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1
Caracterização molecular dos pontos de quebra em 79 pacientes com Síndrome de Prader-Willi e Síndrome de Angelman com deleção
Caracterização molecular dos pontos de quebra em 79 pacientes com Síndrome de Prader-Willi e Síndrome de Angelman com deleção
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Caracterização molecular dos pontos de quebra em 79 pacientes com Síndrome de Prader-Willi e Síndrome de Angelman com deleção

M. C. Varela Célia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Brasileiro de Genética (49. 2003 Águas de Lindóia, SP)

Resumo Águas de Lindóia, 2003

Águas de Lindóia 2003

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2
Caracterização citogenética molecular de um rearranjo cromossômico complexo entre os cromossomos 1 e 4, 1 e 11, 4 e 14 e 4 e 11
Caracterização citogenética molecular de um rearranjo cromossômico complexo entre os cromossomos 1 e 4, 1 e 11, 4 e 14 e 4 e 11
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Caracterização citogenética molecular de um rearranjo cromossômico complexo entre os cromossomos 1 e 4, 1 e 11, 4 e 14 e 4 e 11

C. I. E. Castro C. A Kim; Débora Romeo Bertola; Célia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Brasileiro de Genética (54. 2008 Salvador, BA, Brasil)

Resumo Salvador, 2008

Salvador 2008

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3
Pesquisa de mecanismos genéticos da síndrome de Sotos
Pesquisa de mecanismos genéticos da síndrome de Sotos
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Pesquisa de mecanismos genéticos da síndrome de Sotos

Claudia Quadros Fagali C. A Kim; Débora Romeo Bertola; Célia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Brasileiro de Genética (52. 2006 Foz do Iguaçu, PR)

Resumo Foz do Iguaçu, 2006

Foz do Iguaçu 2006

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4
Caracterização molecular dos pontos de quebra e da extensão da deleção em 20 pacientes com síndrome de Cri du Chat
Caracterização molecular dos pontos de quebra e da extensão da deleção em 20 pacientes com síndrome de Cri du Chat
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Caracterização molecular dos pontos de quebra e da extensão da deleção em 20 pacientes com síndrome de Cri du Chat

I. Kohl Chong A Kim; M. C Varela; Celia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Brasileiro de Genética (51. 2005 Águas de Lindóia, SP)

Resumo Águas de Lindóia, 2005

Águas de Lindóia 2005

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5
Sintenia ancestral HSA 14/15 também presente em Alouatta sara (Platyrrhini)
Sintenia ancestral HSA 14/15 também presente em Alouatta sara (Platyrrhini)
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Sintenia ancestral HSA 14/15 também presente em Alouatta sara (Platyrrhini)

C. Gifalli-Iughetti V. S Pereira; Celia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Brasileiro de Genética (52. 2006 Foz do Iguaçu, PR)

Resumo Foz do Iguaçu, 2006

Foz do Iguaçu 2006

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6
Síndrome de "Cri-Du-Chat" estudo genético e correlação com o fenótipo clínico e comportamental
Síndrome de "Cri-Du-Chat" estudo genético e correlação com o fenótipo clínico e comportamental
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Síndrome de "Cri-Du-Chat" estudo genético e correlação com o fenótipo clínico e comportamental

I. Kohl C. A Kim; Débora R Bertola; Célia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Brasileiro de Genética (49. 2003 Águas de Lindóia, SP)

Resumo Águas de Lindoia, 2003

Águas de Lindóia 2003

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7
A repetição '(CGG) IND.n' do ortólogo do gene humano FMR1 em macacos neotropicais (Platyrrhini, Primatas)
A repetição '(CGG) IND.n' do ortólogo do gene humano FMR1 em macacos neotropicais (Platyrrhini, Primatas)
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

A repetição '(CGG) IND.n' do ortólogo do gene humano FMR1 em macacos neotropicais (Platyrrhini, Primatas)

Leonardo Pires Capelli C Gifalli-Iughetti; Célia Priszkulnik Koiffmann; Angela Maria Vianna-Morgante; Congresso Brasileiro de Genética (50. 2004 Florianópolis)

Resumo Florianópolis, 2004

Florianópolis 2004

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8
Investigação de mutações no gene UBE3A em pacientes com síndrome de Angelman
Investigação de mutações no gene UBE3A em pacientes com síndrome de Angelman
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Investigação de mutações no gene UBE3A em pacientes com síndrome de Angelman

M. C. Varela Fernando Kok; Celia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Brasileiro de Genética (54. 2008 Salvador, BA, Brasil)

Resumo Salvador, 2008

Salvador 2008

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9
Investigação de genes e/ou segmentos cromossômicos em pacientes com obesidade sindrômica deleção intersticial 6q
Investigação de genes e/ou segmentos cromossômicos em pacientes com obesidade sindrômica deleção intersticial 6q
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Investigação de genes e/ou segmentos cromossômicos em pacientes com obesidade sindrômica deleção intersticial 6q

Ilana Kohl M. C Varela; Fernanda Sarquis Jehee; Célia Priszkulnik Koiffmann; Reunião Brasileira de Citogenética (1. 2009 Águas de Lindóia, SP, Brasil)

Resumo Águas de Lindóia, 2009

Águas de Lindóia 2009

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10
Monossomia 1p36 correlação da extensão da deleção com a gravidade do fenótipo clínico e comportamental
Monossomia 1p36 correlação da extensão da deleção com a gravidade do fenótipo clínico e comportamental
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Monossomia 1p36 correlação da extensão da deleção com a gravidade do fenótipo clínico e comportamental

C. S. D'Angelo C. I. E Castro; C. A Kim; Débora R Bertola; Célia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Brasileiro de Genética (50. 2004 Florianópolis)

Resumo Florianópolis, 2004

Florianópolis 2004

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