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Refinado por: materia: Infant

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1	Material Type: Artículo	Mutations in TP53 and JAK2 are independent prognostic biomarkers in B-cell precursor acute lymphoblastic leukaemia Forero-Castro, Maribel ; Robledo, Cristina ; Benito, Rocío ; Bodega-Mayor, Irene ; Rapado, Inmaculada ; Hernández-Sánchez, María ; Abáigar, María ; Maria Hernández-Sánchez, Jesús ; Quijada-Álamo, Miguel ; María Sánchez-Pina, José ; Sala-Valdés, Mónica ; Araujo-Silva, Fernanda ; Kohlmann, Alexander ; Luis Fuster, José ; Arefi, Maryam ; de Las Heras, Natalia ; Riesco, Susana ; Rodríguez, Juan N ; Hermosín, Lourdes ; Ribera, Jordi ; Camos Guijosa, Mireia ; Ramírez, Manuel ; de Heredia Rubio, Cristina Díaz ; Barragán, Eva ; Martínez, Joaquín ; Ribera, José M ; Fernández-Ruiz, Elena ; Hernández-Rivas, Jesús-María British journal of cancer, 2017-07, Vol.117 (2), p.256-265 [Revista revisada por pares] England: Nature Publishing Group Texto completo disponible Recurso en línea Detalles Comentarios y Etiquetas Servicios adicionales Veces citado Citas Citado por
2	Material Type: Artículo	Genetic diagnosis of basal ganglia disease in childhood Baide‐Mairena, Heidy ; Marti‐Sánchez, Laura ; Marcé‐Grau, Anna ; Cazurro‐Gutiérrez, Ana ; Sanchez‐Montanez, Angel ; Delgado, Ignacio ; Moreno‐Galdó, Antonio ; Macaya‐Ruiz, Alfons ; García‐Arumí, Elena ; Pérez‐Dueñas, Belén Developmental medicine and child neurology, 2022-06, Vol.64 (6), p.743-752 [Revista revisada por pares] England Texto completo disponible Recurso en línea Detalles Comentarios y Etiquetas Servicios adicionales Veces citado Citas Citado por
3	Material Type: Artículo	Quantification of urinary derivatives of Phenylbutyric and Benzoic acids by LC-MS/MS as treatment compliance biomarkers in Urea Cycle disorders Andrade, Fernando ; Vitoria, Isidro ; Martín Hernández, Elena ; Pintos-Morell, Guillem ; Correcher, Patricia ; Puig-Piña, Rocío ; Quijada-Fraile, Pilar ; Peña-Quintana, Luis ; Marquez, Ana Mª ; Villate, Olatz ; García Silva, Mª Teresa ; de las Heras, Javier ; Ceberio, Leticia ; Rodrigues, Esmeralda ; Almeida Campos, Teresa ; Yahyaoui, Raquel ; Blasco, Javier ; Vives-Piñera, Inmaculada ; Gil, David ; del Toro, Mireia ; Ruiz-Pons, Mónica ; Cañedo, Elvira ; Barba Romero, Miguel Angel ; García-Jiménez, Mª Concepción ; Aldámiz-Echevarría, Luis Journal of pharmaceutical and biomedical analysis, 2019-11, Vol.176, p.112798-112798, Article 112798 [Revista revisada por pares] England: Elsevier B.V Texto completo disponible Recurso en línea Detalles Comentarios y Etiquetas Servicios adicionales Veces citado Citas Citado por
4	Material Type: Artículo	Cystathionine β‐synthase deficiency in the E‐HOD registry‐part I: pyridoxine responsiveness as a determinant of biochemical and clinical phenotype at diagnosis Kožich, Viktor ; Sokolová, Jitka ; Morris, Andrew A. M. ; Pavlíková, Markéta ; Gleich, Florian ; Kölker, Stefan ; Krijt, Jakub ; Dionisi‐Vici, Carlo ; Baumgartner, Matthias R. ; Blom, Henk J. ; Huemer, Martina ; Aldámiz‐Echevarría, Luis ; Arantes, Rodrigo Rezende ; Arrieta, Francisco ; Blasco‐Alonso, Javier ; Brouwers, Martijn ; Brunner‐Krainz, Michaela ; Bueno, María ; Peláez, Rosa Burgos ; Cano, Aline ; Couce, María‐Luz ; Crushell, Ellen ; Ficicioglu, Can ; Forny, Patrick ; García Jiménez, María Concepción ; Gaspar, Ana ; González‐Lamuño Leguina, Domingo ; Chapman, Kimberly A. ; Chien, Yin‐Hsiu ; Janssen, Mirian C.H. ; Ješina, Pavel ; Lachmann, Robin ; Lavigne, Christian ; Lund, Allan M. ; Lüsebrink, Natalia ; Maillot, Francois ; Martins, Ana Maria ; Olivas, Silvia Meavilla ; Mention, Karine ; Mochel, Fanny ; Monavari, Ahmad ; Moreira, Sónia ; Moreno, Carolina Araujo ; Muačević‐Katanec, Diana ; Mundy, Helen ; Murphy, Elaine ; Olivieri, Giorgia ; Paquay, Stéphanie ; Pedrón‐Giner, Consuelo ; Quintana, Luís Peña ; Porras‐Hurtado, Gloria L. ; Fraile, Pilar Quijada ; Redonnet‐Vernhet, Isabelle ; Rennings, Alexander J.M. ; Pons, Mònica Ruiz ; Santra, Saikat ; Servais, Aude ; Schiaffino, Maria Cristina ; Schiff, Manuel ; Schwahn, Bernd C. ; Schwartz, Ida V.D. ; Sremba, Leighann J. ; Stainforth, Collette ; Stepien, Karolina M. ; Sykut‐Cegielska, Jolanta ; Terry, Allyson ; Tran, Christel ; Miñana, Isidro Vitoria ; Vives‐Piñera, Inmaculada ; Williams, Monique ; Zeman, Jiří ; Zielonka, Matthias Journal of inherited metabolic disease, 2021-05, Vol.44 (3), p.677-692 [Revista revisada por pares] Hoboken, USA: John Wiley & Sons, Inc Texto completo disponible Recurso en línea Detalles Comentarios y Etiquetas Servicios adicionales Veces citado Citas Citado por
5	Material Type: Artículo	Urea cycle disorders in Spain: an observational, cross-sectional and multicentric study of 104 cases Martín-Hernández, Elena ; Aldámiz-Echevarría, Luis ; Castejón-Ponce, Esperanza ; Pedrón-Giner, Consuelo ; Couce, María Luz ; Serrano-Nieto, Juliana ; Pintos-Morell, Guillem ; Bélanger-Quintana, Amaya ; Martínez-Pardo, Mercedes ; García-Silva, María Teresa ; Quijada-Fraile, Pilar ; Vitoria-Miñana, Isidro ; Dalmau, Jaime ; Lama-More, Rosa A ; Bueno-Delgado, María Amor ; Del Toro-Riera, Mirella ; García-Jiménez, Inmaculada ; Sierra-Córcoles, Concepción ; Ruiz-Pons, Mónica ; Peña-Quintana, Luis J ; Vives-Piñera, Inmaculada ; Moráis, Ana ; Balmaseda-Serrano, Elena ; Meavilla, Silvia ; Sanjurjo-Crespo, Pablo ; Pérez-Cerdá, Celia Orphanet journal of rare diseases, 2014-11, Vol.9 (1), p.187-187, Article 187 [Revista revisada por pares] England: BioMed Central Ltd Texto completo disponible Recurso en línea Detalles Comentarios y Etiquetas Servicios adicionales Veces citado Citas Citado por