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Sarcoglycanopathies: Can muscle immunoanalysis predict the genotype?
Sarcoglycanopathies: Can muscle immunoanalysis predict the genotype?
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Sarcoglycanopathies: Can muscle immunoanalysis predict the genotype?

Klinge, Lars ; Dekomien, Gabriele ; Aboumousa, Ahmed ; Charlton, Richard ; Epplen, Jörg T ; Barresi, Rita ; Bushby, Kate ; Straub, Volker

Neuromuscular disorders : NMD, 2008-12, Vol.18 (12), p.934-941 [Periódico revisado por pares]

England: Elsevier B.V

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Myopathy associated with anti-signal recognition peptide antibodies: Clinical heterogeneity contrasts with stereotyped histopathology
Myopathy associated with anti-signal recognition peptide antibodies: Clinical heterogeneity contrasts with stereotyped histopathology
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Myopathy associated with anti-signal recognition peptide antibodies: Clinical heterogeneity contrasts with stereotyped histopathology

Dimitri, Dalia ; Andre, Chantal ; Roucoules, Jacques ; Hosseini, Hassan ; Humbel, René-Louis ; Authier, François-Jérôme

Muscle & nerve, 2007-03, Vol.35 (3), p.389-395 [Periódico revisado por pares]

Hoboken: Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company

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Screening of calpain-3 autolytic activity in LGMD muscle: a functional map of CAPN3 gene mutations
Screening of calpain-3 autolytic activity in LGMD muscle: a functional map of CAPN3 gene mutations
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Screening of calpain-3 autolytic activity in LGMD muscle: a functional map of CAPN3 gene mutations

Fanin, M ; Nascimbeni, A C ; Angelini, C

Journal of medical genetics, 2007-01, Vol.44 (1), p.38-43 [Periódico revisado por pares]

London: BMJ Publishing Group Ltd

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14
The limb-girdle muscular dystrophies—Diagnostic strategies
The limb-girdle muscular dystrophies—Diagnostic strategies
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The limb-girdle muscular dystrophies—Diagnostic strategies

Bushby, Kate ; Norwood, Fiona ; Straub, Volker

Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease, 2007-02, Vol.1772 (2), p.238-242 [Periódico revisado por pares]

Elsevier B.V

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15
Therapeutic Possibilities in the Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophies
Therapeutic Possibilities in the Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophies
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Therapeutic Possibilities in the Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophies

Straub, Volker ; Bushby, Kate

Neurotherapeutics, 2008-10, Vol.5 (4), p.619-626 [Periódico revisado por pares]

New York: Elsevier Inc

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16
LGMD2I presenting with a characteristic Duchenne or Becker muscular dystrophy phenotype
LGMD2I presenting with a characteristic Duchenne or Becker muscular dystrophy phenotype
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LGMD2I presenting with a characteristic Duchenne or Becker muscular dystrophy phenotype

SCHWARTZ, Marianne ; HERTZ, Jens Michael ; SVEEN, Marie Louise ; VISSING, John

Neurology, 2005-05, Vol.64 (9), p.1635-1637 [Periódico revisado por pares]

Hagerstown, MD: Lippincott Williams & Wilkins

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17
CDNA analyses of CAPN3 enhance mutation detection and reveal a low prevalence of LGMD2A patients in Denmark
CDNA analyses of CAPN3 enhance mutation detection and reveal a low prevalence of LGMD2A patients in Denmark
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CDNA analyses of CAPN3 enhance mutation detection and reveal a low prevalence of LGMD2A patients in Denmark

DUNO, Morten ; SVEEN, Marie-Louise ; SCHWARTZ, Marianne ; VISSING, John

European journal of human genetics : EJHG, 2008-08, Vol.16 (8), p.935-940 [Periódico revisado por pares]

Avenel, NJ: Nature Publishing

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Facioscapulohumeral dystrophy presenting as infantile facial diplegia and late-onset limb-girdle myopathy in members of the same family
Facioscapulohumeral dystrophy presenting as infantile facial diplegia and late-onset limb-girdle myopathy in members of the same family
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Facioscapulohumeral dystrophy presenting as infantile facial diplegia and late-onset limb-girdle myopathy in members of the same family

Felice, Kevin J. ; Jones, Jennifer M. ; Conway, Stephen R.

Muscle & nerve, 2005-09, Vol.32 (3), p.368-372 [Periódico revisado por pares]

Hoboken: Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company

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Characterization of novel CAPN3 isoforms in white blood cells: an alternative approach for limb-girdle muscular dystrophy 2A diagnosis
Characterization of novel CAPN3 isoforms in white blood cells: an alternative approach for limb-girdle muscular dystrophy 2A diagnosis
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Characterization of novel CAPN3 isoforms in white blood cells: an alternative approach for limb-girdle muscular dystrophy 2A diagnosis

Blázquez, L. ; Azpitarte, M. ; Sáenz, A. ; Goicoechea, M. ; Otaegui, D. ; Ferrer, X. ; Illa, I. ; Gutierrez-Rivas, E. ; Vilchez, J. J. ; López de Munain, A.

Neurogenetics, 2008-07, Vol.9 (3), p.173-182 [Periódico revisado por pares]

Berlin/Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg

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Autosomal-dominant distal myopathy with a myotilin S55F mutation: sorting out the phenotype
Autosomal-dominant distal myopathy with a myotilin S55F mutation: sorting out the phenotype
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Autosomal-dominant distal myopathy with a myotilin S55F mutation: sorting out the phenotype

Berciano, J ; Gallardo, E ; Domínguez-Perles, R ; Gallardo, E ; García, A ; García-Barredo, R ; Combarros, O ; Infante, J ; Illa, I

Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2008-02, Vol.79 (2), p.205-208 [Periódico revisado por pares]

London: BMJ Publishing Group Ltd

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