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Material Type: Artigo de Congresso
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Molecular analysis with a panel of genes in a cohort of 18 patients with Skeletal Dysplasia associated with multiple joint dislocationsCynthia Silveira Karina Silveira; Maria Dora Lacarruba; Gabriela Ferraz Leal; Luz Maria Martín; João Monteiro de Pina Neto; Luiza Lorena Pires Ramos; Denise Pontes Cavalcanti; Congresso Brasileiro de Genética Médica (29. 2017 Bento Gonçalves); Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética e Genômica (3. 2017 Bento Gonçalves)Resumos Bento Gonçalves: SBGM, 2017Bento Gonçalves SBGM 2017Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo
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Mental retardation, microbrachycephaly, hypotelorism, palpebral ptosis, thin/long face, cleft lip, and lumbosacral/pelvic anomaliesA Richieri-Costa Maria Leine Guion-Almeida; A L RamosNew York v. 43, n. 3, p. 565-568, June 1992 American Journal of Medical GeneticsNew York 1992Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Mental retardation, microbrachycephaly, hypotelorism, palpebral ptosis, thin/long face, cleft lip, and lumbosacral/pelvic anomaliesA Richieri-Costa Maria Leine Guion-Almeida; A L RamosNew York v. 43, n. 3, p. 565-568, June 1992 American Journal of Medical GeneticsNew York 1992Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Dislasia fibrosa panostótica variação de um espectro clínico ?L. R. Giuliani Ester Silveira Ramos; Congresso Brasileiro de Genética Clínica (14. 2002 Ribeirão Preto)Anais Ribeirão Preto : SBGC, 2002Ribeirão Preto SBGC 2002Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 1286163 ) e outros locais(Acessar) |
5 |
Material Type: Artigo de Congresso
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Lentígenos mucocutâneos associados a neoplasias benignas com padrão de herança autossômico dominante descrição de uma família com complexo de CarneyBenjamin Heck Luciane Hypólito; Ester Silveira Ramos; Congresso Nacional de Genética (45. 1999 Gramado)Genetics and Molecular Biology Ribeirão Preto v. 22, n. 3, supl., 1999Ribeirão Preto 1999Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (R002 p.567 1071082 ) e outros locais(Acessar) |
6 |
Material Type: Artigo de Congresso
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Lissencefalia e deleção 17pJ. Huber M. L Machado; Ester Silveira Ramos; Lúcia Regina Martelli; Congresso Nacional de Genética (47. 2001 Águas de Lindóia, SP)Águas de Lindóia 2001Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 1221533 ) e outros locais(Acessar) |
7 |
Material Type: Artigo de Congresso
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Pesquisa do gene TSPY em pacientes com estigmas da síndrome de ULLRICH-TURNER através de PCRL. C. Caetano L. C Caetano; Milena Flória; Rosane Gomes de Paula Queiroz; L. H Teixeira; Lúcia Regina Martelli; Ester Silveira Ramos; Congresso Nacional de Genética (47. 2001 Águas de Lindóia, SP)Águas de Lindóia 2001Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 1221513 ) e outros locais(Acessar) |
8 |
Material Type: Artigo de Congresso
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Detection of Y-sequences by PCR in patiente with turner stigmataM. Flória Rosane Gomes de Paula Queiroz; L. C Caetano; L. H. G Teixeira; Lúcia Regina Martelli; Ester Silveira Ramos; Annual Meeting of the American Journal of Human Genetics (2001 Chicago)American Journal of Human Genetics Chicago v. 69, n. 4, p. 281 res. 574, 2001Chicago 2001Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 1226245 ) e outros locais(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Recurrent 22q11 deletion in a sibship suggestive of parental germ-line mosaicismPaula Sandrin-Garcia Lúcia Regina Martelli; Ester Silveira Ramos; Antonio Richieri-Costa; Geraldo Aleixo Silva Passos; Congresso Nacional de Genética (45. 1999 Gramado)Genetics and Molecular Biology Ribeirão Preto v. 22, n. 3, supl., 1999Ribeirão Preto 1999Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (R002 p.260 1068299 ) e outros locais(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Submicroscopic deletions analysis in chromosome 22q11.2 in 11 families with velocardiofacial syndrome patientsP. S. Garcia Lúcia Regina Martelli; Ester Silveira Ramos; Antonio Richieri-Costa; Congresso Nacional de Genética (46. 2000 Águas de Lindóia, SP)Genetics and Molecular Biology Ribeirão Preto, 2000 v. 23, n. 3, supl., p. 586 res. GH080, 2000Ribeirão Preto 2000Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 1134043 ) e outros locais(Acessar) |