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Clinical aspects of hereditary spastic paraplegia 76 and novel CAPN1 mutations

U. S Melo F Freua; D. S Lynch; B. D Ripa; R. B Tenorio; J. A. M Saute; F. de Souza Leite; J Kitajima; H Houlden; Mayana Zatz; F Kok

Clinical Genetics Hoboken v. 94, p. 482-483, 2018

Hoboken 2018

Disponible en FM - Fac. Medicina    (OPI 29487 2018 )(Obténgalo)

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Overexpression of KLC2 due to a homozygous deletion in the non-coding region causes SPOAN syndrome

Uira S Melo Lucia I Macedo-Souza; Thalita Figueiredo; Alysson R Muotri Gleeson, , Joseph G; Gabriela Coux; Pablo Armas; Nora B Calcaterra; João P Kitajima; Simone Amorim; Thiago R Olávio; Karina Griesi-Oliveira; Giuliana C Coatti; Clarissa R. R Rocha; Marinalva Martins-Pinheiro; Carlos Frederico Martins Menck; Maha S Zaki; Fernando Kok; Mayana Zatz; Silvana Santos

Human Molecular Genetics Oxford online, p. 1-9, Sept. 2015

Oxford 2015

Disponible en FM - Fac. Medicina    (BCSEP 552 2015 ) y otras localizaciones(Obténgalo)

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