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Refinado por: Nome da Publicação: Brain

Result Number	Material Type	Record Details and Options
1	Material Type: Artigo	New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy Alonso-Pérez, Jorge ; González-Quereda, Lidia ; Bello, Luca ; Guglieri, Michela ; Straub, Volker ; Gallano, Pia ; Semplicini, Claudio ; Pegoraro, Elena ; Zangaro, Vittoria ; Nascimento, Andrés ; Ortez, Carlos ; Comi, Giacomo Pietro ; Dam, Leroy Ten ; De Visser, Marianne ; van der Kooi, A J ; Garrido, Cristina ; Santos, Manuela ; Schara, Ulrike ; Gangfuß, Andrea ; Løkken, Nicoline ; Storgaard, Jesper Helbo ; Vissing, John ; Schoser, Benedikt ; Dekomien, Gabriele ; Udd, Bjarne ; Palmio, Johanna ; D'Amico, Adele ; Politano, Luisa ; Nigro, Vincenzo ; Bruno, Claudio ; Panicucci, Chiara ; Sarkozy, Anna ; Abdel-Mannan, Omar ; Alonso-Jimenez, Alicia ; Claeys, Kristl G ; Gomez-Andrés, David ; Munell, Francina ; Costa-Comellas, Laura ; Haberlová, Jana ; Rohlenová, Marie ; Elke, De Vos ; De Bleecker, Jan L ; Dominguez-González, Cristina ; Tasca, Giorgio ; Weiss, Claudia ; Deconinck, Nicolas ; Fernández-Torrón, Roberto ; López de Munain, Adolfo ; Camacho-Salas, Ana ; Melegh, Béla ; Hadzsiev, Kinga ; Leonardis, Lea ; Koritnik, Blaz ; Garibaldi, Matteo ; de Leon-Hernández, Juan Carlos ; Malfatti, Edoardo ; Fraga-Bau, Arturo ; Richard, Isabelle ; Illa, Isabel ; Díaz-Manera, Jordi Brain (London, England : 1878), 2020-09, Vol.143 (9), p.2696-2708 [Periódico revisado por pares] England Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por
2	Material Type: Artigo	Clinical and genetic spectrum of a large cohort of patients with δ-sarcoglycan muscular dystrophy Alonso-Pérez, Jorge ; González-Quereda, Lidia ; Bruno, Claudio ; Panicucci, Chiara ; Alavi, Afagh ; Nafissi, Shahriar ; Nilipour, Yalda ; Zanoteli, Edmar ; Isihi, Lucas Michielon de Augusto ; Melegh, Béla ; Hadzsiev, Kinga ; Muelas, Nuria ; Vílchez, Juan J ; Dourado, Mario Emilio ; Kadem, Naz ; Kutluk, Gultekin ; Umair, Muhammad ; Younus, Muhammad ; Pegorano, Elena ; Bello, Luca ; Crawford, Thomas O ; Suárez-Calvet, Xavier ; Töpf, Ana ; Guglieri, Michela ; Marini-Bettolo, Chiara ; Gallano, Pia ; Straub, Volker ; Díaz-Manera, Jordi Brain (London, England : 1878), 2022-04, Vol.145 (2), p.596-606 [Periódico revisado por pares] England: Oxford University Press Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por
3	Material Type: Artigo	Expanding the phenotype of GMPPB mutations Cabrera-Serrano, Macarena ; Ghaoui, Roula ; Ravenscroft, Gianina ; Johnsen, Russell D ; Davis, Mark R ; Corbett, Alastair ; Reddel, Stephen ; Sue, Carolyn M ; Liang, Christina ; Waddell, Leigh B ; Kaur, Simranpreet ; Lek, Monkol ; North, Kathryn N ; MacArthur, Daniel G ; Lamont, Phillipa J ; Clarke, Nigel F ; Laing, Nigel G Brain (London, England : 1878), 2015-04, Vol.138 (Pt 4), p.836-844 [Periódico revisado por pares] England Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por
4	Material Type: Artigo	Limb-girdle muscular dystrophy 1F is caused by a microdeletion in the transportin 3 gene MELIA, Maria J ; KUBOTA, Akatsuki ; GARCIA-ARUMI, Elena ; ANDREU, Antoni L ; NAVARRO, Carmen ; HIRANO, Michio ; MARTI, Ramon ; ORTOLANO, Saida ; VILCHEZ, Juan J ; GAMEZ, Josep ; TANJ I, Kurenai ; BONILLA, Eduardo ; PALENZUELA, Lluís ; FERNANDEZ-CADENAS, Israel ; PRISTOUPILOVA, Anna Brain (London, England : 1878), 2013-05, Vol.136 (Pt 5), p.1508-1517 [Periódico revisado por pares] Oxford: Oxford University Press Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por
5	Material Type: Artigo	Neuromuscular disease genetics in under-represented populations: increasing data diversity Wilson, Lindsay A ; Macken, William L ; Perry, Luke D ; Record, Christopher J ; Schon, Katherine R ; Frezatti, Rodrigo S S ; Raga, Sharika ; Naidu, Kireshnee ; Köken, Özlem Yayıcı ; Polat, Ipek ; Kapapa, Musambo M ; Dominik, Natalia ; Efthymiou, Stephanie ; Morsy, Heba ; Nel, Melissa ; Fassad, Mahmoud R ; Gao, Fei ; Patel, Krutik ; Schoonen, Maryke ; Bisschoff, Michelle ; Vorster, Armand ; Jonvik, Hallgeir ; Human, Ronel ; Lubbe, Elsa ; Nonyane, Malebo ; Vengalil, Seena ; Nashi, Saraswati ; Srivastava, Kosha ; Lemmers, Richard J L F ; Reyaz, Alisha ; Mishra, Rinkle ; Töpf, Ana ; Trainor, Christina I ; Steyn, Elizabeth C ; Mahungu, Amokelani C ; van der Vliet, Patrick J ; Ceylan, Ahmet Cevdet ; Hiz, A Semra ; Çavdarlı, Büşranur ; Semerci Gündüz, C Nur ; Ceylan, Gülay Güleç ; Nagappa, Madhu ; Tallapaka, Karthik B ; Govindaraj, Periyasamy ; van der Maarel, Silvère M ; Narayanappa, Gayathri ; Nandeesh, Bevinahalli N ; Wa Somwe, Somwe ; Bearden, David R ; Kvalsund, Michelle P ; Ramdharry, Gita M ; Oktay, Yavuz ; Yiş, Uluç ; Topaloğlu, Haluk ; Sarkozy, Anna ; Bugiardini, Enrico ; Henning, Franclo ; Wilmshurst, Jo M ; Heckmann, Jeannine M ; McFarland, Robert ; Taylor, Robert W ; Smuts, Izelle ; van der Westhuizen, Francois H ; Sobreira, Claudia Ferreira da Rosa ; Tomaselli, Pedro J ; Marques, Jr, Wilson ; Bhatia, Rohit ; Dalal, Ashwin ; Srivastava, M V Padma ; Yareeda, Sireesha ; Nalini, Atchayaram ; Vishnu, Venugopalan Y ; Thangaraj, Kumarasamy ; Straub, Volker ; Horvath, Rita ; Chinnery, Patrick F ; Pitceathly, Robert D S ; Muntoni, Francesco ; Houlden, Henry ; Vandrovcova, Jana ; Reilly, Mary M ; Hanna, Michael G Brain (London, England : 1878), 2023-12, Vol.146 (12), p.5098-5109 [Periódico revisado por pares] England Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por
6	Material Type: Artigo	Analysis of the UK diagnostic strategy for limb girdle muscular dystrophy 2A Groen, Emma J. ; Charlton, Richard ; Barresi, Rita ; Anderson, Louise V. ; Eagle, Michelle ; Hudson, Judith ; Koref, Mauro Santibanez ; Straub, Volker ; Bushby, Katharine M. D. Brain (London, England : 1878), 2007-12, Vol.130 (12), p.3237-3249 [Periódico revisado por pares] Oxford: Oxford University Press Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por
7	Material Type: Artigo	LGMD2A: genotype–phenotype correlations based on a large mutational survey on the calpain 3 gene Sáenz, A. ; Leturcq, F. ; Cobo, A. M. ; Poza, J. J. ; Ferrer, X. ; Otaegui, D. ; Camaño, P. ; Urtasun, M. ; Vílchez, J. ; Gutiérrez-Rivas, E. ; Emparanza, J. ; Merlini, L. ; Paisán, C. ; Goicoechea, M. ; Blázquez, L. ; Eymard, B. ; Lochmuller, H. ; Walter, M. ; Bonnemann, C. ; Figarella-Branger, D. ; Kaplan, J. C. ; Urtizberea, J. A. ; Martí-Massó, J. F. ; de Munain, A. López Brain (London, England : 1878), 2005-04, Vol.128 (4), p.732-742 [Periódico revisado por pares] Oxford: Oxford University Press Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por
8	Material Type: Artigo	Myofibrillar myopathy: clinical, morphological and genetic studies in 63 patients Selcen, Duygu ; Ohno, Kinji ; Engel, Andrew G. Brain (London, England : 1878), 2004-02, Vol.127 (2), p.439-451 [Periódico revisado por pares] Oxford: Oxford University Press Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por