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A microduplication of 5p15.33 reveals CLPTM1L as a candidate gene for cleft lip and palate
A microduplication of 5p15.33 reveals CLPTM1L as a candidate gene for cleft lip and palate
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A microduplication of 5p15.33 reveals CLPTM1L as a candidate gene for cleft lip and palate

Giselle Izzo Erika L Freitas; Ana Cristina Victorino Krepischi; Peter L Pearson; Luciana R Vasques; Maria Rita Passos-Bueno; Débora R Bertola; Carla Rosenberg

European Journal of Medical Genetics Issy les Moulineaux v. 56, n. 4, p. 222-225, Apr. 2013

Issy Les Mouleneaux 2013

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A familial case with interstitial 2q36 deletion variable phenotypic expression in full and mosaic state
A familial case with interstitial 2q36 deletion variable phenotypic expression in full and mosaic state
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A familial case with interstitial 2q36 deletion variable phenotypic expression in full and mosaic state

Erika L Freitas Susan M Gribble; Milena Simioni; Társis P Vieira; Elena Prigmore; Ana Cristina Victorino Krepischi; Carla Rosenberg; Peter L Pearson; Débora G Melo; Vera Lúcia Gil-da-Silva Lopes

European Journal of Medical Genetics Issy les Moulineaux v. 55, n. 11, p.660-665, Nov. 2012

Issy les Moulineaux 2012

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A familial case with interstitial 2q36 deletion: Variable phenotypic expression in full and mosaic state
A familial case with interstitial 2q36 deletion: Variable phenotypic expression in full and mosaic state
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A familial case with interstitial 2q36 deletion: Variable phenotypic expression in full and mosaic state

Freitas, Érika L ; Gribble, Susan M ; Simioni, Milena ; Vieira, Társis P ; Prigmore, Elena ; Krepischi, Ana C ; Rosenberg, Carla ; Pearson, Peter L ; Melo, Débora G ; Gil-da-Silva-Lopes, Vera Lúcia

European journal of medical genetics, 2012-11, Vol.55 (11), p.660-665 [Periódico revisado por pares]

Netherlands: Elsevier Masson SAS

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  1. Freitas, E
  2. Krepischi, A
  3. Rosenberg, C
  4. Pearson, P
  5. Vasques, L

Neste Assunto:

  1. Malformações
  2. Facies
  3. Hypertelorism - Genetics
  4. Genetics & Heredity
  5. Anomalia Craniofacial

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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