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1
46,XY disorder of sex development (DSD) due to 17b-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 deficiency
46,XY disorder of sex development (DSD) due to 17b-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 deficiency
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

46,XY disorder of sex development (DSD) due to 17b-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 deficiency

Berenice B. Mendonça Nathalia Lisboa Gomes; Sorahia Domenice; Elaine M. F Costa; Marlene Inacio; Regina M Martin; Mirian Y Nishi; Filomena Marino Carvalho; Francisco Denes Tibor

The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology Oxford v. 165, p. 79-85, 2017

Oxford 2017

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 016/2017 )(Acessar)

2
46,XY disorders of sex developement (DSD)
46,XY disorders of sex developement (DSD)
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46,XY disorders of sex developement (DSD)

Berenice Bilharinho Mendonça Sorahia Domenice; Ivo J. P Arnhold; Elaine M. F Costa

Clinical endocrinology Oxford v. 70, n.2, p. 173-187, 2009

Oxford 2009

Localização: FM - Fac. Medicina    (FM BCSEP 075 2009 )(Acessar)

3
46,XY disorders of sex developement (DSD)
46,XY disorders of sex developement (DSD)
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

46,XY disorders of sex developement (DSD)

Berenice Bilharinho Mendonça Sorahia Domenice; Ivo J. P Arnhold; Elaine M. F Costa

Clinical endocrinology Oxford v. 70, n.2, p. 173-187, 2009

Oxford 2009

Localização: FM - Fac. Medicina    (FM BCSEP 075 2009 )(Acessar)

4
46,XY DSD due to impaired androgen production
46,XY DSD due to impaired androgen production
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46,XY DSD due to impaired androgen production

Berenice B. Mendonça Elaine M. F Costa; Alicia Belgorosky; Marco Aurelio Rivarola; Sorahia Domenice

Best Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism Amsterdam v. 24, n.2, p. 243-262, 2010

Amsterdam 2010

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 288 2010 )(Acessar)

5
46,XY DSD due to impaired androgen production
46,XY DSD due to impaired androgen production
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

46,XY DSD due to impaired androgen production

Berenice B. Mendonça Elaine M. F Costa; Alicia Belgorosky; Marco Aurelio Rivarola; Sorahia Domenice

Best Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism Amsterdam v. 24, n.2, p. 243-262, 2010

Amsterdam 2010

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 288 2010 )(Acessar)

6
A complex submicroscopic chromosomal imbalance in Xp 21,2 with microduplication and one microtriplication containing the DAX1 gene in a patient with 46,XY/47,XY,+markaryotype with partial gonadal dysgenesis and gonadoblastoma
A complex submicroscopic chromosomal imbalance in Xp 21,2 with microduplication and one microtriplication containing the DAX1 gene in a patient with 46,XY/47,XY,+markaryotype with partial gonadal dysgenesis and gonadoblastoma
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

A complex submicroscopic chromosomal imbalance in Xp 21,2 with microduplication and one microtriplication containing the DAX1 gene in a patient with 46,XY/47,XY,+markaryotype with partial gonadal dysgenesis and gonadoblastoma

Elaine M. F. Costa Mirian Y Nishi; Emilia M Pinto; Sorahia Domenice; Berenice B Mendonça; European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE) 2008) Turquia (47.

Hormone Research Basel v. 70, suppl. 1, p. 69, res. P1-d2-235, 2008

Basel 2008

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 219 2008 )(Acessar)

7
A homozigous 25 Bp duplication (Nt 4157-4181) at exon 5 in the CYP17 resulting in a premature stop codon as a new cause of combined 17alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency
A homozigous 25 Bp duplication (Nt 4157-4181) at exon 5 in the CYP17 resulting in a premature stop codon as a new cause of combined 17alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

A homozigous 25 Bp duplication (Nt 4157-4181) at exon 5 in the CYP17 resulting in a premature stop codon as a new cause of combined 17alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency

Regina M. Martin Elaine F Costa; Ivo J. P Arnhold; Berenice B Mendonça; The Endocrine Society's Annual Meeting (87. 2005 San Diego)

Program and Abstracts San Diego, 2005

San Diego 2005

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 353 2005 )(Acessar)

8
A homozygous nonsense mutation in the prokineticin receptor-2 gene in a patient with sporadic kallmann syndrome
A homozygous nonsense mutation in the prokineticin receptor-2 gene in a patient with sporadic kallmann syndrome
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

A homozygous nonsense mutation in the prokineticin receptor-2 gene in a patient with sporadic kallmann syndrome

A. P. Abreu E. B Trarbach; M Castro; E. M. F Costa; B Versiani; M. T. M Baptista; H. M Garnes; Berenice Bilharinho de Mendonça; A. C Latronico; T. A. S. S Bachega; Simpósio avanços em pesquisas médicas (3. 2007 São Paulo, SP); Symposium "Advances in Medical Research of the Medical Investigation Laboratories of Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina - USP" (3. 2007 São Paulo, SP)

Clinics São Paulo v. 62, supl. 3, p. S82, res. 276, 2007

São Paulo 2007

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCBIB ) e outros locais(Acessar)

9
A novel missense mutation of KISS1 gene mutation in a boy with idiopathic gonadotropin-dependent precocious puberty
A novel missense mutation of KISS1 gene mutation in a boy with idiopathic gonadotropin-dependent precocious puberty
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

A novel missense mutation of KISS1 gene mutation in a boy with idiopathic gonadotropin-dependent precocious puberty

Leticia F. G. Silveira Vinicius N Brito; Elaine M. F Costa; Ericka Trarbach; Milena G Teles; Berenice Bilharinho de Mendonça; Annual Meeting of the Endocrine Society's (88. 2006 Boston)

Program & Abstracts Boston, 2006

Boston 2006

Localização: FM - Fac. Medicina    (FM BCSEP 245 2006 ) e outros locais(Acessar)

10
A novel missense mutation of KISS1 gene mutation in a boy with idiopathic gonadotropin-dependent precocious puberty
A novel missense mutation of KISS1 gene mutation in a boy with idiopathic gonadotropin-dependent precocious puberty
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

A novel missense mutation of KISS1 gene mutation in a boy with idiopathic gonadotropin-dependent precocious puberty

L. G. Silveira M. A. G Santos; V. N Brito; E. M. F Costa; E Trarbach; M. G Teles; Berenice Bilharinho de Mendonça; A. C Latronico; Annual Meeting of the Sociedad Latinoamericana de Endocrinologia Pediátrica (SLEP) (18. 2006 Viña del Mar, Chile)

Journal of pediatric endocrinology and metabolism London v. 19, n. suppl.3, p. 1067, res. 27, 2006

London 2006

Localização: FM - Fac. Medicina    (FM BCSEP 2006 199 )(Acessar)

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Autor/Criador 

  1. Costa, E  (130)
  2. Arnhold, I  (66)
  3. Domenice, S  (51)
  4. Latronico, A  (41)
  5. Nishi, M  (31)
  6. Trarbach, E  (23)
  7. Melo, K  (23)
  8. Correa, R  (22)
  9. Billerbeck, A  (18)
  10. Martin, R  (18)
  11. Abreu, A  (16)
  12. Castro, M  (15)
  13. Jorge, A  (15)
  14. Santos, M  (13)
  15. Teles, M  (13)
  16. Silveira, L  (12)
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  18. Baptista, M  (11)
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Data de Publicação 

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  2. 2002Até2005  (37)
  3. 2006Até2009  (38)
  4. 2010Até2014  (32)
  5. Após 2014  (10)
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Idioma 

  1. Inglês  (107)
  2. Português  (38)
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Deste Autor:

  1. Mendonça, B
  2. Costa, E
  3. Arnhold, I
  4. Domenice, S
  5. Latronico, A

Neste Assunto:

  1. Mutação Genética
  2. Endocrinologia
  3. Resumos (Eventos)
  4. Transtornos Gonadais
  5. Hipogonadismo

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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