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Refinado por: Biblioteca: FM - Fac. Medicina remover assunto: Mutação Genética remover
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1
The presence of resistance mutations to protease and polymerase inhibitors in Hepatitis C virus sequences from the Los Alamos databank
The presence of resistance mutations to protease and polymerase inhibitors in Hepatitis C virus sequences from the Los Alamos databank
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

The presence of resistance mutations to protease and polymerase inhibitors in Hepatitis C virus sequences from the Los Alamos databank

R. Alves A. T. L Queiroz; M. G Pessoa; E. F. da Silva; D. F. C Mazo; F. J Carrilho; R. J Carvalho-Filho; I. M. V. G. de Carvalho

Journal of Viral Hepatitis Oxford v. 20, n. 6, p. 414-421, 2013

Oxford 2013

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 186 2013 )(Acessar)

2
High prevalence of adrenal insufficiency in adults with childhood onset growth hormone deficiency without PROP1 or HESX1 mutations
High prevalence of adrenal insufficiency in adults with childhood onset growth hormone deficiency without PROP1 or HESX1 mutations
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

High prevalence of adrenal insufficiency in adults with childhood onset growth hormone deficiency without PROP1 or HESX1 mutations

F. G. Marchisotti K Berger; L. R Carvalho; I. J. P Arnhold; B. B Mendonça; Annual Meeting of the Sociedad Latinoamericana de Endocrinologia Pediátrica (SLEP) (17. 2004 Angra dos Reis)

Journal of pediatric endocrinology and metabolism London v. 17, n. suppl.5, p. 1343, res. Miniposter 10, 2004

London 2004

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 355 2004 ) e outros locais(Acessar)

3
Considerable frequency of novel GLI2 missense witations in patientes with hypopituitarism without holoprosencephaly
Considerable frequency of novel GLI2 missense witations in patientes with hypopituitarism without holoprosencephaly
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Considerable frequency of novel GLI2 missense witations in patientes with hypopituitarism without holoprosencephaly

Marcela França Alexander Jorge; Aline Otto; Luciani Carvalho; Berenice Bilharinho de Mendonça; Ivo J. P Arnhold; Annual meeting of the european (50. 2011 Basel)

Basel v. 76, suppl. 2, p. 25

Basel 2011

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

4
Enzimatic activity reduced in thyroperoxidase in patients with congenital hypothyroidism (CH) with iodideorganitication defects
Enzimatic activity reduced in thyroperoxidase in patients with congenital hypothyroidism (CH) with iodideorganitication defects
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Enzimatic activity reduced in thyroperoxidase in patients with congenital hypothyroidism (CH) with iodideorganitication defects

P R Mezalira D P Carvalho; Geraldo Antônio Medeiros Neto; I G S Rubio; Simpósio "Avanços em Pesquisas Médicas dos Laboratórios de Investigação Médica do Hospital das Clínicas da FMUSP" (4. 2010 São Paulo, SP); Symposium "Advances in Medical Research of the Medical Investigation Laboratories of Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP" (4. 2010 São Paulo, SP)

Clinics São Paulo v. 65, supl.6, p. S63-S64, res. 78, 2010

São Paulo 2010

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCBIB 2010 ) e outros locais(Acessar)

5
TRH-stimulated TSH and PRL levels in patients with PRQP1 mutations: model for exclusive congenital pituitary deficiency
TRH-stimulated TSH and PRL levels in patients with PRQP1 mutations: model for exclusive congenital pituitary deficiency
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

TRH-stimulated TSH and PRL levels in patients with PRQP1 mutations: model for exclusive congenital pituitary deficiency

F A Correa L R Carvalho; V N Brito; M Y Nishi; I J P Arnhold; Berenice Bilharinho de Mendonça; M C B V Fragoso; Simpósio "Avanços em Pesquisas Médicas dos Laboratórios de Investigação Médica do Hospital das Clínicas da FMUSP" (4. 2010 São Paulo, SP); Symposium "Advances in Medical Research of the Medical Investigation Laboratories of Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP" (4. 2010 São Paulo, SP)

Clinics São Paulo v. 65, supl.6, p. S62, res. 72, 2010

São Paulo 2010

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCBIB 2010 ) e outros locais(Acessar)

6
Hes1 as a possible digenic cause of hypopituitarism in two siblongs harboring a heterozygous c.301,302AG detection in Prop1
Hes1 as a possible digenic cause of hypopituitarism in two siblongs harboring a heterozygous c.301,302AG detection in Prop1
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Hes1 as a possible digenic cause of hypopituitarism in two siblongs harboring a heterozygous c.301,302AG detection in Prop1

A P Otto L Raetzman; M Y Nishi; I J P Arnhold; Berenice Bilharinho de Mendonça; L R Carvalho; Simpósio "Avanços em Pesquisas Médicas dos Laboratórios de Investigação Médica do Hospital das Clínicas da FMUSP" (4. 2010 São Paulo, SP); Symposium "Advances in Medical Research of the Medical Investigation Laboratories of Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP" (4. 2010 São Paulo, SP)

Clinics São Paulo v. 65, supl.6, p. S72, res. 75, 2010

São Paulo 2010

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCBIB 2010 ) e outros locais(Acessar)

7
Deficiências hipotálamo-hipofisárias múltiplas por mutações nos genes HESX1 e SOX3
Deficiências hipotálamo-hipofisárias múltiplas por mutações nos genes HESX1 e SOX3
Material Type:
Livro 		Adicionar ao Meu Espaço

Deficiências hipotálamo-hipofisárias múltiplas por mutações nos genes HESX1 e SOX3

Luciani R. Carvalho Michele Moreira; João Luiz de Oliveira Madeira; Berenice Bilharinho de Mendonça; Ivo Jorge Prado Arnhold

Mendonça, Berenice Bilharinho de; ed.; Arnhold, Ivo Jorge Prado (*). co.ed., Duarte, Alberto José da Silva; coord Investigação da baixa estatura : do fenótipo ao genótipo São Paulo : Atheneu, 2012

São Paulo Atheneu 2012

Localização: FM - Fac. Medicina    (WS330 I49 2012 )(Acessar)

8
Pearls & Oy-sters [Editorial] A curable myopathy manifesting as exercise intolerance and respiratory failure
Pearls & Oy-sters [Editorial] A curable myopathy manifesting as exercise intolerance and respiratory failure
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Pearls & Oy-sters [Editorial] A curable myopathy manifesting as exercise intolerance and respiratory failure

Andre M. S. Silva Edmar Zanoteli; Rodrigo H Mendonça; Diogo C Soares; Dagoberto Callegaro; Vitor M Caldas; Iago Navas Perissinotti; Mary S Carvalho

Neurology v. 91, n. 4, p. 187-190, 2018

Philadelphia 2018

Localização: FM - Fac. Medicina    (OPI/28157 2018 )(Acessar)

9
Nova mutação no SOX3 (RG5) em um paciente com hipopituitarismo e incisivo central maxilar mediano único
Nova mutação no SOX3 (RG5) em um paciente com hipopituitarismo e incisivo central maxilar mediano único
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Nova mutação no SOX3 (RG5) em um paciente com hipopituitarismo e incisivo central maxilar mediano único

M. E. Melo E. M Pinto; L. R Carvalho; M Nery; I. J. P Arnhold; B. B Mendonça; Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabolismo - COPEM (7. 2007 São Paulo)

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia São Paulo v. 51, n. 3, sup. 1, p. S114, res. 05.001, 2007

São Paulo 2007

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 430 2007 )(Acessar)

10
Pattern of TSH and PRL response to TRH in patients presenting hypopituitarism with an identified hypothalamic or pituitary origin
Pattern of TSH and PRL response to TRH in patients presenting hypopituitarism with an identified hypothalamic or pituitary origin
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Pattern of TSH and PRL response to TRH in patients presenting hypopituitarism with an identified hypothalamic or pituitary origin

L. R. Carvalho K Berger; M. E Melo; M Abrao; M Nishi; S Marui; V Estefan; I. J. P Arnhold; B. B Mendonca; International Congress of Endocrinology (12. 2004 Lisboa)

Program and Abstracts Lisboa: International Society of Endocrinology, 2004

Lisboa International Society of Endocrinology 2004

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 357 2004 )(Acessar)

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