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Cockayne syndrome type A novel mutations in eight typical patients
Cockayne syndrome type A novel mutations in eight typical patients
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Cockayne syndrome type A novel mutations in eight typical patients

Debora R. Bertola Henian Cao; Lilian M. J Albano; Fernando Kok; Maria Joaquina Marques-Dias; Chong A Kim; Robert A Hegele

Journal of human genetics Tokyo v.51, n.8, p.701-705, 2006

Tokyo 2006

Localização: FM - Fac. Medicina    (FM BCSEP 155 2006 )(Acessar)

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Cockayne syndrome type A novel mutations in eight typical patients
Cockayne syndrome type A novel mutations in eight typical patients
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Cockayne syndrome type A novel mutations in eight typical patients

Debora R. Bertola Henian Cao; Lilian M. J Albano; Fernando Kok; Maria Joaquina Marques-Dias; Chong A Kim; Robert A Hegele

Journal of human genetics Tokyo v.51, n.8, p.701-705, 2006

Tokyo 2006

Localização: FM - Fac. Medicina    (FM BCSEP 155 2006 )(Acessar)

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Mutação F285S no gene PTPN11 em paciente com síndrome de Noonan Predisposição para o desenvolvimento de displasia linfática
Mutação F285S no gene PTPN11 em paciente com síndrome de Noonan Predisposição para o desenvolvimento de displasia linfática
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Mutação F285S no gene PTPN11 em paciente com síndrome de Noonan Predisposição para o desenvolvimento de displasia linfática

Debora R. Bertola Alexandre Costa Pereira; Jose Eduardo Krieger; Ana Carolina de Paula; Yu K. L Koda; Liliam Maria Jose Albano; Chong Ae Kim; Congresso Brasileiro de Genética Médica 2006 Guarujá) (18.

Resumos p. 43, res. P049

Guarujá 2006

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 378 2006 )(Acessar)

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Deste Autor:

  1. Kim, C
  2. Albano, L
  3. Bertola, D
  4. Kok, F
  5. Hegele, R

Neste Assunto:

  1. Mutação Genética
  2. Fenótipos
  3. Genótipos
  4. Doenças Neurodegenerativas
  5. Doenças Genéticas (Diagnóstico;Classificação)

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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