneduzzi Ericka B Trarbach; Le Min; Alexander A. L Jorge; Heraldo M Garmes; Alessandra Covallero Renk; Marta Fichna; Piotr Fichna; Karina A Arantes; Elaine M. F Costa; Anna Zhang; Oluwaseun Adeola; Junping Wen; Rona S Carroll; Berenice B Mendonça; Ursula B Kaiser Latronico, , Ana Claudia; Letícia F. G SilveiraFertility and Sterility New York v. 102, n. 3, p. 838-846, 2014New York 2014Localização: FM - Fac. Medicina (BCSEP 228 2014 )(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Considerable frequency of novel GLI2 missense witations in patientes with hypopituitarism without holoprosencephalyMarcela França Alexander Jorge; Aline Otto; Luciani Carvalho; Berenice Bilharinho de Mendonça; Ivo J. P Arnhold; Annual meeting of the european (50. 2011 Basel)Basel v. 76, suppl. 2, p. 25Basel 2011Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Study of bone mineral metabolism and bone mineral density in children with Laron syndrome: evidence for normal bone mineral accretionH. C. Menzes Filho D Damiani; A. A Jorge; V Dichtchekenian; T Della Manna; H Kuperman; N Setian; Annual Meeting of the Sociedad Latinoamericana de Endocrinologia Pediátrica (SLEP) (17. 2004 Angra dos Reis)Journal of pediatric endocrinology and metabolism London v. 17, n. suppl.5, p. 1345, res. Poster 3, 2004London 2004Localização: FM - Fac. Medicina (BCSEP 355 2004 ) e outros locais(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Shox mutations in idiopathic short stature and Leri-Weill dyschondrosteosis Frequency and phenotypic variabilityAlexander A. L. Jorge Silvia C Souza; Miriam Y Nishi; Ana E Billerbeck; Débora C. C Libório; Chong A Kim; Ivo J. P Arnhold; Berenice Bilharinho MendonçaClinical Endocrinology Oxford v. 66, p. 130-135, 2007Oxford 2007Localização: FM - Fac. Medicina (BCSEP 001 2007 )(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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A novel mutation (P.R510W) in IGF1R gene in a child born small for gestational age without catch-up growthD. C. Coutinho L. R Montenegro; D Damiani; A. A. L Jorge; I. J Arnhold; B. B Mendonça; International Congress of Endocrinology 2008 (13. Rio de Janeiro)Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia São Paulo v. 52, supl. 6, parte II, p. S795, res. OP-101, 2008São Paulo 2008Localização: FM - Fac. Medicina (BCSEP 382 2008 )(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Found in children with idiopathic short stature and NS-associated signsL. Ferreira L Montenegro; I Arnhold; Berenice Bilharinho de Mendonça; A Jorge; Annual meeting of the sociedad latino-americana de endocrinología pediátrica - SLEP (19. Mar del Plata, Argentina 2007)Hormone research Basel v. 68, suppl. 4, p. 10, res. 26, 2007Basel 2007Localização: FM - Fac. Medicina (BCSEP 161 2007 )(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Clinical Characterization of Patients With Autosomal Dominant Short Stature due to Aggrecan MutationsAlexandra Gkourogianni Melissa Andrew; Leah Tyzinski; Melissa Crocker; Jessica Douglas; Nancy Dunbar; Jan Fairchild; Mariana F. A Funari; Karen E Heath; Alexander A. L Jorge; Tracey Kurtzman; Stephen LaFranchi; Seema Lalani; Jan Lebl; Yuezhen Lin; Evan Los; Dorothee Newbern; Catherine Nowak; Micah Olson; Jadranka Popovic; Štěpánka Průhová; Lenka Elblova; Jose Bernardo Quintos; Emma Segerlund; Lucia Sentchordi; Marwan Shinawi; Eva-Lena Stattin; Jonathan Swartz; Ariadna González del Angel; Sinhué Diaz Cuéllar; Hidekazu Hosono; Pedro A Sanchez-Lara; Vivian Hwa; Jeffrey Baron; Ola Nilsson; Andrew DauberJournal of clinical endocrinology and metabolism Springfield v. 102, n. 2, p. 460-469, 2017Springfield 2017Localização: FM - Fac. Medicina (BCSEP 130 2017 )(Acessar) |