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Material Type: Artigo
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Exonic variants of the P2RX7 gene in familial multiple sclerosisGómez-Pinedo, U. ; Torre-Fuentes, L. ; Matías-Guiu, J.A. ; Pytel, V. ; Ojeda-Hernández, D.D. ; Selma-Calvo, B. ; Montero-Escribano, P. ; Vidorreta-Ballesteros, L. ; Matías-Guiu, J.Neurología (Barcelona, English ed. ), 2022-12 [Periódico revisado por pares]Spain: Elsevier España, S.L.UTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Recurrent Copy Number Variants Associated with Syndromic Short Stature of Unknown CauseThais K Homma Ana Cristina Victorino Krepischi; Tatiane K Furuya; Rachel S Honjo; Alexsandra C Malaquias; Débora R Bertola; Sílvia S Costa; Ana P Canton; Rosimeire A Roela; Bruna L Freire; Chong A Kim; Carla Rosenberg; Alexander A L JorgeHormone Research in Paediatrics Basel v. 89, p. 13-21, 2018Basel 2018Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
3 |
Material Type: Artigo
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Recurrent Copy Number Variants Associated with Syndromic Short Stature of Unknown CauseThais K. Homma Tatiane K Furuya; Rosimeire A Roela; Chong A Kim; Alexander A. L JorgeHormone research in paediatrics v. 89, n. 1, p. 13-21, 2018Basel 2018Localização: FM - Fac. Medicina (OPI/26388 2018 )(Acessar) |
4 |
Material Type: Artigo
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Genetic Influence in Disc Degeneration - Systematic Review of LiteratureTeles Filho, Ricardo Vieira ; Abe, Guilherme de Matos ; Daher, Murilo TavaresRevista brasileira de ortopedia, 2020-04, Vol.55 (2), p.131-138 [Periódico revisado por pares]Germany: Sociedade Brasileira de Ortopedia e Traumatologia. Published by Thieme Revinter Publicações LtdaTexto completo disponível |
5 |
Material Type: Artigo
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Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay: a family report from South BrazilBurguêz, Daniela ; Oliveira, Camila Maria de ; Rockenbach, Marcio Aloísio Bezerra Cavalcanti ; Fussiger, Helena ; Vedolin, Leonardo Modesti ; Winckler, Pablo Brea ; Maestri, Marcelo Krieger ; Finkelsztejn, Alessandro ; Santorelli, Filippo Maria ; Jardim, Laura Bannach ; Saute, Jonas Alex MoralesArquivos de neuro-psiquiatria, 2017-06, Vol.75 (6), p.339-344 [Periódico revisado por pares]Brazil: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEUROTexto completo disponível |
6 |
Material Type: Livro
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man who invented the chromosome: the life of Cyril DarlingtonHarman, Oren Solomon ; Darlington, C. D. (Cyril Dean)Cambridge, Mass: Harvard University Press 2004Texto completo disponível |
7 |
Material Type: Artigo
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Mental retardation, structural anomalies of the central nervous system, anophthalmia and abnormal nares a new MCA/MR syndrome of unknown causeA Richieri-Costa Maria Leine Guion-Almeidav. 47, n. 5, p. 702-706, 1993 American Journal of Medical Genetics New YorkNew York 1993Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Etiología de la hipoacusia infantilCasasola Girón, Marleny ; Sánchez Martínez, Ana ; Morais Pérez, Darío ; Cifuentes Navas, Andrea ; Ramírez, B ; Benito Orejas, José IgnacioRevista ORL (Salamanca), 2017, Vol.8, p.69-83 [Periódico revisado por pares]Texto completo disponível |
9 |
Material Type: Artigo
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Retos futuros de la esclerosis múltipleFernández, ÓscarMedicina clínica, 2014-12, Vol.143, p.44-47 [Periódico revisado por pares]Elsevier EspanaTexto completo disponível |
10 |
Material Type: Artigo
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Fibromatosis gingival hereditaria: una rara enfermedad. Reporte de una familiaGuzmán Rivera, Edwin ; López Álvarez, Ary ; Harris Ricardo, JonathanCiencias de la salud, 2018-05, Vol.16 (2), p.365-372 [Periódico revisado por pares]Editorial Universidad del RosarioTexto completo disponível |