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Complete Sequence of the 22q11.2 Allele in 1,053 Subjects with 22q11.2 Deletion Syndrome Reveals Modifiers of Conotruncal Heart Defects
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Complete Sequence of the 22q11.2 Allele in 1,053 Subjects with 22q11.2 Deletion Syndrome Reveals Modifiers of Conotruncal Heart Defects

Zhao, Yingjie ; Diacou, Alexander ; Johnston, H. Richard ; Musfee, Fadi I. ; McDonald-McGinn, Donna M. ; McGinn, Daniel ; Crowley, T. Blaine ; Repetto, Gabriela M. ; Swillen, Ann ; Breckpot, Jeroen ; Vermeesch, Joris R. ; Kates, Wendy R. ; Digilio, M. Cristina ; Unolt, Marta ; Marino, Bruno ; Pontillo, Maria ; Armando, Marco ; Di Fabio, Fabio ; Vicari, Stefano ; van den Bree, Marianne ; Moss, Hayley ; Owen, Michael J. ; Murphy, Kieran C. ; Murphy, Clodagh M. ; Murphy, Declan ; Schoch, Kelly ; Shashi, Vandana ; Tassone, Flora ; Simon, Tony J. ; Shprintzen, Robert J. ; Campbell, Linda ; Philip, Nicole ; Heine-Suñer, Damian ; García-Miñaúr, Sixto ; Fernández, Luis ; Antonarakis, Stylianos E. ; Biondi, Massimo ; Boot, Erik ; Breetvelt, Elemi ; Busa, Tiffany ; Butcher, Nancy ; Buzzanca, Antonino ; Carmel, Miri ; Cleynen, Isabelle ; Cutler, David ; Dallapiccola, Bruno ; de la Fuente Sanches, María Angeles ; Epstein, Michael P. ; Evers, Rens ; Fernandez, Luis ; Fritsch, Rosemarie ; Algas, Fernando García ; Guo, Tingwei ; Gur, Raquel ; Hestand, Matthew S. ; Heung, Tracy ; Hooper, Stephen ; Jin, Andrea ; Kushan-Wells, Leila ; Laorden-Nieto, Alejandra Teresa ; Lattanzi, Guido ; Marshall, Christian ; McCabe, Kathryn ; Michaelovsky, Elena ; Ornstein, Claudia ; Silversides, Candice ; Tran, Oanh ; van Duin, Esther D.A. ; Vergaelen, Elfi ; Warren, Steve T. ; Weinberger, Ronnie ; Weizman, Abraham ; Zhang, Zhengdong ; Zwick, Michael ; Bearden, Carrie E. ; Vingerhoets, Claudia ; van Amelsvoort, Therese ; Eliez, Stephan ; Schneider, Maude ; Vorstman, Jacob A.S. ; Gothelf, Doron ; Zackai, Elaine ; Agopian, A.J. ; Gur, Raquel E. ; Bassett, Anne S. ; Emanuel, Beverly S. ; Goldmuntz, Elizabeth ; Mitchell, Laura E. ; Wang, Tao ; Morrow, Bernice E.

American journal of human genetics, 2020-01, Vol.106 (1), p.26-40 [Revista revisada por pares]

United States: Elsevier Inc

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2
Nested Inversion Polymorphisms Predispose Chromosome 22q11.2 to Meiotic Rearrangements
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Nested Inversion Polymorphisms Predispose Chromosome 22q11.2 to Meiotic Rearrangements

Demaerel, Wolfram ; Hestand, Matthew S ; Vergaelen, Elfi ; Swillen, Ann ; López-Sánchez, Marcos ; Pérez-Jurado, Luis A ; McDonald-McGinn, Donna M ; Zackai, Elaine ; Emanuel, Beverly S ; Morrow, Bernice E ; Breckpot, Jeroen ; Devriendt, Koenraad ; Vermeesch, Joris R

American journal of human genetics, 2017-10, Vol.101 (4), p.616-622 [Revista revisada por pares]

United States: Elsevier

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3
Retraction Notice to: Nested Inversion Polymorphisms Predispose Chromosome 22q11.2 to Meiotic Rearrangements
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Retraction Notice to: Nested Inversion Polymorphisms Predispose Chromosome 22q11.2 to Meiotic Rearrangements

Demaerel, Wolfram ; Hestand, Matthew S. ; Vergaelen, Elfi ; Swillen, Ann ; López-Sánchez, Marcos ; Pérez-Jurado, Luis A. ; McDonald-McGinn, Donna M. ; Zackai, Elaine ; Emanuel, Beverly S. ; Morrow, Bernice E. ; Breckpot, Jeroen ; Devriendt, Koenraad ; Vermeesch, Joris R. ; Antshel, Kevin ; Arango, Celso ; Armando, Marco ; Bassett, Anne ; Bearden, Carrie ; Boot, Erik ; Bravo-Sanchez, Marta ; Breetvelt, Elemi ; Busa, Tiffany ; Butcher, Nancy ; Campbell, Linda ; Carmel, Miri ; Chow, Eva ; Crowley, T. Blaine ; Cubells, Joseph ; Cutler, David ; Digilio, Maria Cristina ; Duijff, Sasja ; Eliez, Stephan ; Emanuel, Beverly ; Epstein, Michael ; Evers, Rens ; Fernandez Garcia-Moya, Luis ; Fiksinski, Ania ; Fraguas, David ; Fremont, Wanda ; Fritsch, Rosemarie ; Garcia-Minaur, Sixto ; Golden, Aaron ; Gothelf, Doron ; Guo, Tingwei ; Gur, Ruben ; Gur, Raquel ; Heine-Suner, Damian ; Hestand, Matthew ; Hooper, Stephen ; Kates, Wendy ; Kushan, Leila ; Laorden-Nieto, Alejandra ; Maeder, Johanna ; Marino, Bruno ; Marshall, Christian ; McCabe, Kathryn ; McDonald-McGinn, Donna ; Michaelovosky, Elena ; Morrow, Bernice ; Moss, Edward ; Mulle, Jennifer ; Murphy, Declan ; Murphy, Kieran ; Murphy, Clodagh ; Niarchou, Maria ; Ornstein, Claudia ; Owen, Michael ; Philip, Nicole ; Repetto, Gabriela ; Schneider, Maude ; Shashi, Vandana ; Simon, Tony ; Tassone, Flora ; Unolt, Marta ; van Amelsvoort, Therese ; van den Bree, Marianne ; Van Duin, Esther ; Vermeesch, Joris ; Vicari, Stefano ; Vingerhoets, Claudia ; Vorstman, Jacob ; Warren, Steve ; Weinberger, Ronnie ; Weisman, Omri ; Weizman, Abraham ; Zhang, Zhengdong ; Zwick, Michael

American journal of human genetics, 2018-09, Vol.103 (3), p.457-457 [Revista revisada por pares]

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4
Using pharmacokinetics for tailoring prophylaxis in people with hemophilia switching between clotting factor products: A scoping review
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Using pharmacokinetics for tailoring prophylaxis in people with hemophilia switching between clotting factor products: A scoping review

Yu, Jacky K. ; Iorio, Alfonso ; Edginton, Andrea N. ; Ahuja, Sanjay ; Álvarez Román, Ma Teresa ; Arrieta, Ma E. ; Arola, Mikko ; Barillari, Giovanni ; Balasa, Vinod ; Belletrutti, Mark ; Berrueco Moreno, Ruben ; Beurrier, Philippe ; Bidlingmaier, Cristoph ; Blanchette, Victor ; Bonanad, Santiago ; Brown, Deborah ; Byant, Paulette C. ; Canaro, Mariana ; Carvalho, Manuela ; Catarino, Cristina ; Chitlur, Meera ; Chowdary, Pratima ; Collins, Peter ; Coppens, Michial ; Croteau, Stacy ; Cultrera, Dorina ; Desprez, Dominique ; Dunn, Amy ; Faganel Kotnik, Barbara ; Fischer, Kathleen ; Frotscher, Brigit ; Garbiero, Susana ; Garrido Ruiz, Raquel ; Gill, Joan ; Gomez del Castillo, Carmen ; Hart, Daniel ; Hegemann, Inga ; Hwang, Nina ; James, Paula ; Kavakli, Kaan ; Kempton, Christine ; Kentouche, Karim ; Khan, Osman ; Kobelt, Rainer ; Kruse‐Jarres, Rebecca ; Laane, Edward ; Lee, Adrienne ; Poon, Man‐Chiu ; Lissick, Jennifer ; Mahlangu, Johnny ; Makris, Michael ; Marchesini, Emmanuela ; Martorell, Marta ; Matsushita, Tadashi ; McCrae, Simon ; Montcrieff, Caitlin ; Bertrand, Marie Ann ; Napolitano, Mariasanta ; Siragusa, Sergio ; Neme, Daniela ; Niinimaki, Ritta ; Oldenburg, Johannes ; Albert, Thilo ; Ozelo, Margarete ; Panetta, John Carl ; Neufeld, Ellis J. ; Pollio, Berardino ; Prezotti, Alessandra ; Primacakti, Fitri ; Puyade, Mathieu ; Radossi, Paolo ; Raffini, Leslie ; Ragni, Margaret ; Rangarajan, Savita ; Reid, Robin ; Ramirez, Jose ; Recht, Michael ; Rodriguez Lopez, Manuel ; Ruiz‐Sàez, Arlette ; Saleh, Mahasen ; Selmeczi, Anna ; Singleton, Tami ; Cruz, Maria Sol ; Soto, Veronica ; Steele, MacGregor ; Streif, Werner ; Ritchie, Bruce ; Suzuki, Takashi ; Nagao, Asuza ; Tapp, Heather ; Turnstall, Oliver ; Vezina, Catherine ; Warren, Beth ; Wheeler, Allison ; Wilches Gutierrez, Juan D. ; Wynn, Tung ; Yang, Renchi ; Young, Guy ; Zanon, Ezio ; Zupan, Irena

Research and practice in thrombosis and haemostasis, 2019-07, Vol.3 (3), p.528-541 [Revista revisada por pares]

United States: Elsevier Inc

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5
An example of a Kolmogorov automorphism that is not a Bernoulli shift
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An example of a Kolmogorov automorphism that is not a Bernoulli shift

Ornstein, Donald S

Advances in mathematics (New York. 1965), 1973-01, Vol.10 (1), p.49-62 [Revista revisada por pares]

Elsevier Inc

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6
The isomorphism theorem for Bernoulli flows
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The isomorphism theorem for Bernoulli flows

Ornstein, Donald S

Advances in mathematics (New York. 1965), 1973-01, Vol.10 (1), p.124-142 [Revista revisada por pares]

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7
A mixing transformation for which Pinsker's conjecture fails
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A mixing transformation for which Pinsker's conjecture fails

Ornstein, Donald S

Advances in mathematics (New York. 1965), 1973-01, Vol.10 (1), p.103-123 [Revista revisada por pares]

Elsevier Inc

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8
An uncountable family of K-automorphisms
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An uncountable family of K-automorphisms

Ornstein, Donald S ; Shields, Paul C

Advances in mathematics (New York. 1965), 1973-01, Vol.10 (1), p.63-88 [Revista revisada por pares]

Elsevier Inc

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9
A K automorphism with no square root and Pinsker's conjecture
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A K automorphism with no square root and Pinsker's conjecture

Ornstein, Donald S

Advances in mathematics (New York. 1965), 1973, Vol.10 (1), p.89-102 [Revista revisada por pares]

Elsevier Inc

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10
On isomorphism of weak Bernoulli transformations
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On isomorphism of weak Bernoulli transformations

Friedman, N.A. ; Ornstein, D.S.

Advances in mathematics (New York. 1965), 1970-01, Vol.5 (3), p.365-394 [Revista revisada por pares]

Elsevier Inc

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