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1
A mild and unusual CMT compound phenotype due to the presence of two mutations in pmP22 gene 17p duplication and Ser72Leuc
A mild and unusual CMT compound phenotype due to the presence of two mutations in pmP22 gene 17p duplication and Ser72Leuc
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

A mild and unusual CMT compound phenotype due to the presence of two mutations in pmP22 gene 17p duplication and Ser72Leuc

Wilson Marques Júnior Silmara S. P. G Lima; Vinicius H. S Borghtti; Keity C Bueno; Amilton Antunes Barreira; Annual Meeting of The American Academy of Neurology (60. 2008 Chicago)

Neurology Philadelphia v. 70, n. 11, suppl. 1, p. A313, res. P06.058, 2008

Philadelphia 2008

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1669388 ) e outros locais(Acessar)

2
An activating mutation of the Kiss-1 gene in a boy with gonadotropin-dependent precocious pubertry
An activating mutation of the Kiss-1 gene in a boy with gonadotropin-dependent precocious pubertry
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

An activating mutation of the Kiss-1 gene in a boy with gonadotropin-dependent precocious pubertry

L. G. Silveira M. A. G Santos; V. N Brito; H. P Lima-Valassi; I. J. P Arnhold; B. B Mendonça; A. C Latronico; Simpósio "Avanços em Pesquisas Médicas dos Laboratórios de Investigação Médica do HC-FMUSP" (3. 2007 São Paulo)

Clinics São Paulo v. 62, suppl. 3, p. S94, res. 600, 2007

São Paulo 2007

Localização: FM - Fac. Medicina    (FM BCBIB ) e outros locais(Acessar)

3
A novel COL1A1 gene-splicing mutation (c.1875+1G>C) in a Brazilian patient with osteogenesis imperfecta
A novel COL1A1 gene-splicing mutation (c.1875+1G>C) in a Brazilian patient with osteogenesis imperfecta
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

A novel COL1A1 gene-splicing mutation (c.1875+1G>C) in a Brazilian patient with osteogenesis imperfecta

C Barbirato M. G Almeida; M Milanez; V Sipolatti; M. R. G. O Rebouças; A. N Akel Jr.; V. R. R Nunes; A. M. S Perrone; Mayana Zatz; I. D Louro; F Paula

Genetics and Molecular Research Ribeirão Preto v. 8, n. 1, p. 173-178, 2009

Ribeirão Preto 2009

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4
Fenotipagem comportamental do camundongo mutante equilíbrio induzido quimicamente pelo agente mutagênico enu
Fenotipagem comportamental do camundongo mutante equilíbrio induzido quimicamente pelo agente mutagênico enu
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Fenotipagem comportamental do camundongo mutante equilíbrio induzido quimicamente pelo agente mutagênico enu

Marianna Manes Maria Martha Bernardi; Claudia Madalena Cabrera Mori; Simpósio Internacional de Iniciação Científica da Universidade de São Paulo (23. 2015 Pirassununga, SP)

23. SIICUSP : resumos São Paulo : USP, 2015

São Paulo USP 2015

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

5
Dominant-negative kinase domain mutations in FGFR1 can explain the clinical severity of Hartsfield syndrome
Dominant-negative kinase domain mutations in FGFR1 can explain the clinical severity of Hartsfield syndrome
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Dominant-negative kinase domain mutations in FGFR1 can explain the clinical severity of Hartsfield syndrome

Sungkook Hong Ping Hu; Juliana Marino; Sophia B Hufnagel; Robert J Hopkin; Alma Toromanovic; Antonio Richieri-Costa; Lucilene A. Ribeiro Bicudo; Paul Kruszka; Erich Roessler; Maximilian Muenke

Human Molecular Genetics v. 25, n. 10, 1912-1922, 2016 Oxford

Oxford 2016

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6
Multisystem involvement in a patient with a PTCH1 mutation clinical and imaging findings
Multisystem involvement in a patient with a PTCH1 mutation clinical and imaging findings
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Multisystem involvement in a patient with a PTCH1 mutation clinical and imaging findings

Antonio Richieri-Costa Siulan Vendramini Paulovich Pittoli; Nancy Mizue Kokitsu Nakata; Roseli Maria Zechi Ceide; Camila Wenceslau Alvarez; Lucilene Arilho Ribeiro Bicudo

Journal of Pediatric Genetics Stuttgart v. 6, n. 2, p. 103-106, June 2017

Stuttgart 2017

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7
Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing the first description in two brazilians siblings
Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing the first description in two brazilians siblings
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing the first description in two brazilians siblings

C. H. P. Grangeiro Jair Huber; Lúcia Regina Martelli; Workshop do Programa de Pós-Graduação em Genética da FMRP-USP (7. 2017 Ribeirão Preto)

Resumos Ribeirão Preto : FMRP-USP, 2017

Ribeirão Preto FMRP-USP 2017

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 2921490 Estantes Deslizantes )(Acessar)

8
Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing the first description in two Brazilians siblings
Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing the first description in two Brazilians siblings
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing the first description in two Brazilians siblings

Carlos Henrique Paiva Grangeiro Jair Huber; Lúcia Regina Martelli; International Congress on Inborn Errors of Metabolism (ICIEM) (13. 2017 Rio de Janeiro)

Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening Thousand Oaks v. 5, n. sep, p. 146, res. 322, 2017

Thousand Oaks 2017

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 2922304 Estantes Deslizantes )(Acessar)

9
A novel COL1A1 gene-splicing mutation (c.1875+1G>C) in a Brazilian patient with osteogenesis imperfecta
A novel COL1A1 gene-splicing mutation (c.1875+1G>C) in a Brazilian patient with osteogenesis imperfecta
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

A novel COL1A1 gene-splicing mutation (c.1875+1G>C) in a Brazilian patient with osteogenesis imperfecta

C Barbirato M. G Almeida; M Milanez; V Sipolatti; M. R. G. O Rebouças; A. N Akel Jr.; V. R. R Nunes; A. M. S Perrone; Mayana Zatz; I. D Louro; F Paula

Genetics and Molecular Research Ribeirão Preto v. 8, n. 1, p. 173-178, 2009

Ribeirão Preto 2009

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10
A novel GNAS mutation in an infant boy with pseudohypoparathyroidism type ia (PHP Ia) and normal calcium and phosphate levels
A novel GNAS mutation in an infant boy with pseudohypoparathyroidism type ia (PHP Ia) and normal calcium and phosphate levels
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

A novel GNAS mutation in an infant boy with pseudohypoparathyroidism type ia (PHP Ia) and normal calcium and phosphate levels

M T A Reis A Cattani; C Castillo; Berenice Bilharinho de Mendonça; P H S Correa; R M Martin; Simpósio "Avanços em Pesquisas Médicas dos Laboratórios de Investigação Médica do Hospital das Clínicas da FMUSP" (4. 2010 São Paulo, SP); Symposium "Advances in Medical Research of the Medical Investigation Laboratories of Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP" (4. 2010 São Paulo, SP)

Clinics São Paulo v. 65, supl.6, p. S73, res. 78, 2010

São Paulo 2010

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCBIB 2010 ) e outros locais(Acessar)

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Deste Autor:

  1. Mendonça, B
  2. Latronico, A
  3. Passos-Bueno, M
  4. Jorge, A
  5. Bertola, D

Neste Assunto:

  1. Mutação Genética
  2. Genótipos
  3. Doenças Genéticas
  4. Resumos (Eventos)
  5. Polimorfismo

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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