Autosomal recessive kallmann syndrome caused by mutations in the genes encoding prokineticin 2 and prokineticin receptor 2
A. P. Abreu E. B Trarbach; Margaret de Castro; E. M. F Costa; B Versiani; G Guerra Júnior; M. T. M Baptista; H. M Garmes; Berenice Bilharinho de Mendonça; A. C Latronico; Annual Meeting of the Endocrine Society (90. 2008 San Francisco)
Program and Abstracts Book San Francisco, 2008
San Francisco 2008
Localização:
FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto
(pcd 1682900 ) e outros locais(Acessar)
A homozygous nonsense mutation in the prokineticin receptor-2 gene in a patient with sporadic kallmann syndrome
A. P. Abreu E. B Trarbach; M Castro; E. M. F Costa; B Versiani; M. T. M Baptista; H. M Garnes; Berenice Bilharinho de Mendonça; A. C Latronico; T. A. S. S Bachega; Simpósio avanços em pesquisas médicas (3. 2007 São Paulo, SP); Symposium "Advances in Medical Research of the Medical Investigation Laboratories of Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina - USP" (3. 2007 São Paulo, SP)
Clinics São Paulo v. 62, supl. 3, p. S82, res. 276, 2007
São Paulo 2007
Localização:
FM - Fac. Medicina
(BCBIB ) e outros locais(Acessar)
Novas mutações no gene do receptor tipo 2 da proquineticina em pacientes com síndrome de Kallmann
A. P. S. Abreu E. B Trarbach; M Castro; E. M. F Costa; B. R Versiani; M. T. M Baptista; H. M Garmes; B. B Mendonça; A. C Latronico; Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabolismo (7. 2007 São Paulo)
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia São Paulo v. 51, n. 3, supl. 1, p. S112, 04.004, 2007
São Paulo Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia - SBEM 2007
Localização:
FM - Fac. Medicina
(BCSEP 430 2007 )(Acessar)
Mutations in the prokineticin receptor-2 gene in patients with Kallmann syndrome
Ana Paula Abreu Ericka Trarbach; Margaret de Castro; Elaine M. F Costa; Beatriz Versiani; Maria Tereza M Baptista; Heraldo M Garmes; Berenice B Mendonça; Ana Claudia Latronico; The Endocrine Society's Annual Meeting (ENDO) (89. 2007 Toronto)
Program and Abstracts Toronto, 2007
Toronto 2007
Localização:
FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto
(pcd 1619599 ) e outros locais(Acessar)
Loss-of-function mutations in the genes encoding prokineticin-2 or prokineticin receptor-2 cause autosomal recessive Kallmann syndrome
Ana Paula Abreu Ericka Barbosa Trarbach; Margaret de Castro; Elaine Maria Frade Costa; Beatriz Versiani; Maria Tereza Matias Baptista; Heraldo Mendes Garmes; Berenice Bilharinho Mendonça; Ana Claudia Latronico
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism Philadelphia v. 93, n. 10, p. 4113-4118, 2008
Philadelphia 2008
Localização:
FM - Fac. Medicina
(BCSEP 230 2008 ) e outros locais(Acessar)
Loss-of-function mutations in the genes encoding prokineticin-2 or prokineticin receptor-2 cause autosomal recessive Kallmann syndrome
Ana Paula Abreu Ericka Barbosa Trarbach; Margaret de Castro; Elaine Maria Frade Costa; Beatriz Versiani; Maria Tereza Matias Baptista; Heraldo Mendes Garmes; Berenice Bilharinho Mendonça; Ana Claudia Latronico
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism Philadelphia v. 93, n. 10, p. 4113-4118, 2008
Philadelphia 2008
Localização:
FM - Fac. Medicina
(BCSEP 230 2008 ) e outros locais(Acessar)
Combined use of multiplex ligation-dependent probe amplification and automatic sequencing for identification of KAL1 defects in patients with Kallmann syndrome
Luciana Ribeiro Montenegro Leticia F. G Silveira; Cintia Tusset; Margaret de Castro; Beatriz R Versiani; Ana Claudia Latronico; Berenice Bilharinho Mendonca; Ericka B Trarbach
Fertility and Sterility New York v.100, n.3, p. 854-859, 2013
New York 2013
Localização:
FM - Fac. Medicina
(BCSEP 167 2013 ) e outros locais(Acessar)
Novel FGFR1 mutations in patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism with and without anosmia
Ericka B. Trarbach Elaine M. F Costa; Beatriz R Versiani; Margaret Castro; Maria T. M Baptista; Heraldo M Garmes; Berenice B Mendonça; Ana Claudia Latronico; Annual Meeting of the Endocrine Society (88. 2006 Massachusetts)
Program & Abstracts Massachusetts, 2006
Massachusetts 2006
Localização:
FM - Fac. Medicina
(FM BCSEP 245 2006 ) e outros locais(Acessar)
Novel fibroblast growtj factor receptor 1 mutations in patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism with and without anosmia
Ericka Barbosa Trarbach Elaine Maria Frade Costa; Beatriz Versiani; Margaret de Castro; Maria Tereza Matias Baptista; Heraldo Mendes Garmes; Berenice Bilharinho Mendonça; Ana Claudia Latronico
Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism Philadelphia v. 91, n. 10, p. 4006-4012, 2006
Philadelphia 2006
Localização:
FM - Fac. Medicina
(FM BCSEP 103 2006 )(Acessar)
Novel fibroblast growtj factor receptor 1 mutations in patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism with and without anosmia
Ericka Barbosa Trarbach Elaine Maria Frade Costa; Beatriz Versiani; Margaret de Castro; Maria Tereza Matias Baptista; Heraldo Mendes Garmes; Berenice Bilharinho Mendonça; Ana Claudia Latronico
Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism Philadelphia v. 91, n. 10, p. 4006-4012, 2006
Philadelphia 2006
Localização:
FM - Fac. Medicina
(FM BCSEP 103 2006 )(Acessar)