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Origin, functional role, and clinical impact of Fanconi anemia FANCA mutations
Origin, functional role, and clinical impact of Fanconi anemia FANCA mutations
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Origin, functional role, and clinical impact of Fanconi anemia FANCA mutations

Castella, Maria ; Pujol, Roser ; Callén, Elsa ; Trujillo, Juan P. ; Casado, José A. ; Gille, Hans ; Lach, Francis P. ; Auerbach, Arleen D. ; Schindler, Detlev ; Benítez, Javier ; Porto, Beatriz ; Ferro, Teresa ; Muñoz, Arturo ; Sevilla, Julián ; Madero, Luis ; Cela, Elena ; Beléndez, Cristina ; de Heredia, Cristina Díaz ; Olivé, Teresa ; de Toledo, José Sánchez ; Badell, Isabel ; Torrent, Montserrat ; Estella, Jesús ; Dasí, Ángeles ; Rodríguez-Villa, Antonia ; Gómez, Pedro ; Barbot, José ; Tapia, María ; Molinés, Antonio ; Figuera, Ángela ; Bueren, Juan A. ; Surrallés, Jordi

Blood, 2011-04, Vol.117 (14), p.3759-3769 [Periódico revisado por pares]

Washington, DC: Elsevier Inc

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2
Mutations in the Gene Encoding the E2 Conjugating Enzyme UBE2T Cause Fanconi Anemia
Mutations in the Gene Encoding the E2 Conjugating Enzyme UBE2T Cause Fanconi Anemia
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Mutations in the Gene Encoding the E2 Conjugating Enzyme UBE2T Cause Fanconi Anemia

Hira, Asuka ; Yoshida, Kenichi ; Sato, Koichi ; Okuno, Yusuke ; Shiraishi, Yuichi ; Chiba, Kenichi ; Tanaka, Hiroko ; Miyano, Satoru ; Shimamoto, Akira ; Tahara, Hidetoshi ; Ito, Etsuro ; Kojima, Seiji ; Kurumizaka, Hitoshi ; Ogawa, Seishi ; Takata, Minoru ; Yabe, Hiromasa ; Yabe, Miharu

American journal of human genetics, 2015-06, Vol.96 (6), p.1001-1007 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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3
Novel lineage depletion preserves autologous blood stem cells for gene therapy of Fanconi anemia complementation group A
Novel lineage depletion preserves autologous blood stem cells for gene therapy of Fanconi anemia complementation group A
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Novel lineage depletion preserves autologous blood stem cells for gene therapy of Fanconi anemia complementation group A

Adair, Jennifer E ; Chandrasekaran, Devikha ; Sghia-Hughes, Gabriella ; Haworth, Kevin G ; Woolfrey, Ann E ; Burroughs, Lauri M ; Choi, Grace Y ; Becker, Pamela S ; Kiem, Hans-Peter

Haematologica (Roma), 2018-11, Vol.103 (11), p.1806-1814 [Periódico revisado por pares]

Italy: Ferrata Storti Foundation

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4
Mitochondrial respiratory chain Complex I defects in Fanconi anemia complementation group A
Mitochondrial respiratory chain Complex I defects in Fanconi anemia complementation group A
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Mitochondrial respiratory chain Complex I defects in Fanconi anemia complementation group A

Ravera, Silvia ; Vaccaro, Daniele ; Cuccarolo, Paola ; Columbaro, Marta ; Capanni, Cristina ; Bartolucci, Martina ; Panfoli, Isabella ; Morelli, Alessandro ; Dufour, Carlo ; Cappelli, Enrico ; Degan, Paolo

Biochimie, 2013-10, Vol.95 (10), p.1828-1837 [Periódico revisado por pares]

France: Elsevier B.V

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5
Telomere length in inherited bone marrow failure syndromes
Telomere length in inherited bone marrow failure syndromes
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Telomere length in inherited bone marrow failure syndromes

Alter, Blanche P ; Giri, Neelam ; Savage, Sharon A ; Rosenberg, Philip S

Haematologica (Roma), 2015-01, Vol.100 (1), p.49-54 [Periódico revisado por pares]

Italy: Ferrata Storti Foundation

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6
Severe telomere shortening in Fanconi anemia complementation group L
Severe telomere shortening in Fanconi anemia complementation group L
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Severe telomere shortening in Fanconi anemia complementation group L

Shah, Anjali ; George, Merin ; Dhangar, Somprakash ; Rajendran, Aruna ; Mohan, Sheila ; Vundinti, Babu Rao

Molecular biology reports, 2021, Vol.48 (1), p.585-593 [Periódico revisado por pares]

Dordrecht: Springer Netherlands

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7
Mitochondrial respiratory complex I defects in Fanconi anemia
Mitochondrial respiratory complex I defects in Fanconi anemia
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Mitochondrial respiratory complex I defects in Fanconi anemia

Cappelli, Enrico ; Ravera, Silvia ; Vaccaro, Daniele ; Cuccarolo, Paola ; Bartolucci, Martina ; Panfoli, Isabella ; Dufour, Carlo ; Degan, Paolo

Trends in molecular medicine, 2013-09, Vol.19 (9), p.513-514 [Periódico revisado por pares]

England: Elsevier Ltd

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8
Genotype-cancer association in patients with Fanconi anemia due to pathogenic variants in FANCD1 (BRCA2) or FANCN (PALB2)
Genotype-cancer association in patients with Fanconi anemia due to pathogenic variants in FANCD1 (BRCA2) or FANCN (PALB2)
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Genotype-cancer association in patients with Fanconi anemia due to pathogenic variants in FANCD1 (BRCA2) or FANCN (PALB2)

McReynolds, Lisa J. ; Biswas, Kajal ; Giri, Neelam ; Sharan, Shyam K. ; Alter, Blanche P.

Cancer genetics, 2021-11, Vol.258-259, p.101-109 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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9
Novel FANCI mutations in Fanconi anemia with VACTERL association
Novel FANCI mutations in Fanconi anemia with VACTERL association
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Novel FANCI mutations in Fanconi anemia with VACTERL association

Savage, Sharon A. ; Ballew, Bari J. ; Giri, Neelam ; Chandrasekharappa, Settara C. ; Ameziane, Najim ; de Winter, Johan ; Alter, Blanche P.

American journal of medical genetics. Part A, 2016-02, Vol.170A (2), p.386-391 [Periódico revisado por pares]

United States: Blackwell Publishing Ltd

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10
Heterogeneity in Fanconi anemia: evidence for 2 new genetic subtypes
Heterogeneity in Fanconi anemia: evidence for 2 new genetic subtypes
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Heterogeneity in Fanconi anemia: evidence for 2 new genetic subtypes

Levitus, Marieke ; Rooimans, Martin A. ; Steltenpool, Jûrgen ; Cool, Nicolle F.C. ; Oostra, Anneke B. ; Mathew, Christopher G. ; Hoatlin, Maureen E. ; Waisfisz, Quinten ; Arwert, Fré ; de Winter, Johan P. ; Joenje, Hans

Blood, 2004-04, Vol.103 (7), p.2498-2503 [Periódico revisado por pares]

Washington, DC: Elsevier Inc

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