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Artigo
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Myotonic dystrophy genetic, clinical, and molecular analysis of patients from 41 brazilian families

Maria Rita Passos-Bueno A M P Cerqueira; M Vainzof; Suely Kazue Nagahashi Marie; M Zatz

London v.32, n.1 , p.14-8, jan. 1995 Journal of Medical Genetics

London 1995

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Myotonic dystrophy genetic, clinical, and molecular analysis of patients from 41 brazilian families

Maria Rita Passos-Bueno A M P Cerqueira; Mariz Vainzof; Suely Kazue Nagahashi Marie; Mayana Zatz

London v.32, n.1 , p.14-8, jan. 1995 Journal of Medical Genetics

London 1995

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A first missense mutation in the 'delta' sarcoglycan gene associated with a severe phenotype and frequency of limb-girdle muscular dystrophy type 2F (LGMD2F) in Brazilian sarcoglycanopathies

Eloisa S. Moreira Mariz Vainzof; Suely Kazue Nagahashi Marie; Vicenzo Nigro; Mayana Zatz; Maria Rita Passos-Bueno

Journal of Medical Genetics Londres v. 35, p. 951-953, 1998

Londres 1998

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A first missense mutation in the 'delta' sarcoglycan gene associated with a severe phenotype and frequency of limb-girdle muscular dystrophy type 2F (LGMD2F) in Brazilian sarcoglycanopathies

Eloisa S. Moreira Mariz Vainzof; Suely Kazue Nagahashi Marie; Vicenzo Nigro; Mayana Zatz; Maria Rita Passos-Bueno

Journal of Medical Genetics Londres v. 35, p. 951-953, 1998

Londres 1998

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Evidence of genetic heterogeneity in the autosomal recessive adult forms of limb-girdle muscular dystrophy following linkage analysis with 15q probes in brazilian families

Maria Rita Passos-Bueno I Richard; M Vainzof; F Fougerousse; J Weissenbach; O Broux; D Cohen; J Akiyama; Suely Kazue Nagahashi Marie; A. A Carvalho; L Guilherme

London v.30, n.5 , p.385-7, 1993 Journal of Medical Genetics

London 1993

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Main clinical features of the three mapped autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies and estimated proportion of each form in 13 brazilian families

Maria Rita Passos-Bueno E S Moreira; Suely Kazue Nagahashi Marie; R Bashir; L Vasquez; D R Love; M Vainzof; P Iughetti; J. R Oliveira; E Bakker; T Strachan

London v.33, p.97-102, 1996 Journal of Medical Genetics

London 1996

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Automated genomic sequence analysis of the three collagen VI genes applications to Ullrich congenital muscular dystrophy and Bethlem myopathy

A. K. Lampe D. M Dunn; A. C. van Niederhausern; C Hamil; A Aoyagi; S. H Laval; S. K Marie; M.-L Chu; K Swoboda; F Muntoni; C. G Bonnemann; K. M Flanigan; K. M. D Bushby; R. B Weiss

Journal of Medical Genetics v. 42, p. 108-120, 2005

London 2005

Localização: FM - Fac. Medicina    (FM BCSEP 167 2005 )(Acessar)

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Automated genomic sequence analysis of the three collagen VI genes applications to Ullrich congenital muscular dystrophy and Bethlem myopathy

A. K. Lampe D. M Dunn; A. C. van Niederhausern; C Hamil; A Aoyagi; S. H Laval; S. K Marie; M.-L Chu; K Swoboda; F Muntoni; C. G Bonnemann; K. M Flanigan; K. M. D Bushby; R. B Weiss

Journal of Medical Genetics v. 42, p. 108-120, 2005

London 2005

Localização: FM - Fac. Medicina    (FM BCSEP 167 2005 )(Acessar)

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Evidence of genetic heterogeneity in the autosomal recessive adult forms of limb-girdle muscular dystrophy following linkage analysis with 15q probes in brazilian families

Maria Rita Passos-Bueno I Richard; Mariz Vainzof; F Fougerousse; J Weissenbach; O Broux; D Cohen; J Akiyama; Suely Kazue Nagahashi Marie; A. A Carvalho; L Guilherme

London v.30, n.5 , p.385-7, 1993 Journal of Medical Genetics

London 1993

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Main clinical features of the three mapped autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies and estimated proportion of each form in 13 brazilian families

Maria Rita Passos-Bueno E S Moreira; Suely Kazue Nagahashi Marie; R Bashir; L Vasquez; D R Love; Mariz Vainzof; P Iughetti; J. R Oliveira; E Bakker; T Strachan

London v.33, p.97-102, 1996 Journal of Medical Genetics

London 1996

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