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Triagem de mutações no gene CLCN1 em pacientes com Miotonia Congênita Hereditária

A. S. Senkevics D Zilbersztajn; L. U Yamamoto; Mariz Vainzof; Simpósio Internacional de Iniciação Científica da Universidade de São Paulo (16. 2008 Ribeirão Preto, SP, Brasil)

Resumo Ribeirão Preto, 2008

Ribeirão Preto 2008

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Artigo de Congresso
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Calpainopatia surpresas nos estudos de correlação genótipo: fenótipo

Flavia de Paula Cyntia E Lima; Helga da Silva; Mariz Vainzof; Mayana Zatz; Congresso Brasileiro de Genética (49. 2003 Águas de Lindóia, SP)

Resumo Águas de Lindóia, 2003

Águas de Lindóia 2003

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Artigo de Congresso
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Muscle proteins alteration in patients with mutations in the Fukutin-Related protein gene

L. U. Yamamoto Marta Canovas; Rita de Cássia M Pavanello; B. L Lima; F de Paula; N Vieira; Mayana Zatz; Mariz Vainzof; Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (53. 2003 Los Angeles)

American Journal of Human Genetics Baltimore v. 73, n. 5, suppl., p. 556, 2003

2003

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Padrão discordante do teste de contratura in vitro (IVCT) e mutações no gene RYR1 em uma família com Hipertemia Maligna (HM)

Viviane P. Muniz Helga Cristina Almeida da Silva; Ana Maria Crous Tsanaclis; Mariz Vainzof; Simpósio Internacional de Iniciação Científica da Universidade de São Paulo (9. 2001 Ribeirão Preto)

Resumos Ribeirão Preto : Universidade de São Paulo/Pró-Reitoria de Pesquisa, 2001

Ribeirão Preto Universidade de São Paulo/Pró-Reitoria de Pesquisa 2001

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Estudo de mutações no gene alfa actina em pacientes com Miopatia Nemalínica

Bruno Lazzari de Lima Mariz Vainzof; Simpósio Internacional de Iniciação Científica da Universidade de São Paulo (11. 2003 Ribeirão Preto); International Symposium of Undergraduate Research (11. 2003 Ribeirão Preto)

Resumos Ribeirão Preto : Universidade de São Paulo/Pró-Reitoria de Pesquisa, 2003

Ribeirão Preto Universidade de São Paulo/Pró-Reitoria de Pesquisa 2003

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Estudo da frequência da nova mutação A150C no gene TPM3 na miopatia nemalínica e na população brasileira

Sheila Charchat Juliana Gurgel-Gianneti; Alessandra Starling; Mayana Zatz; Mariz Vainzof; Simpósio Internacional de Iniciação Científica da Universidade de São Paulo (9. 2001 Ribeirão Preto)

Resumos Ribeirão Preto : Universidade de São Paulo/Pró-Reitoria de Pesquisa, 2001

Ribeirão Preto Universidade de São Paulo/Pró-Reitoria de Pesquisa 2001

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Partial telethonin deficiency in severely affected north american LGMD patients

Ronnie Houston David Muirhead; Nora Elmonoufy; Reuel Cornelia; Georgine Faulkner; Giorgio Valle; Mayana Zatz; Mariz Vainzof; Susan Iannaccone; International Congress on Neuromuscular Diseases (10. 2002 Vancouver)

Abstracts Journal of the Neurological Sciences Amsterdam v. 199, supl., p. S58, 2002

Amsterdam 2002

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LGMD21-secondary muscle protein alterations in patietns with mutations in the fukutin related protein gene

L. U. Yamamoto F Paula; Rita de Cássia M Pavanello; N Vieira; Mayana Zatz; Mariz Vainzof; International Congress of the World Muscle Society (9. 2004 Göteborg)

Neuromuscular Disorders v. 14, n. 8-9, p. 579, 2004

Oxford 2004

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Estudo de mutações no gene alfa actina em pacientes com Miopatia Nemalínica

Bruno Lazzari de Lima Juliana Gurgel-Gianneti; Edmar Zanoteli; Mariz Vainzof; Congresso Brasileiro de Genética (49. 2003 Águas de Lindóia, SP)

Resumo Águas de Lindóia, 2003

Águas de Lindóia 2003

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Artigo de Congresso
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Estudo do gene PTPLA na miopatia congênita centronuclear

Fernando Janczur Velloso Lydia Uraco Yamamoto; Leila Maria Cardão Chimelli; Mayana Zatz; Mariz Vainzof; Simpósio Internacional de Iniciação Científica da Universidade de São Paulo (12. 2004 Ribeirão Preto)

Resumo Ribeirão Preto : Universidade de São Paulo/Pró-Reitoria de Pesquisa, 2004

Ribeirão Preto Universidade de São Paulo/Pró-Reitoria de Pesquisa 2004

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