No Difference in Penetrance between Truncating and Missense/Aberrant Splicing Pathogenic Variants in MLH1 and MSH2 : A Prospective Lynch Syndrome Database Study

Dominguez-Valentin, Mev ; Plazzer, John-Paul ; Sampson, Julian R ; Engel, Christoph ; Aretz, Stefan ; Jenkins, Mark A ; Sunde, Lone ; Bernstein, Inge ; Capella, Gabriel ; Balaguer, Francesc ; Macrae, Finlay ; Winship, Ingrid M ; Thomas, Huw ; Evans, Dafydd Gareth ; Burn, John ; Greenblatt, Marc ; de Vos Tot Nederveen Cappel, Wouter H ; Sijmons, Rolf H ; Nielsen, Maartje ; Bertario, Lucio ; Bonanni, Bernardo ; Tibiletti, Maria Grazia ; Cavestro, Giulia Martina ; Lindblom, Annika ; Valle, Adriana Della ; Lopez-Kostner, Francisco ; Alvarez, Karin ; Gluck, Nathan ; Katz, Lior ; Heinimann, Karl ; Vaccaro, Carlos A ; Nakken, Sigve ; Hovig, Eivind ; Green, Kate ; Lalloo, Fiona ; Hill, James ; Vasen, Hans F A ; Perne, Claudia ; Büttner, Reinhard ; Görgens, Heike ; Holinski-Feder, Elke ; Morak, Monika ; Holzapfel, Stefanie ; Hüneburg, Robert ; von Knebel Doeberitz, Magnus ; Loeffler, Markus ; Rahner, Nils ; Weitz, Jürgen ; Steinke-Lange, Verena ; Schmiegel, Wolff ; Vangala, Deepak ; Crosbie, Emma J ; Pineda, Marta ; Navarro, Matilde ; Brunet, Joan ; Moreira, Leticia ; Sánchez, Ariadna ; Serra-Burriel, Miquel ; Mints, Miriam ; Kariv, Revital ; Rosner, Guy ; Piñero, Tamara Alejandra ; Pavicic, Walter Hernán ; Kalfayan, Pablo ; Broeke, Sanne W Ten ; Mecklin, Jukka-Pekka ; Pylvänäinen, Kirsi ; Renkonen-Sinisalo, Laura ; Lepistö, Anna ; Peltomäki, Päivi ; Hopper, John L ; Win, Aung Ko ; Buchanan, Daniel D ; Lindor, Noralane M ; Gallinger, Steven ; Marchand, Loïc Le ; Newcomb, Polly A ; Figueiredo, Jane C ; Thibodeau, Stephen N ; Therkildsen, Christina ; Hansen, Thomas V O ; Lindberg, Lars ; Rødland, Einar Andreas ; Neffa, Florencia ; Esperon, Patricia ; Tjandra, Douglas ; Möslein, Gabriela ; Seppälä, Toni T ; Møller, Pål

Journal of clinical medicine, 2021-06, Vol.10 (13), p.2856 [Periódico revisado por pares]

Switzerland: MDPI AG

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