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Holoprosencefalia
| Result Number | Material Type | Add to My Shelf Action | Record Details and Options |
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| 1 |
Material Type: Dissertação de Mestrado
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Análise por MLPA das regiões subteloméricas de pacientes com HoloprosencefaliaTragante Do Ó, VivianBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais 2014-07-21Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Dissertação de Mestrado
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Sequenciamento direto dos genes SIX3, SHH, TGIF1, ZIC2 e array-CGH no estudo de pacientes com holoprosencefaliaRocha, Ana Laís Bignotto DaBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais 2013-08-21Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
| 3 |
Material Type: Artigo de Congresso
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Subtelomeric investigation in individuals with microform of HPELucilene Arilho Ribeiro Bicudo Vivian Tragante do Ó; B. F Gamba; Antonio Richieri-Costa; The American Society of Human Genetics Annual Meeting ( 2014 San Diego)San Diego 2014Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Multisystem involvement in a patient with a PTCH1 mutation clinical and imaging findingsAntonio Richieri-Costa Siulan Vendramini Paulovich Pittoli; Nancy Mizue Kokitsu Nakata; Roseli Maria Zechi Ceide; Camila Wenceslau Alvarez; Lucilene Arilho Ribeiro BicudoJournal of Pediatric Genetics Stuttgart v. 6, n. 2, p. 103-106, June 2017Stuttgart 2017Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
| 5 |
Material Type: Artigo de Congresso
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Array-CGH analysis in brazilians patients with holoprosencephalyBruno Faulin Gamba V Tragante; C. O Bessão; Ana Laís Bignotto Rocha; Antonio Richieri-Costa; Carla Rosenberg; Lucilene Arilho Ribeiro Bicudo; Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relacionadas (3. 2013 Bauru)Anais Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, 2013Bauru Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais 2013Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
| 6 |
Material Type: Artigo de Congresso
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Genetical analysis in 148 brazilian cases with holoprosencephalyV. Tragante Bruno Faulin Gamba; Ana Luisa Camolezi Gaspar; Ana Laís Bignotto Rocha; C. O Bessão; R. A Sandri; Antonio Richieri-Costa; Lucilene Arilho Ribeiro Bicudo; Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relacionadas (3. 2013 Bauru)Anais Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, 2013Bauru Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais 2013Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Dominant-negative kinase domain mutations in FGFR1 can explain the clinical severity of Hartsfield syndromeSungkook Hong Ping Hu; Juliana Marino; Sophia B Hufnagel; Robert J Hopkin; Alma Toromanovic; Antonio Richieri-Costa; Lucilene A. Ribeiro Bicudo; Paul Kruszka; Erich Roessler; Maximilian MuenkeHuman Molecular Genetics v. 25, n. 10, 1912-1922, 2016 OxfordOxford 2016Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
| 8 |
Material Type: Artigo
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Common genetic causes of holoprosencephaly are limited to a small set of evolutionarily conserved driver genes of midline development coordinated by TGF-β, hedgehog, and FGF signalingErich Roessler Ping Hu; Juliana Marino; Sungkook Hong; Rachel Hart; Seth Berger; Ariel Martinez; Yu Abe; Paul Kruszka; James W Thomas; James C Mullikin NISC Comparative Sequencing Program; Yupeng Wang; Wendy S. W Wong; John E Niederhuber; Benjamin D Solomon; Antonio Richieri-Costa; Lucilene Arilho Ribeiro Bicudo; Maximilian MuenkeHuman Mutation Hoboken v. 39, n. 10, p. 1416-1427, 2018Hoboken 2018Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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- Hu, P (2)
- Roessler, E (2)
- Bessão, C (2)
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