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Leveraging base-pair mammalian constraint to understand genetic variation and human disease
Leveraging base-pair mammalian constraint to understand genetic variation and human disease
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Leveraging base-pair mammalian constraint to understand genetic variation and human disease

Sullivan, Patrick F ; Zoonomia Consortium ; Lindblad-Toh, Kerstin

American Association for the Advancement of Science (AAAS) 2023

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Búsqueda de genes implicados en el cáncer de tiroides no medular familiar (FNMTC) no sindrómico
Búsqueda de genes implicados en el cáncer de tiroides no medular familiar (FNMTC) no sindrómico
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Búsqueda de genes implicados en el cáncer de tiroides no medular familiar (FNMTC) no sindrómico

Orois Añón, Aida

Universitat de Barcelona 2023

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Implementació i desenvolupament d'estudis funcionals per demostrar la patogenicitat de variants de significat incert i identificar nous gens causants de malaltia
Implementació i desenvolupament d'estudis funcionals per demostrar la patogenicitat de variants de significat incert i identificar nous gens causants de malaltia
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Implementació i desenvolupament d'estudis funcionals per demostrar la patogenicitat de variants de significat incert i identificar nous gens causants de malaltia

Muñoz Pujol, Gerard

Universitat de Barcelona 2023

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Dissecting genetic regulatory mechanisms in human pancreatic islets to gain insights into type 2 diabetes pathophysiology
Dissecting genetic regulatory mechanisms in human pancreatic islets to gain insights into type 2 diabetes pathophysiology
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Dissecting genetic regulatory mechanisms in human pancreatic islets to gain insights into type 2 diabetes pathophysiology

Atla, Goutham

Universitat de Barcelona 2023

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Identification and characterization of new complex patterns of structural DNA and RNA alterations in cancer
Identification and characterization of new complex patterns of structural DNA and RNA alterations in cancer
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Identification and characterization of new complex patterns of structural DNA and RNA alterations in cancer

Delgado Serrano, Luisa Fernanda

Universitat de Barcelona 2022

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Modeling neurofibromatosis type1 neurofibroma composition and formation
Modeling neurofibromatosis type1 neurofibroma composition and formation
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Modeling neurofibromatosis type1 neurofibroma composition and formation

Mazuelas Gallego, Helena

Universitat de Barcelona 2021

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Predicting gene disease associations with knowledge graph embeddings for diseases with curtailed information
Predicting gene disease associations with knowledge graph embeddings for diseases with curtailed information
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Predicting gene disease associations with knowledge graph embeddings for diseases with curtailed information

Gualdi, Francesco ; Oliva Miguel, Baldomero ; Piñero González, Janet, 1977

Oxford University Press 2024

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Mecanismes implicats en la resposta inflamatòria i noves dianes terapèutiques en la COVID-19
Mecanismes implicats en la resposta inflamatòria i noves dianes terapèutiques en la COVID-19
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Mecanismes implicats en la resposta inflamatòria i noves dianes terapèutiques en la COVID-19

Solanich Moreno, Xavier

Universitat de Barcelona 2022

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Key Genes of the Immune System and Predisposition to Acquired Hemophilia A: Evidence from a Spanish Cohort of 49 Patients Using Next-Generation Sequencing
Key Genes of the Immune System and Predisposition to Acquired Hemophilia A: Evidence from a Spanish Cohort of 49 Patients Using Next-Generation Sequencing
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Key Genes of the Immune System and Predisposition to Acquired Hemophilia A: Evidence from a Spanish Cohort of 49 Patients Using Next-Generation Sequencing

Pardos Gea, Jose ; Martin Fernandez, Laura ; Closa, Laia ; Ferrero, Ainara ; Marzo, Cristina ; Rubio Rivas, Manuel ; Mitjavila, Francesca ; González Porras, José Ramón ; Bastida, José María ; Mateo, José ; Carrasco, Marina (Carrasco Pérez) ; Bernardo, Ángel ; Astigarraga, Itziar ; Aguinaco, Reyes ; Corrales, Irene ; Garcia Martínez, Iris ; Vidal, Francisco

MDPI AG 2023-11

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Somatic genetic variation in healthy tissue and non-cancer diseases
Somatic genetic variation in healthy tissue and non-cancer diseases
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Somatic genetic variation in healthy tissue and non-cancer diseases

Solís Moruno, Manuel, 1993 ; Batlle Masó, Laura, 1993 ; Bonet, Núria ; Aróstegui Gorospe, Juan Ignacio ; Casals López, Ferran

Nature Research 2023

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