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1
Large deletion in PIGL a common mutational mechanism in CHIME syndrome?
Large deletion in PIGL a common mutational mechanism in CHIME syndrome?
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Large deletion in PIGL a common mutational mechanism in CHIME syndrome?

Jose R. M. Ceroni Chong A Kim; Guilherme L Yamamoto; Rachel S Honjo; Maria Rita Passos-Bueno; Debora R Bertola

Genetics and molecular biology v. 41, n. 1, p. 85-91, 2018

Ribeirao Pret 2018

Localização: FM - Fac. Medicina    (OPI/27016 2018 )(Acessar)

2
Intragenic Deletion in the LIFR Gene in a Long-Term Survivor with Stüve-Wiedemann Syndrome
Intragenic Deletion in the LIFR Gene in a Long-Term Survivor with Stüve-Wiedemann Syndrome
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Intragenic Deletion in the LIFR Gene in a Long-Term Survivor with Stüve-Wiedemann Syndrome

Júlia Hatagami Marques Guilherme Lopes Yamamoto; Larissa de Cássia Testai; Alexandre da Costa Pereira; Chong Ae Kim; Maria Rita Passos-Bueno; Débora Romeo Bertola

Molecular Syndromology Basel v. 6, n. 2, p. 87-90, Jul. 2015

Basel 2015

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Deste Autor:

  1. Yamamoto, G
  2. Passos-Bueno, M
  3. Kim, C
  4. Bertola, D
  5. Pereira, A

Neste Assunto:

  1. Sequenciamento Genético
  2. Mutação Genética
  3. Sinais E Sintomas
  4. Retículo Endoplasmático
  5. Genética Médica

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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