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Refinado por: Biblioteca: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto remover assunto: Mutação Genética remover
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1
Perfil neuropsicológico da síndrome de Turner: análise a partir do imprinting parental
Perfil neuropsicológico da síndrome de Turner: análise a partir do imprinting parental
Material Type:
Tese de Doutorado 		Adicionar ao Meu Espaço

Perfil neuropsicológico da síndrome de Turner: análise a partir do imprinting parental

Santos Neto, Gérson Silva

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto 2020-09-11

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

2
A de novo novel mutation in MFN2 associated with early onset, severe neuropathy and learning problems
A de novo novel mutation in MFN2 associated with early onset, severe neuropathy and learning problems
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

A de novo novel mutation in MFN2 associated with early onset, severe neuropathy and learning problems

Wilson Marques Júnior Adriana Genari; Vinicius H. S Borghtti; Silmara P. G Lima; Antônio Carlos dos Santos; Amilton Antunes Barreira; Annual Meeting of The American Academy of Neurology (60. 2008 Chicago)

Neurology Philadelphia v. 70, n. 11, suppl. 1, p. A312, res. P06.053, 2008

Philadelphia 2008

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1669348 ) e outros locais(Acessar)

3
As bases moleculares das hipercolesterolemias familiares no Brasil o Rio Grande do Sul
As bases moleculares das hipercolesterolemias familiares no Brasil o Rio Grande do Sul
Material Type:
Tese de Doutorado 		Adicionar ao Meu Espaço

As bases moleculares das hipercolesterolemias familiares no Brasil o Rio Grande do Sul

Carlos Alberto Werutsky José Ernesto dos Santos

2006

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (Werutsky, Carlos Alberto )(Acessar)

4
Increased mitochondrial genome instability in colorectal adenomas and adenocarcinoma
Increased mitochondrial genome instability in colorectal adenomas and adenocarcinoma
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Increased mitochondrial genome instability in colorectal adenomas and adenocarcinoma

L. F. Araújo A. S Fonseca; R. B. L Bueno; J. C. C Lorenzi; A. R. D Santos; A. A Marques; Greice Andreotti de Molfetta; Wilson Araújo da Silva Júnior; Workshop do Programa de Pós-Graduação em Genética FMRP-USP (4. 2013 Ribeirão Preto)

Resumos Ribeirão Preto : FMRP-USP, 2013

Ribeirão Preto FMRP-USP 2013

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 2462922 Estantes Deslizantes ) e outros locais(Acessar)

5
Mutational screening in the LDLR gene among patients presenting familial hypercholesterolemia in the Southeast of Brazil
Mutational screening in the LDLR gene among patients presenting familial hypercholesterolemia in the Southeast of Brazil
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Mutational screening in the LDLR gene among patients presenting familial hypercholesterolemia in the Southeast of Brazil

G.A. Molfetta Dalila Luciola Zanette; José Ernesto dos Santos; Wilson Araujo Silva Jr.

Genetics and Molecular Research Ribeirão Preto v. 16, n. 3, art. gmr16039226, 2017

Ribeirão Preto 2017

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 2901007 Estantes Deslizantes )(Acessar)

6
Discordant phenotypes in first cousins with UBE3A frameshift mutation
Discordant phenotypes in first cousins with UBE3A frameshift mutation
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Discordant phenotypes in first cousins with UBE3A frameshift mutation

Greice Andreotti de Molfetta M. R. V Muñoz; Antônio Carlos dos Santos; Wilson Araújo da Silva Júnior; J Wagstaff; João Monteiro de Pina Neto

American Journal of Medical Genetics Hoboken v. 127A, p. 258-262, 2004

Hoboken 2004

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1428939 )(Acessar)

7
Discordant phenotypes in first cousins with UBE3A frameshift mutation
Discordant phenotypes in first cousins with UBE3A frameshift mutation
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Discordant phenotypes in first cousins with UBE3A frameshift mutation

Greice Andreotti de Molfetta M. R. V Muñoz; Antônio Carlos dos Santos; Wilson Araújo da Silva Júnior; J Wagstaff; João Monteiro de Pina Neto

American Journal of Medical Genetics Hoboken v. 127A, p. 258-262, 2004

Hoboken 2004

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1428939 )(Acessar)

8
Lynch syndrome identification in a Brazilian cohort of endometrial cancer screened by a universal approach
Lynch syndrome identification in a Brazilian cohort of endometrial cancer screened by a universal approach
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Lynch syndrome identification in a Brazilian cohort of endometrial cancer screened by a universal approach

Reginaldo Cruz Alves Rosa Jessica Oliveira de Santis; Lorena Alves Teixeira; Greice Andreotti de Molfetta; Jennifer Thalita Targino dos Santos; Vanessa dos Santos Ribeiro; Fernando Chahud; Alfredo Ribeiro-Silva; Mariângela Ottoboni Brunaldi; Wilson Araújo da Silva Junior; Victor Evangelista de Faria Ferraz

Gynecologic Oncology Maryland Heights v. 159, n. 1, p. 229-238, 2020

Maryland Heights Elsevier BV 2020

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 3022358 Acervo Digital )(Acessar)

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WRN Cys1367Arg SNP is not associated with risk and prognosis of gliomas in Southeast Brasil
WRN Cys1367Arg SNP is not associated with risk and prognosis of gliomas in Southeast Brasil
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

WRN Cys1367Arg SNP is not associated with risk and prognosis of gliomas in Southeast Brasil

Giovanny Rebouças Pinto France Keiko Nascimento Yoshioka; Carlos Afonso Clara; Marcelo José dos Santos; José Reynaldo Walther de Almeida; Rommel Rodríguez Burbano; Juan A Rey; Cacilda Casartelli

Journal of Neuro-Oncology New York v. 90, n. 3, p. 253-258, 2008

New York 2008

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1714398 )(Acessar)

10
Scalable open science approach for mutation calling of tumor exomes using multiple genomic pipelines
Scalable open science approach for mutation calling of tumor exomes using multiple genomic pipelines
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Scalable open science approach for mutation calling of tumor exomes using multiple genomic pipelines

Kyle Ellrott Matthew H Bailey; Gordon Saksena; Li Ding; Houtan Noushmehr; Carlos Gilberto Carlotti Júnior; José Sebastião dos Santos; Rafael Kemp; Ajith Kumar Sankarankutty; Daniela Pretti da Cunha Tirapelli; Cancer Genome Atlas Research Network

Cell Systems Cambridge v. 6, n. 3, p. 271-281.e7, 2018

Cambridge 2018

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 2947318 Estantes Deslizantes )(Acessar)

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Deste Autor:

  1. Santos, A
  2. Santos, J
  3. Molfetta, G
  4. Silva Júnior, W
  5. Chahud, F

Neste Assunto:

  1. Neoplasias
  2. Reação Em Cadeia Por Polimerase
  3. Genômica
  4. Covid-19
  5. Genes

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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