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Screening for mutation in the "alfa" 1-subunit of the human dihydropyridine-sensitive L-type voltage-dependent calcium-channel receptor in patients with malignant-hyperthemia and central core myopathy
Screening for mutation in the "alfa" 1-subunit of the human dihydropyridine-sensitive L-type voltage-dependent calcium-channel receptor in patients with malignant-hyperthemia and central core myopathy
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Screening for mutation in the "alfa" 1-subunit of the human dihydropyridine-sensitive L-type voltage-dependent calcium-channel receptor in patients with malignant-hyperthemia and central core myopathy

Mariz Vainzof Monica S Rusticci; Suely Kazue Nagahashi Marie; Mayana Zatz; Ana Maria Crous Tsanaclis; Helga Cristina Almeida da Silva; American Academy of Neurology Annual Meeting (51. 1999 Canada)

Neurology Canada v. 52, n. 06, supl. 06, p. A331, res. P04.038, 1999

Canada 1999

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 246 1999 ) e outros locais(Acessar)

2
Miopatia de central core e hipertermia maligna triagem de mutações no gene RYR1 e CACLN1A3
Miopatia de central core e hipertermia maligna triagem de mutações no gene RYR1 e CACLN1A3
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Miopatia de central core e hipertermia maligna triagem de mutações no gene RYR1 e CACLN1A3

Viviane P. Muniz Mayana Zatz; Helga Cristina Almeida da Silva; Ana Maria Crous Tsanaclis; Monica S Rusticci; Mariz Vainzof; Congresso Nacional de Genética (46. 2000 Águas de Lindóia, SP)

Genetics and Molecular Biology v. 23, n. 3, suppl., p. 556-557, sept. 2000

Ribeirão Preto 2000

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3
Caracterização da proteína teletonina na distrofia muscular das cinturas tipo 2G (DMC-2G) e estudo de sua expressão nas outras formas de miopatias
Caracterização da proteína teletonina na distrofia muscular das cinturas tipo 2G (DMC-2G) e estudo de sua expressão nas outras formas de miopatias
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Caracterização da proteína teletonina na distrofia muscular das cinturas tipo 2G (DMC-2G) e estudo de sua expressão nas outras formas de miopatias

Mariz Vainzof Viviane P Muniz; Edson dos Santos Moreira; Georgine Faulkner; Edmar Zanoteli; Juliana Gurgel Gianneti; G Valle; Alberto de Freitas Ribeiro; Helga Cristina Almeida da Silva; Ana Maria Crous Tsanaclis; Maria Rita Passos-Bueno; Mayana Zatz; Congresso Brasileiro de Neurologia (19. 2000 Salvador); Encontro Luso-Brasileiro de Neurologia (2. 2000 Salvador)

Arquivos de Neuro-Psiquiatria São Paulo v. 58, supl. 2, p. 64, res. P-117, 2000

Salvador 2000

Localização: ICMC - Inst. Ciên. Mat. Computação    (PROD-1202034 )(Acessar)

4
The effect of telethonin deficiency in LGMD-2G and its expression in other forms of muscular dystrophies and congenital myopathies
The effect of telethonin deficiency in LGMD-2G and its expression in other forms of muscular dystrophies and congenital myopathies
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The effect of telethonin deficiency in LGMD-2G and its expression in other forms of muscular dystrophies and congenital myopathies

Mariz Vainzof E. S Moreira; Maria Rita Passos-Bueno; Georgine Faulkner; G Valle; Edmar Zanoteli; Juliana Gurgel-Gianneti; Alberto de Freitas Ribeiro; Helga Cristina Almeida da Silva; Ana Maria Crous Tsanaclis; Mayana Zatz; Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (2000 Chicago)

The American Journal of Human Genetics v. 67, n. 4, suppl. 2, p. 379, outubro de 2000

Chicago 2000

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 2000 81 )(Acessar)

5
Telethonin protein expression in neuromuscular disorders
Telethonin protein expression in neuromuscular disorders
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Telethonin protein expression in neuromuscular disorders

Mariz Vainzof Eloisa S Moreira; Oscar T Suzuki; Georgine Faulkner; Georgio Valle; Alan H Beggs; Olli Carpen; Alberto de Freitas Ribeiro; Edmar Zanoteli; Juliana Gurgel-Gianneti; Ana Maria Crous Tsanaclis; Helga Cristina Almeida da Silva; Maria Rita Passos-Bueno; Mayana Zatz

Biochimica et Biophysica Acta v. 1588, n. 1, p. 33-40, 2002

Amsterdam 2002

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6
Telethonin protein expression in neuromuscular disorders
Telethonin protein expression in neuromuscular disorders
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Telethonin protein expression in neuromuscular disorders

Mariz Vainzof Eloisa S Moreira; Oscar T Suzuki; Georgine Faulkner; Georgio Valle; Alan H Beggs; Olli Carpen; Alberto de Freitas Ribeiro; Edmar Zanoteli; Juliana Gurgel-Gianneti; Ana Maria Crous Tsanaclis; Helga Cristina Almeida da Silva; Maria Rita Passos-Bueno; Mayana Zatz

Biochimica et Biophysica Acta v. 1588, n. 1, p. 33-40, 2002

Amsterdam 2002

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7
Calpainopathy how broad is the spectrum of clinical variability?
Calpainopathy how broad is the spectrum of clinical variability?
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Calpainopathy how broad is the spectrum of clinical variability?

Alessandra Starling Flavia de Paula; Helga Cristina Almeida da Silva; Mariz Vainzof; Mayana Zatz

Journal of Molecular Neuroscience v. 21, n. 3, p. 233-236, 2003

Totowa, N.J. 2003

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8
Calpainopathy how broad is the spectrum of clinical variability?
Calpainopathy how broad is the spectrum of clinical variability?
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Calpainopathy how broad is the spectrum of clinical variability?

Alessandra Starling Flavia de Paula; Helga Cristina Almeida da Silva; Mariz Vainzof; Mayana Zatz

Journal of Molecular Neuroscience v. 21, n. 3, p. 233-236, 2003

Totowa, N.J. 2003

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9
Um novo locus para uma forma tardia de doença do neurônio motor/esclerose lateral aminotrófica
Um novo locus para uma forma tardia de doença do neurônio motor/esclerose lateral aminotrófica
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Um novo locus para uma forma tardia de doença do neurônio motor/esclerose lateral aminotrófica

Miguel Mitne Neto Agnes Lumi Nishimura; Helga Cristina Almeida da Silva; Mariz Vainzof; Mayana Zatz; Simpósio Internacional de Iniciação Científica da Universidade de São Paulo (12. 2004 Ribeirão Preto)

Resumo Ribeirão Preto : Universidade de São Paulo/Pró-Reitoria de Pesuisa, 2004

Ribeirão Preto Universidade de São Paulo/Pró-Reitoria de Pesquisa 2004

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10
A mutation in the vesicle-trafficking protein VAPB causes late-onset spinal muscular atrophy and amyotrophic lateral sclerosis
A mutation in the vesicle-trafficking protein VAPB causes late-onset spinal muscular atrophy and amyotrophic lateral sclerosis
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

A mutation in the vesicle-trafficking protein VAPB causes late-onset spinal muscular atrophy and amyotrophic lateral sclerosis

Agnes Lumi Nishimura Miguel Mitne Neto; Helga Cristina Almeida da Silva; Antonio Richieri-Costa; Susan Middleton University of Edinburgh - Division of Neuroscience, Edinburgh; Duilio Cascio; Fernando Kok; João Ricardo Mendes de Oliveira; T Gillingwater; Jeanette Webb; Paul Skehel; Mayana Zatz

American Journal of Human Genetics v. 75, n. 5, p. 822-831, 2004

Baltimore 2004

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Deste Autor:

  1. Silva, H
  2. Zatz, M
  3. Vainzof, M
  4. Tsanaclis, A
  5. Pavanello, R

Neste Assunto:

  1. Mutação Genética
  2. Doenças Neuromusculares
  3. Distrofia Muscular
  4. Fenótipos
  5. Miopatias Congênitas Estruturais

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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