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Material Type: Artigo de Congresso
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Novel mutations of PAX3, MITF and SOX10 genes found in Waardenburg syndrome types 1 and 2 in Brazilian patientsM. A Prettel Bocangel Regina Celia Mingroni Netto; Paulo A Otto; Congresso Brasileiro de Genética (59. 2013 Águas de Lindóia)Resumos Ribeirão Preto: Sociedade Brasileira de Genética - SBG, 2013Ribeirão Preto Sociedade Brasileira de Genática - SBG 2013Acesso online |
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Material Type: Artigo na Web
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Estimation of inbreeding and substructure levels in African-derived Brazilian Quilombo populationsRenan Barbosa Lemes Kelly Nunes; Diogo Meyer; Regina Celia Mingroni Netto; Paulo A OttoDetroit 2015Acesso online |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Estimation of population genetic parameters in human isolates from Vale do Ribeira, São Paulo ("Quilombo" populations)R. B Lemes K Nunes; Regina Celia Mingroni Netto; Diogo Meyer; Paulo A Otto; Congresso Brasileiro de Genética (59. 2013 Águas de Lindóia)Resumos Ribeirão Preto: Sociedade Brasileira de Genética - SBG, 2013Ribeirão Preto Sociedade Brasileira de Genática - SBG 2013Acesso online |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Candidate loci chromosome 3 mapped for Santos syndrome (OMIM 613005)L. U Alves Renata Soares Thiele-Aguiar; S Santos; Paulo A Otto; Regina Celia Mingroni Netto; Congresso Brasileiro de Genética (59 2013 Águas de Lindóia)Resumos Águas de Lindóia: Sociedade Brasileira de Genética - SBG, 2013Águas de Lindóia Sociedade Brasileira de Genática - SBG 2013Acesso online |
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Material Type: Artigo
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Report of a del22q11 in a patient with Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) anomaly and exclusion of WNT-4, RAR-gamma, and RXR-alpha as major genes determining MRKH anomaly in a study of 25 affected womenCarola Cheroki Ana Cristina Victorino Krepischi; Carla Rosenberg; Fernanda Sarquis Jehee; Regina Celia Mingroni Netto; Ivo Pavanello Filho; Sabastião Zanforlin Filho; Chong Ae Kim; Vicente Renato Bagnoli; Berenice B Mendonça; Karoly Szuhai; Paulo A OttoAmerican Journal of Medical Genetics. Part A Hoboken v. 140A, n. 12, p. 1339-1342, June, 2006Hoboken 2006Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo de Congresso
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The importance of genetic studies in children with hearing loss ascertained after universal neonatal hearing screening (UNHS)Maria Teresa Ballester de Melo Auricchio A. R. P Stadulni; R. G Angrisani; M F Azevedo; O. M Neto; Alfredo Tabith Junior; D. R Lewis; Regina Celia Mingroni Netto; Congresso Brasileiro de Genética (59. 2013 Águas de Lindóia)Resumos Ribeirão Preto: Sociedade Brasileira de Genética - SBG, 2013Ribeirão Preto Sociedade Brasileira de Genática - SBG 2013Acesso online |
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Material Type: Artigo
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Santos syndrome is caused by mutation in the WNT7A geneLeandro U. Alves Silvana Santos; Camila M Musso; Suzana A. M Ezquina; John M Opitz; Fernando Kok; Paulo A Otto; Regina Celia Mingroni NettoJournal of human genetics v. 62, n. 12, p. 1073-1078, 2017New York 2017Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |